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Progerie  

Genmutation führt zu vorzeitigem Altern

10.11.2008, 17:16 Uhr | t-online.de, dpa

. Progeriekrankes Mädchen auf einer Benefizveranstaltung in London: Die Vergreisungskrankheit ist erblich

Progeriekrankes Mädchen auf einer Benefizveranstaltung in London: Die Vergreisungskrankheit ist erblich (Foto: dpa)

Wissenschaftler des Berliner Universitätsklinikums Charité haben eine genetische Ursache für vorzeitiges Altern entdeckt. Zusammen mit Kollegen vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik und einem internationalen Team fanden die Forscher heraus, dass eine bestimmte Form der sogenannten Progerie - einer seltenen Vergreisung, die schon im Kindesalter einsetzt - durch Mutationen eines Gens verursacht wird.

Neue Ergebnisse

In der Online-Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Genetics" beschreiben die Genetiker Stefan Mundlos und Uwe Kornak, dass durch das mutierte Gen mit dem Namen SCYL1BP1 der Transport von Proteinen innerhalb der Zelle gestört wird. Bisher waren Mediziner davon ausgegangen, dass Alterungsprozesse vor allem auf Schäden der DNA zurückzuführen sind. "Unsere Ergebnisse deuten jedoch an, dass auch andere Mechanismen für diese Alterungsprozesse verantwortlich sein können", erläuterte Mundlos.

Kranke Kinder altern zu schnell

Die Forscher untersuchten zwölf Patienten aus vier Mennoniten-Familien, die alle an einer Unterart der Progerie leiden, Gerodermia osteodysplastica heißt und erblich ist. Symptome dieser Krankheit, die schon nach der Geburt einsetzt, sind schlaffe, faltige Haut und Knochenschwund. Außerdem leiden die Betroffenen unter Osteoporose und verzögertem Wachstum.

Untersuchte haben die gleichen Vorfahren

Die untersuchten Patienten leben in Deutschland, Kanada und Mexiko. Die Glaubensgemeinschaft der Mennoniten wurde im 16. Jahrhundert in den Niederlanden gegründet. Seit ihrer Entstehung bildet sie eine relativ geschlossene Gemeinschaft, die ihre eigenen Sitten und Sprache, das Mennoniten-Plautdietsch, beibehalten hat. Durch diese Abgrenzung konnten sich bestimmte genetische Abweichungen, die bereits bei den Gründervätern vorhanden waren, im Laufe der Jahrhunderte genetisch durchsetzen.

Alle haben dieselbe Mutation

Es stellte sich heraus, dass alle Betroffenen aus diesen Familien dieselbe Mutation vererbt bekommen haben. Die Forschungsergebnisse demonstrieren deshalb auch, dass Mennoniten über alle Grenzen und räumlichen Distanzen hinweg eine eigene, genetisch isolierte Bevölkerungsgruppe geblieben sind.

Protein-Transport in der Zelle gestört

Diese Mutation führt zu einem Funktionsverlust eines Proteins, das im Golgi-Apparat sitzt. Der Golgi-Apparat ist ein von einer Zellwand umschlossenen Reaktionsraum innerhalb einer Zelle. Diesen Raum müssen die meisten von der Zelle freigesetzten Proteine passieren. Dabei werden sie verändert und so auf ihre Funktion außerhalb der Zelle vorbereitet. Die Forscher fanden heraus, dass das Gen SCYL1BP1 spezifisch mit einem Protein interagiert, das eine wichtige Rolle bei dem Transport von Stoffen innerhalb der Zelle einnimmt. Bei Menschen mit Gerodermia osteodysplastica ist dieser Transport aufgrund der Genmutation offenbar gestört.

Ergebnis hilft Altersprozess verstehen

Die Wissenschaftler haben damit einen entscheidenden Ansatzpunkt gefunden, um gemeinsame Phänomene der Haut- und Knochenentwicklung auf molekularer Ebene zu untersuchen. Die Arbeit hilft daher auch ganz allgemein, die Veränderungen zu verstehen, die das Bindegewebe beim Altern erfährt.

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