Katharina hat einen seltenen Gendefekt: "Warum gerade wir?"

Katharina ist erst zwei Jahre alt und hat unzählbar viele Arztbesuche hinter sich. Denn das kleine Mädchen aus dem südhessischen Ober-Ramstadt leidet an einem äußerst seltenen Gendefekt - einer Mutation des sogenannten CASK-Gens, was zur Folge hat, dass das Kleinhirn und der Hirnstamm deutlich unterentwickelt sind. Wie Katharina ihr Leben trotz ihrer Handicaps meistert, hat ihr Papa Jens de Jonge in einem Buch festgehalten. Wir haben mit Katharinas Eltern gesprochen.

Nur von 50 Menschen weltweit weiß man, dass sie von der Mutation des CASK-Gens (calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase) betroffen sind. 14 leben in Deutschland, die meisten davon sind Mädchen beziehungsweise junge Frauen, weil die Genveränderung nur auf X-Chromosomen vorkommt. Ansonsten weiß die Forschung nur wenig über den angeborenen Defekt, denn erst 2010 wies eine Studie die Mutation wissenschaftlich nach und beschrieb das dazugehörige Krankheitsbild mit einem unterentwickelten Kleinhirn und Hirnstamm. Dadurch ist vor allem die motorische, aber auch die geistige Entwicklung der Betroffenen stark beeinträchtigt.

Eindeutige Diagnose erst nach monatelangem Untersuchungsmarathon

"Bei Katharina hat man anfangs gar nichts gemerkt", erzählt Claudia de Jonge. "Nach der Geburt gab es eigentlich auf den ersten Blick keine Auffälligkeiten. Erst nach drei Monaten fiel uns auf, dass irgendetwas nicht stimmt, denn Katharina entwickelte sich kaum, bewegte sich nicht so wie gleichaltrige Kinder." Bei der U4 stellte der Kinderarzt schließlich fest, dass Katharina einen zu kleinen Kopf hat und ihre Fontanelle bereits geschlossen war, da der Schädel aufgrund der unausgebildeten Hirnbereiche nicht mehr wuchs.

Danach begann ein alptraumhafter Diagnose-Marathon mit Ultraschall-, MRT-Untersuchungen und Bluttests. Mehr als ein Jahr dauerte die quälende Prozedur und die Ungewissheit, bis Claudia und Jens de Jonge den eindeutigen Befund Defekt des CASK-Gens bekamen: "Als sich die Vermutung der Ärzte bestätigte, bin ich zusammengebrochen", erinnert sich Katharinas Mama. "Ich wollte einfach nicht wahrhaben, dass meine kleine Tochter, die ich mir nach unseren drei Jungs sehnlichst gewünscht hatte, so krank sein sollte. Es war ein Schock und ich habe mich in der ersten Zeit regelrecht von Katharina distanziert, weil ich mit der Situation nicht umgehen konnte."

Katharinas Motorik entspricht der eines Babys

Auch Jens de Jonge machte das Schicksal seiner Tochter schwer zu schaffen. Der Informatikkaufmann stürzte sich jedoch zunächst in seine Arbeit, vergrub sich mitsamt seiner Sorgen, schottete sich ab bis zum Burn-out. Zurzeit ist er arbeitsunfähig, kann aber dafür zu Hause bei seiner Familie sein.

Heute, ein gutes Jahr nach der Diagnose, haben die de Jonges gelernt mit Katharinas Besonderheiten zu leben. Durch die zu kleinen Hirnbereiche entspricht ihre Motorik und Mobilität im Moment etwa der eines sechs Monate alten Babys. Sie kann nicht eigenständig sitzen geschweige denn laufen, kann ihren Körper nicht aufrecht halten und braucht einen Spezialstuhl. Auch nachts muss sie speziell gelagert und zusätzlich fixiert werden, was für das kleine Mädchen sehr unangenehm ist.

"Nur manchmal hadere ich mit dem Schicksal"

Doch Katharina ist eine Kämpferin - sie ist hellwach, versteht offensichtlich vieles, was um sie herum passiert, lacht und reagiert auf ihre Eltern und ihre drei älteren Brüder. "Wir lieben Katharina so, wie sie ist, und sie gibt uns viel Liebe zurück", so Claudia de Jonge. "Doch gerade bei mir kommen auch immer wieder Momente der Trauer hoch. Zum Beispiel, wenn ich ein gesundes gleichaltriges Mädchen auf dem Spielplatz sehe. Dann hadere ich mit dem Schicksal und frage 'warum gerade wir?'. Das sind aber immer nur kurze Augenblicke."

Ein Buch über Katharina soll auch anderen Familien Mut machen

Jens de Jonge hat ein Ventil durchs Schreiben gefunden. Anfangs hat er alle Erlebnisse in einem Internettagebuch verewigt. Dann veröffentlichte er schließlich ein Buch über "Katharinas besondere Welt". Darin beschreibt er aus der Sicht seiner Tochter, bewegend und einfühlsam die schönen Seiten des Lebens mit der CASK-Mutation, aber auch sehr realistisch die Schattenseiten und vielen Widrigkeiten.

"Mit dem Buch will ich aber nicht nur die letzten zwei Jahre verarbeiten", erklärt er. "Ich will anderen Eltern, deren Kinder ebenfalls schwer krank sind, Mut machen, niemals aufzugeben, und positiv in die Zukunft zu schauen. Denn sich in eine Ecke zu setzen und zu trauern, bringt gar nichts."

"Katharina hat uns gezeigt, was wirklich wichtig ist im Leben"

Obwohl Katharinas Schicksal den Alltag auf den Kopf gestellt hatte, hat es die Familie doch nicht völlig aus der Bahn geworfen. Im Gegenteil, betont Claudia de Jonge: "Unsere Wertmaßstäbe haben sich verändert. Katharina hat uns nämlich erst gezeigt, was wirklich wichtig ist im Leben. Wir nehmen nun vieles, was uns früher selbstverständlich erschien, viel dankbarer und bewusster an. Und sie hat uns als Familie wieder viel mehr zusammengeschweißt - das gilt besonders für die Beziehung zwischen meinem Mann und mir."

Doch nicht jeder im sozialen Umfeld der de Jonges konnte mit dem veränderten Leben, den neuen Herausforderungen und den Sorgen um Katharina umgehen. Einige Freunde und auch engste Verwandte gingen auf Distanz oder wendeten sich ganz ab.

Die drei älteren Brüder müssen oft zurückstecken

Eine große Stütze des de-Jonge-Teams sind die drei Söhne - sechs, acht und 16 Jahre alt. Sie lieben ihre kleine Schwester sehr und freuen sich über jeden kleinsten Entwicklungsschritt. Eifersucht war dabei fast nie ein Thema, obwohl sie oft zurückstecken mussten.

"Unsere drei Söhne haben zwar verstanden, dass Katharina viel Aufmerksamkeit braucht", erzählt ihre Mutter. "Doch ich nehme mir regelmäßig bewusst Zeit für die drei, während mein Mann meist die medizinische Betreuung Katharinas mit den vielen Therapien und Arztbesuchen übernimmt. Das ist eine gute Aufgabenteilung, da ich gerade Behandlungen, die für Katharina auch schmerzhaft und quälend sein können, nur schwer ertragen kann."

Hilfsverein soll Familien mit CASK-Kindern aufklären und unterstützen

Die de Jonges haben mittlerweile den Hilfsverein "CASK Kinder- und Lebenshilfe e.V." gegründet. "Das Ziel der Initiative ist, andere Betroffene zu finden, sich gegenseitig auszutauschen und zu unterstützen und zum Beispiel auch Spenden zu sammeln", berichtete Jens de Jonge. " Wir wollen aber auch über die seltene Krankheit, Therapiemöglichkeiten und den neuesten Stand der Forschung informieren."

Auch Katharinas Familie hat durch ihren Gang an die Öffentlichkeit viel Unterstützung erhalten und Kontakte geknüpft, aus denen sogar neue Freundschaften gewachsen sind. Außerdem konnten sich die de Jonges nun endlich einen ihrer dringlichsten Wünsche erfüllen: Ein Familienauto, das für Katharina behindertengerecht umgebaut wird.

Seltener Glücksfall: Katharina beginnt langsam zu sprechen

Welche gesundheitlichen Prognosen und welche Lebenserwartung Katharina hat, vermag heute niemand zu sagen. Zu wenig ist noch über die langfristigen Folgen der seltenen Gen-Mutation bekannt. "Ich wünsche mir für unsere Tochter", sagt Jens, "dass ihr schwere Operationen erspart bleiben, dass sie später so weit wie möglich ein glückliches und selbstbestimmtes Leben führen kann und dass unsere Söhne sie dabei unterstützen, wenn wir mal nicht mehr da sind."

Besonders zuversichtlich ist die Familie für die kommenden Monate. Im Sommer wird Katharina nämlich drei Jahre alt und kommt in einen integrativen Kindergarten. Zudem beginnt sie gerade erste Worte zu artikulieren. "Das ist eine aufregende Zeit für uns", erzählt Mama Claudia, "denn mit der Fähigkeit zu sprechen, lernt Katharina sich verständlich zu machen und könnte so ganz anders am Leben teilnehmen. Das ist wie ein kleines Wunder und macht uns sehr glücklich."

Buch: "Katharinas besondere Welt" von Jens de Jonge, BoD, Norderstedt 2013. www.katharinas-welt.de