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Kinofilm "Gabrielle": "Kinder mit WBS sind wunderbare Menschen"

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Gendefekt oft spät erkannt  

"Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom sind ganz wunderbare Menschen"

24.04.2014, 10:27 Uhr | Yuriko Wahl-Immel, dpa

Kinofilm "Gabrielle": "Kinder mit WBS sind wunderbare Menschen". WBS: Gabrielle Marion-Rivard, Hauptdarstellerin des kanadischen Spielfilms "Gabrielle", lebt mit dem Williams-Beuren-Syndrom. Im Film verliebt sie sich in Martin, gespielt von Alexandre Landry. (Quelle: Philippe Bossy©  / MICRO_SCOPE)

Gabrielle Marion-Rivard, Hauptdarstellerin des kanadischen Spielfilms "Gabrielle", lebt mit dem Williams-Beuren-Syndrom. Im Film verliebt sie sich in Martin, gespielt von Alexandre Landry. (Quelle: Philippe Bossy© / MICRO_SCOPE)

Der Kinofilm "Gabrielle - (k)eine normale Liebe" ist nicht nur eine bewegende Liebesgeschichte. Der Film lenkt die Aufmerksamkeit auf Menschen mit einem seltenen Gendefekt, mit dem in Deutschland jährlich bis zu 84 Babys zur Welt kommen. Oft wird erst Jahre später erkannt, dass hinter einer rätselhaften Entwicklungsverzögerung bei gleichzeitig ausgeprägter musikalischer Begabung das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) steckt.

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist nur wenigen bekannt und bleibt oft unentdeckt. In einem der beiden Chromosomen 7 fehlen mehrere Gene, was zu unterschiedlichen geistigen und körperlichen Behinderungen führt. Auch Gabrielle Marion-Rivard hat WBS. Sie ist die Hauptdarstellerin des kanadischen Spielfilms "Gabrielle - (k)eine normale Liebe", der schon als Oscar-Anwärter gehandelt wird.

Bei früher WBS-Diagnose ist gezielte Förderung möglich

"Der Film ist ganz wichtig für uns, um zu informieren, was das WBS ist und darauf aufmerksam zu machen, dass der ein oder andere es vielleicht selbst unwissentlich hat", sagt Bernd Wein. Er ist Vorsitzender des WBS-Landesverbandes Nordrhein-Westfalen mit rund 140 Betroffenen. Auch sein inzwischen erwachsener Sohn Jörg zählt dazu. Bei ihm wurde der Gendefekt im Kleinkindalter erkannt. Eine frühe Diagnose ist wichtig, um die Kinder gezielt fördern zu können, doch oft stellen die ersten Anzeichen sowohl Eltern als auch Ärzte vor Rätsel. "Gerade gab es einen Fall, bei dem WBS bei einem Jungen erst mit 21 Jahren festgestellt wurde," erzählt Wein.

"In der Klinik kam dann die Keule"

Als sein Sohn drei Jahre alt war, fiel einer Kinderärztin seine allgemein verzögerte Entwicklung auf. "In der Klinik kam dann die Keule: 'Ihr Sohn ist geistig und körperlich behindert'", erinnert sich Wein. "Sechseinhalb Wochen hat es gedauert, bis die Diagnose WBS abgeklärt war. Heute geht das alles viel schneller." In mehreren Krankenhäusern wurden Leber, Herz und Kopf untersucht. Im Erwachsenenalter kam eine schmerzhafte Darmentzündung dazu, die bei WBS häufig ist. Bei Jörg wurde sie erst nach leidvollen Fehldiagnosen entdeckt.

Betroffene brauchen Hilfe im Alltag

Heute ist Jörg 43 Jahre alt, wirkt fröhlich und zufrieden, ist aber in seiner Entwicklung zurückgeblieben. Lesen und Schreiben funktioniert mit Druckbuchstaben einigermaßen. Arbeit hat er in einer Behindertenwerkstatt gefunden. "Ich habe jetzt eine Aufgabe", freut er sich. Sein Vater bringt ihn und mehrere behinderte Kollegen mit dem Bus zur Werkstatt. Auch seine Mutter Ellen begleitet die Fahrten morgens und nachmittags, unterstützt Jörg im Alltag. "Er braucht immer etwas Hilfe".

Jährlich kommen rund 84 Babys mit dem Gendefekt zur Welt

Wie viele Menschen in Deutschland mit WBS leben, weiß niemand genau. Dem BWS-Bundesverband gehören rund 700 Mitglieder an. "Es gibt sehr viele unerkannte Fälle", sagt Professor Rainer Pankau, Kinder- und Jugendarzt am Heidekreis-Klinikum Soltau/Walsrode. Für realistisch hält er die Schätzzahl von einer zu 8000 Geburten. Bei 674.000 Neugeborenen wären das jedes Jahr rund 84 neue Fälle. "Das ist aber nur ein Erwartungswert, diagnostiziert wird etwa die Hälfte." Viele Erwachsene wüssten nicht vom eigenen Krankheitsbild. Dank internationaler wissenschaftlicher Arbeiten werde das Syndrom aber allmählich bekannter.

Das sind die typischen Anzeichen von WBS

Bei den Kinderkardiologen klingeln die Alarmglocken inzwischen schnell, wenn Säuglinge oder Kleinkinder mit WBS-typischen Symptomen kommen, weiß Pankau: Herzfehler, Verengung an der Hauptschlagader, Bauchschmerzen, wiederholtes Erbrechen, Trink- und Essprobleme, Entwicklungsverzögerungen etwa beim Laufen, Sitzen, Spracherwerb. Auch im Gesicht zeigen sich Auffälligkeiten - etwa ein recht kleiner Kopf, breite Stirn, kugelige Nase, schmales Kinn und volle Schmolllippen. Das geschulte Auge könne WBS früh mittels Blickdiagnose ausmachen, sagt der Mediziner. Ein Bluttest bringe zügig Klärung.

Lärmempfindliche Musikgenies

Benannt ist das Syndrom nach seinen Entdeckern aus den 1960er Jahren, den Kardiologen J.C.P. Williams und Alois J. Beuren. Viele Patienten entwickeln ab dem Jugendalter eine Wirbelsäulenverkrümmung. "Fast regelhaft bei Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom ist eine ausgeprägte Geräuschempfindlichkeit. Kleinkinder mögen den Staubsauger, den Mixer oder die Silvesterknaller nicht", erklärt Pankau. Hörstörungen entwickeln sich manchmal, Schielen ist häufig. Ein selbstständiges Leben ist in aller Regel nicht möglich.

"Kinder mit WBS sind ganz wunderbare Menschen"

Noch eine Besonderheit: Menschen mit WBS sind meist auffallend offen, positiv, zutraulich und herzensgut, erzählt Bernd Wein aus langjähriger Verbandserfahrung. Pankau ergänzt: "Viele haben ein ganz phänomenales Personen- und Ortsgedächtnis und sind ausgeprägt musikalisch." Für Wissenschaftler Pankau steht jedenfalls nach 25 Jahren mit jungen WBS-Patienten fest: "Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom sind ganz wunderbare Menschen."

Weitere Informationen gibt es beim Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom unter www.w-b-s.de.

Menschen mit seltenen Krankheiten und deren Angehörige finden Hilfe bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). Informationen gibt es unter www.achse-online.de.

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