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Stiefkinder der Medizin  

Stiefkinder der Medizin - mit seltenen Erkrankungen leben

01.03.2013, 19:00 Uhr | Simone Blaß

Stiefkinder der Medizin - mit seltenen Krankheiten leben. Kinder mit seltenen Erkrankungen bekommen oft erst spät die richtige Diagnose. (Quelle: Thinkstock by Getty-Images)

Kinder mit seltenen Erkrankungen bekommen oft erst spät die richtige Diagnose. (Quelle: Thinkstock by Getty-Images)

Es gibt Krankheiten, die kennt man nur, wenn man regelmäßig die amerikanische Fernsehserie "Dr. House" gesehen hat: Chorea Huntington oder Lupus zum Beispiel. Die Tragik, die dahinter steckt, ist, dass auch viele Ärzte seltene Erkrankungen nicht erkennen. Betroffene und ihre Familien haben oft den reinsten Ärztemarathon hinter sich, bis sie jemanden finden, der der Krankheit überhaupt einen Namen gibt.

Doch ohne Diagnose fehlt die Möglichkeit, einen entsprechenden Spezialisten aufsuchen zu können. Und selbst dann kann die Hoffnung auf Heilung oder zumindest angemessene Therapie leider nur in wenigen Fällen erfüllt werden.

Eine Krankheit gilt als selten, wenn von zehntausend Menschen weniger als fünf betroffen sind. Oder anders gesagt: wenn die Krankheit höchstens einmal im Jahr in der Praxis eines Allgemeinmediziners auftaucht.

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Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt und damit (noch) nicht heilbar. Im schlimmsten Fall sind sie lebensbedrohlich, zumindest aber das Leben massiv einschränkend. Eine ganz spezielle Behandlung wäre also notwendig. Aber: "Auch Spezialisten können verständlicherweise nicht alle seltenen Krankheiten kennen", so Professor Thomas Klockgether vom Zentrum für seltene Erkrankungen in Bonn in einem Interview mit dem WDR. "Aber jeder Arzt sollte wissen: Wenn etwas ungewöhnlich erscheint, kann dahinter durchaus eine diagnostizierbare und behandelbare Krankheit stecken. Und er sollte wissen, wohin er den Patienten im Verdachtsfall verweist." Damit, falls es Behandlungsmöglichkeiten gibt, diese nicht zu spät oder gar nicht in Anspruch genommen werden.

Betroffenen Kindern wird häufig unterstellt zu simulieren

Von den ersten Symptomen bis zur tatsächlichen Diagnose vergeht oft eine lange und qualvolle Zeit, die Betroffenen werden häufig für Hypochonder gehalten. Gerade für Kinder aber ist es schlimm, als Simulant zu gelten. "Das ist eine riesige psychische Herausforderung für die Kinder, aber auch für die ganze Familie, was oft auch Thema der Beratungsgespräche ist", bestätigt Eike Jogwer-Welz von der Betroffenenberatung der ACHSE, einer bundesweiten Anlaufstelle für Betroffene aller seltenen Erkrankungen.

"Wir bieten in diesen Fällen psychosoziale Unterstützung. In den allermeisten Fällen haben wir aber mit Familien zu tun, bei denen die Eltern nicht aufgeben, bis sie selbst Informationen über die Erkrankung ihrer Kinder finden. Die nicht zu ertragende Ungewissheit wird zum Motor bei der Diagnosesuche."

Forschung für seltene Erkrankungen ist teuer

Ist eine Krankheit sehr rar, gibt es auch keine Medikamente. Weder, um die Beschwerden zu mindern, noch um die Ursache zu bekämpfen. Denn hier spielt der schnöde Mammon eine entscheidende Rolle: Es lohnt sich für die Pharmaunternehmen nicht, Forschung zu betreiben, wenn so wenige davon profitieren.

Letztendlich werden daher häufig Medikamente eingesetzt, die für die entsprechende Krankheit keine spezielle Zulassung haben, von denen man aber glaubt zu wissen, dass sie helfen könnten. Man nennt das einen Off-Label-Use. "Das müssen die Ärzte natürlich den Kassen gegenüber begründen", erklärt Professor Ralf Kohnen, wirtschaftlicher Direktor eines internationalen Auftragsforschungsinstitutes gegenüber t-online.de. "Aber man muss auch bedenken, dass die Entwicklung eines neuen Medikaments bis zu einer Milliarde Dollar kosten kann. Und das muss sich amortisieren."

Die Zahl der Studien nimmt zu

Um dem entgegenzuwirken, erhalten pharmazeutische Unternehmen seit einigen Jahren Erleichterungen für die Zulassung und Vermarktung sogenannter Orphan-Arzneimittel. "Die Studien zu seltenen Erkrankungen werden häufiger. Erst kürzlich haben wir eine Studie abgeschlossen, bei der es um eine seltene Muskelerkrankung ging. In der Literatur gab es Hinweise, dass Steroide wirken. Wir konnten zeigen, dass dies nicht der Fall ist. Das ist zwar nicht das erwartete Ergebnis, aber trotzdem ein Fortschritt. Schließlich haben manche Medikamente auch starke Nebenwirkungen, die man nun den betroffenen Patienten ersparen kann", sagt Kohnen.

Viele betroffene Kinder sterben noch vor dem fünften Lebensjahr

Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten zählt rund 17.000 verschiedene Formen weltweit. Wobei vermutet wird, dass bis zu 6000 davon auch in Deutschland auftreten. Nimmt man all diese seltenen Erkrankungen zusammen, dann kann man davon ausgehen, dass tatsächlich insgesamt mehr als vier Millionen Menschen bei uns betroffen sind. Viele davon sind Kinder.

Der Anteil der Neugeborenen mit einer diagnostizierten seltenen Erkrankung liegt bei drei bis vier Prozent, von den betroffenen Kindern stirbt rund ein Drittel noch vor dem fünften Lebensjahr. Hinter diesen nüchternen Zahlen steckt unglaublich viel Leid - für das Kind, aber auch für dessen Geschwister und Eltern.

"Die Menschen, die in unserem Achse-Netzwerk sind, haben bereits den Weg zur Selbsthilfe gefunden. Sie haben sich bewusst mit anderen Betroffenen zusammengeschlossen, um das Leid, das mit vielen der Erkrankungen einhergeht, gemeinsam zu tragen", weiß die Sozialpädagogin Jogwer-Welz aus Erfahrung. "Im gegenseitigen Verständnis füreinander, im gemeinsamen Wissen um die Fragilität des Lebens entstehen aber auch viel ausgelassene Lebensfreude, Kämpfergeist und Hoffnung."

Die Achse ist Hilfe zur Selbsthilfe

Evidenzbasierte Medizin ist bei Krankheiten, die sehr selten sind, kaum durchzuführen. Lediglich "eine Entscheidung auf der Basis der besten vorhandenen Daten", wie es Wissenschaftler im Fachblatt "New England Journal of Medicine" nennen, ist möglich.

Forschungsprojekte ins Leben zu rufen, Diagnosewege zu verkürzen und Therapien zu verbessern, das sind die Ziele verschiedener Zentren, Stiftungen und Vereine, die sich dieses Themas angenommen haben, damit die "Stiefkinder der Medizin" in unserer Gesellschaft nicht vergessen werden.

Die Resonanz ist groß, allein bei der Betroffenenberatung der Achse gehen jährlich rund 800 Anrufe ein. Wobei zum Beispiel nach dem "Tag der seltenen Erkrankungen", dem 28. beziehungsweise 29. Februar, und entsprechender Berichterstattung die Anfragen jedes Mal deutlich steigen: "Das ist ein Indiz dafür, dass es noch viel mehr Rat suchende Betroffene mit seltenen Erkrankungen gibt, die vorher noch nicht auf uns aufmerksam geworden sind."

Wenn das eigene Kind betroffen wäre

Es gibt Krankheiten, die nur einen von 500.000 Menschen treffen. Und es gibt sogar Krankheiten, die man bisher nur bei einem einzigen Menschen in Europa festgestellt hat. Die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, ist also reichlich gering.

Doch man muss sich nur kurz vorstellen, dass genau diese Krankheit das eigene Kind trifft, um mit Orphanet einer Meinung zu sein: "Keine Krankheit kann zu selten sein, um ihr die Aufmerksamkeit zu verweigern". Bei Orphanet handelt es sich um eine Datenbank, die alle derzeit verfügbaren Informationen über seltene Krankheiten bündelt. Hier sind in fünf Sprachen nicht nur Spezialisten aus fast 40 Ländern sowie geeignete Medikamente gespeichert, sondern auch Selbsthilfegruppen, Diagnostiklabore und die neuesten Forschungsergebnisse. Erstellt von Experten, wurde diese Seite auch für Fachleute entwickelt. Trotzdem ist von 20.000 Besuchern am Tag jeder Dritte ein Patient beziehungsweise ein Angehöriger auf der verzweifelten Suche nach Hilfe.

Achse - die Beratungsstelle

Die Betroffenenberatung finanziert sich ausschließlich über Spenden. Alle Angebote sind kostenlos. Im Internet findet man den Verein unter www.achse-online.de. Die Telefonnummer lautet 030 - 33 00 708 0. Sprechzeiten sind montags und mittwochs von 10 bis 13 Uhr und nach Vereinbarung.

Das Spendenkonto hat die Kontonummer 80 50 500, Bankleitzahl 370 205 00 bei der Bank für Sozialwirtschaft. 

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