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Zerbrechliche Kämpferin: Emma (4) lebt mit Glasknochen

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Zerbrechliche Kämpferin  

Emma (4) lebt mit Glasknochen

31.08.2016, 15:03 Uhr | Anja Speitel, t-online.de

Zerbrechliche Kämpferin: Emma (4) lebt mit Glasknochen. Die vierjährige Emma ist ein kleiner Wildfang und lässt sich auch von ihrer Krankheit nicht bremsen. (Quelle: privat)

Die vierjährige Emma ist ein kleiner Wildfang und lässt sich auch von ihrer Krankheit nicht bremsen. (Quelle: privat)

Die vierjährige Emma hatte schon über 20 Knochenbrüche. Denn ihre Knochen brechen fast so leicht wie Glas. Das Mädchen aus dem bayerischen Amberg hat Osteogenesis imperfecta, was als Glasknochenkrankheit bezeichnet wird. In Deutschland kommen jedes Jahr rund 100 Kinder mit diesem sehr seltenen Gendefekt zur Welt. Etwa 5000 Menschen leben hierzulande mit der bislang unheilbaren Krankheit.

Emma kann noch nicht laufen. Schuld daran ist die extreme Bruchanfälligkeit ihrer Kochen. Ständig brechen ihre Oberschenkel, allein zwölf Mal der rechte, seitdem Emma mit zehn Monaten anfing zu krabbeln. Dann musste sie jedes Mal einen Beckenbeingips tragen, der unterhalb des Nabels beginnt, ihr Becken einschließt und bis zum Fuß geht.

"Unten ist eine Öffnung, damit man die Windel wechseln kann", schmunzelt ihre Mutter Manuela. Sie nimmt die vielen Knochenbrüche ihrer Tochter mittlerweile gelassen - was soll sie auch sonst tun, denn verhindern kann die Medizin die Auswirkungen der Glasknochenkrankheit kaum. 

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Osteogenesis imperfecta entsteht durch Genmutationen

Es gibt wohl kaum einen Gendefekt, der mit einem so bildhaften Begriff bezeichnet wird, wie es bei Glasknochen der Fall ist. Zwar sind Knochenbrüche ein Leitsymptom der Erkrankung, doch handelt es sich bei der Osteogenesis imperfecta (OI; zu deutsch "unvollkommene Knochenbildung") tatsächlich um eine Bindegewebsstörung. Die wirkt sich nicht nur auf die Knochen, sondern unter anderem auch auf Muskeln, Sehnen und Bänder aus.

"Die Glasknochenkrankheit entsteht durch verschiedene Gendefekte, die jedoch alle eines gemeinsam haben: Sie beeinflussen den Kollagenhaushalt des Bindegewebes und den Knochenstoffwechsel", erklärt Privatdozent Dr. Jörg Oliver Semler, Kinderarzt und Wissenschaftler an der Uniklinik Köln. "Einfach ausgedrückt: Betroffene haben zu wenig Knochenmasse." Daher haben sie auch mit Verbiegungen der Knochen, meist an Arme und Beinen, zu tun. Eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), verminderte Muskelspannung (Hypotonie), überdehnbare Gelenke, brüchige Zähne, Minder- bis Kleinwuchs und Schwerhörigkeit können sich ebenfalls zeigen.

"Kein Betroffener zeigt alle Symptome. Die Ausprägungen und Verlaufsformen der OI sind sehr unterschiedlich", weiß Semler, der sich auf die Erkrankung spezialisiert hat. Denn er hat selbst Glasknochen: "Als Kinderarzt kann ich mein Handicap als Vorteil nutzen. Mit meinen 1,40 Metern habe ich einfacher Zugang zu den Kindern."

Anzeichen schon im Mutterleib

Als Manuela in der 19. Woche mit Emma schwanger war, zeigten sich beim Ultraschall Auffälligkeiten am linken Oberschenkel. "Mein Frauenarzt schickte mich zur Feindiagnostik in eine Nürnberger Klinik. Nach dem 3-D-Ultraschall sagte man mir dort aber nur, dass Emma ein Problem mit den Knochen habe. Glasknochen kamen als Verdacht kurz auf, wurden aber erst wieder verworfen. Da war ich in der 21. Woche."

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Je mehr Wochen vergingen, desto klarer zeichnete sich ab, dass Emma wohl einen der seltenen Gendefekte hat, der zu OI führt. "Typische Befunde, die manchmal bereits per Ultraschall sichtbar sein können, sind verkürzte und deformierte Extremitätenknochen sowie Rippenbrüche", so Semler. Über das Fruchtwasser kann man auch schon in der Schwangerschaft einen Gentest beim Ungeborenen machen. "Doch nur bei circa 90 Prozent aller Betroffenen lässt sich die OI per Gentest nachweisen. Ein fehlender Mutationsnachweis schließt eine OI daher in keinem Fall aus", gibt Semler zu bedenken. Zudem sagt der Gentest auch nichts über die Schwere der Erkrankung aus. 

Größte Verunsicherung vor der Geburt

"Wir fühlten uns völlig hilflos und recherchierten im Internet", erinnert sich Emmas Vater Michael. "Dort stießen wir auch auf die Seiten der Deutschen Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen)-Betroffene e.V." E-Mails  und Telefonate mit den Experten der Gesellschaft beruhigten die Eltern.

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"Vor allem in der 36. Schwangerschaftswoche, nachdem mich eine Ärztin beim Ultraschall gefragt hat, ob ich das Ganze nicht lieber doch noch beenden wolle. Ich fand das so unmenschlich", sagt Manuela empört. "Das Kind könne eine Totgeburt werden oder nicht lebensfähig sein. Das war eine enorme Belastung für mich, aber die OI-Gesellschaft hat mich aus meinem Loch gezogen." Neuen Mut fasste die Mutter zudem beim letzten Ultraschall vor der Geburt, den der Oberarzt der Kinderstation machte. "Er sagte, er sähe die Entbindung als wenig problematisch an und der Kaiserschnitt wurde geplant." 

Nach dem Kaiserschnitt schien alles bestens

Doch Emma hielt sich nicht an die Terminplanung der Ärzte. Zwei Tage vor dem geplanten Eingriff wurde sie am 27. Juni 2010 per Notkaiserschnitt entbunden. "Alles ging gut. Als ich Emma endlich im Arm hielt, sah sie aus wie ein ganz normales Baby. Nur per Röntgen war feststellbar, dass sie schon einige Knochenbrüche erlitten hatte." Zudem wurde Emma direkt Blut für den Gentest abgenommen. "Nach sechs Wochen wussten wir Bescheid: Die OI war in Emmas Genen nachweisbar. Wir schlossen uns gleich einer Selbsthilfegruppe an. Emma sieht dort, dass sie nicht alleine ist. Das hilft ihr - und uns auch - bei der Verarbeitung." 

Erster Halswirbelbruch mit einem halben Jahr

Das erste halbe Jahr konnte die Familie die Babyzeit mit Emma genießen. "Wir gingen natürlich viel vorsichtiger mit ihr um, als wir das mit unseren beiden Söhnen gemacht hatten. Aber irgendwann war es soweit: Mit sechs Monaten war plötzlich einer von Emmas Halswirbeln gleich zweimal angebrochen, einfach so. Aber man macht sich dennoch schreckliche Selbstvorwürfe, dass man hätte besser aufpassen müssen", sagt Manuela.

"Wo es bei anderen zu einer Zerrung oder Verstauchung kommen würde, erleiden schwer OI-betroffene Kinder gleich einen Bruch", erklärt Semler. "Während des Wachstums haben die Knochen nicht genügend Substanz, um in die Länge und Breite zu wachsen. Deshalb sind besonders die ersten 15 Lebensjahre kritisch. Wenn das Längenwachstum der Kinder nach der Pubertät aufhört, kommt es kaum noch zu Brüchen. Ich selbst hatte etwa 30 Brüche in meiner Kindheit und Jugend, den letzten in der neunten Klasse." 

Moderne Therapie ruht auf drei Säulen

Zum Standard bei der Behandlung der OI gehören seit rund 15 Jahren die sogenannten Bisphosphonate. Sie werden alle drei Monate per Infusion gegeben. "Man gibt sie den Kindern ab Geburt und solange sie wachsen", sagt Semler. "Die Bisphosphonate wirken praktisch wie Appetitzügler auf die knochenabbauenden Zellen: So erhöht sich die Knochendichte, die Frakturrate sinkt und die Gehfähigkeit der Kinder verbessert sich."

Besonders wichtig ist jedoch die Kombination mit Physiotherapie: "Je kräftiger die Muskulatur, desto kräftiger auch die Knochen", betont Semler. "Außerdem lernen die Kinder auch, bestimmte Bewegungsabläufe sicher auszuführen, damit es nicht zu Stürzen kommt." Zweimal pro Woche hat Emma Physio- und einmal Ergotherapie. "Aber wir müssen auch jeden Tag zu Hause üben", berichtet die Mutter. "Je nach Emmas Motivation schaffen wir 20 bis 40 Minuten."

Die dritte Säule der Therapie bildet die sogenannte Marknagelung mit Teleskopnägeln: Beim Knochenwachstum ziehen sich diese Nägel teleskopartig auseinander und wachsen so quasi mit. Weil Emmas Oberschenkel ab dem Krabbelalter ständig brachen, wurde ihr mit eineinhalb Jahren rechts der erste Teleskopnagel eingesetzt. Mit drei Jahren erfolgte diese OP auch am linken Oberschenkel. Zudem bekam Emma mit zweieinhalb auch noch einen Draht in den rechten Oberarm eingesetzt. So können die Knochenverbiegungen etwas korrigiert werden. 

Emmas Knochenbrüche zählt die Familie nicht mehr

Emma kann mit ihren fast fünf Jahren zwar immer noch nicht laufen, "aber sie wird es irgendwann können", ist sich die Mutter sicher. "Wir wagen nur keine Prognose mehr, wann. Sonst werden wir nur wieder enttäuscht. Denn eigentlich war das Ziel mal mit drei Jahren." Doch jeder Bruch wirft Emma wieder zurück: Wenn der Gips ab ist, folgt gezielter Muskelaufbau. Ist Emma dann fit, bricht sie sich aber ganz schnell wieder etwas.

"Wir haben nach all den Brüchen aufgehört zu zählen", sagt Manuela traurig. "Ich weiß nur, dass wir schon sieben Mal einen Termin für stationäre Reha hatten, aber weil Emma dafür zuvor am besten vier bis sechs Wochen bruchfrei sein muss, haben wir das bislang noch nicht geschafft."

Emma lässt sich von ihren Glasknochen nicht stoppen

Emma ist ein kleiner Wildfang. Ihre blonden Locken wippen, wenn sie angekrabbelt kommt. Sie hat dabei eine besondere Technik entwickelt, ist flink wie ein Wiesel. Immer will Emma mit ihren Freunden im Regelkindergarten mithalten.

"Emma ist für jeden Quatsch zu haben. Wenn wir ihr dann versuchen zu erklären, dass es für sie gefährlich und schmerzlich enden kann, wenn sie beim Stuhlkippeln mitmacht, weil sie dann wieder zwei Wirbelanbrüche hat, sagt sie nur: 'Aber Mama, ich will das auch und ich kann das!' Sie ist eine sehr starke Persönlichkeit." Manchmal jedoch hadert Emma aber natürlich auch mit ihrer Erkrankung: "Wenn sie fragt 'Warum gerade ich?' sage ich ihr, dass der liebe Gott sich wahrscheinlich dachte, dass sie das schafft. Und das sie etwas ganz Besonderes ist." 

Glasknochen sind eine rein körperliche Einschränkung

Die Glasknochen behindern betroffene Kinder zwar in ihrer körperlichen Entwicklung, sie haben jedoch keinen Einfluss auf die geistige Gesundheit. Die Lebenserwartung mit Glasknochen entspricht dem Durchschnitt. "Deshalb ist eine gute Schulausbildung wichtig", appelliert Semler. "Meine eigene Betroffenheit zeigt den Kindern und vor allem den Eltern, dass auch mit Glasknochen vieles möglich ist. Die Eltern bewegt ja die Frage, was aus ihrem behinderten Kind einmal wird. Wir verdienen später eher unser Geld durch intellektuelle Leistungen als durch schwere körperliche Arbeit."

Kampf mit der Kasse kostet die meiste Kraft

Emmas viele Knochenbrüche sind für die Familie mittlerweile fast Routine und auch die besonderen Herausforderungen im Alltag meistert die Familie. "Das schlimmste sind die Kämpfe mit der Krankenkasse", sagen Manuela und Michael. "Da wird jede Verordnung, jedes Pflegehilfsmittel erst mal abgelehnt, obwohl Emma einen Behindertenausweis mit 100 Prozent sowie Pflegestufe hat! Diese Briefwechsel zermürben."

Aber die Eltern kämpfen für Emma, sie selbst gibt ja auch nie auf. "Manchmal tröstet Emma sogar mich", sagt die Mutter. "Als ich ihr letztes Jahr von der Rutsche helfen wollte, plumpste sie plötzlich runter. Die Folge: Steißbein, zwei Lendenwirbel und ein Brustwirbel angebrochen. Als ich ihr dann weinend sagte, wie leid mir das tue, hat sie mich in den Arm genommen: 'Sei nicht traurig Mami, das ist halt einfach so bei mir und wird auch wieder gut, da kann doch keiner was dafür.'" 

Weitere Infos: Hilfe und weiterführende Informationen bietet die Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen)-Betroffene e.V. (DOIG): www.oi-gesellschaft.de.

Die DOIG betreibt für derzeit circa 120 jugendliche Mitglieder im Alter von 14 bis 27 Jahren eine intensive Jugendarbeit. Auch Nicht-Betroffene sind willkommen.

Das Kinderkrankheiten-Lexikon bietet einen Überblick über die häufigsten Kinderkrankheiten. In den Artikeln werden Symptome, Behandlung und mögliche Folgen der Kinderkrankheiten erklärt. Eltern erfahren, bei welchen Anzeichen das Kind schnell zum Arzt muss und bei welchen Krankheiten auch Hausmittel helfen können. Sie finden auch die Information, ob und wie lange Kinderkrankheiten ansteckend sind. Manchen Kinderkrankheiten kann man durch Impfung vorbeugen. Einen Überblick über die von der Ständigen Impfkommission empfohlenen Impfungen bietet ergänzend unser Impfkalender
Wichtiger Hinweis: Die Informationen in diesem Kinderkrankheitenlexikon liefern Anhaltspunkte, können aber keinesfalls die Diagnose eines Kinderarztes ersetzen. Sicherheitshalber sollten Eltern auffällige Symptome bei ihrem Kind vom Arzt abklären lassen.

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