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Rett-Syndrom: Wenn Kinder plötzlich Pflegefälle werden

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Anne hat das Rett-Syndrom  

Wenn sich kleine Mädchen plötzlich zurückentwickeln

03.12.2015, 18:38 Uhr | Anja Speitel, t-online.de

Rett-Syndrom: Wenn Kinder plötzlich Pflegefälle werden. Anne war ein ganz normales Baby. Erst mit sechs Monaten merkte ihre Familie, dass etwas nicht stimmte. Als sie mit drei Jahren begann, knetende Handbewegungen zu machen, verdichtete sich der Verdacht: Rett-Syndrom. (Quelle: Privat)

Anne war ein ganz normales Baby. Erst mit sechs Monaten merkte ihre Familie, dass etwas nicht stimmte. Als sie mit drei Jahren begann, knetende Handbewegungen zu machen, verdichtete sich der Verdacht: Rett-Syndrom. (Quelle: Privat)

Das Rett-Syndrom entsteht durch eine Genmutation: Zwischen dem sechsten und 18. Lebensmonat entwickeln sich Mädchen plötzlich nicht mehr weiter, sondern es kommt zu Rückschritten. Die dramatische Erkrankung ist bislang nicht heilbar und kann mit schwerer körperlicher und geistiger Behinderung einhergehen. 

Anne ist 24 Jahre alt. Sie hat das Rett-Syndrom. Als sie im Februar 1991 geboren wurde, schien die Welt für ihre Eltern perfekt: Das zweite Wunschkind war da, und dann auch noch ein Mädchen! "Für uns Glück pur und ein toller Abstand. Timo war gerade drei Jahre alt", erzählt die Mutter, Bärbel Ziegeldorf. "Wir haben uns alle so auf Anne gefreut. Man redet ja auch in der Schwangerschaft davon, was man alles zusammen machen wird, wenn das Baby endlich da ist." Die Familie genoss ihren ersten Sommer zu viert in vollen Zügen.

Plötzlich ist alles anders

Doch als Anne den sechsten Lebensmonat überschritten hatte, veränderte sie sich plötzlich: "Sie zog sich sehr zurück, hatte Schreiattacken. Mit acht Monaten krabbelte sie immer noch nicht", erinnert sich Bärbel. "Der Kinderarzt meinte, Anne sei ein dickes, faules Baby, eine Spätzünderin. Aber ich habe gemerkt, da stimmt etwas nicht und bin mit Anne dann ab ihrem ersten Geburtstag von Klinik zu Klinik gelaufen." 

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Die Ärzte konnten aber keine eindeutige Diagnose stellen. Erst seit 1999 gibt es einen Gentest, der das Rett-Syndrom sichern kann. "Anne fing mit drei Jahren an, ihre Hände zu kneten. Da kam das erste Mal der Verdacht Rett-Syndrom auf, weil das so typisch ist", sagt Bärbel.

An der Uniklinik Göttingen stellten die Ärzte im November 1994 Annes erschütternde Diagnose. "Das war ein Hammerschlag. Aber die Diagnose entlastet auch", erzählt die Mutter. "Endlich wussten wir, was mit Anne  ist."

Als Baby schien bei Anne alles noch normal. (Quelle: Privat)Als Baby schien bei Anne alles noch normal. (Quelle: Privat)

Die Erkrankung verläuft in vier Phasen

Es trifft rund 50 Mädchen pro Jahr in Deutschland. "Die sehr seltene spontane Genmutation, die zum Rett-Syndrom führt, wird auf dem X-Chromosom vererbt, deshalb sind in der Regel Mädchen betroffen. Ich selbst kenne vier Jungen in Deutschland", sagt der Experte Bernd Wilken. Er ist am Kasseler Klinikum Direktor der Abteilung Neuropädiatrie mit Sozialpädagogischem Zentrum (SPZ) und Frührehabilitation. "Wenn es bei einem Kind unter einem Jahr zum Stillstand in der Entwicklung kommt, ist das eine rote Flagge", warnt er. "Das muss man immer abklären lassen!" 

Das Rett-Syndrom verläuft in vier Phasen mit typischen Symptomen:

  • Erste Phase: Zwischen dem sechsten und 18. Lebensmonat tritt ein Entwicklungsstillstand ein. Das Kind verhält sich "irgendwie anders". 
  • Zweite Phase: Im Alter von einem bis vier Jahren folgt die Regression: "Das ist die schlimmste Phase für Eltern und Kind. Sie kann zwei Monate anhalten, sich aber auch über zwei Jahre hinziehen", sagt Wilken. "Hier gehen dem Kind motorische und intellektuelle Fähigkeiten verloren. Die Mädchen zeigen zunehmend Desinteresse an der Umwelt, weshalb sie nicht selten als autistisch fehldiagnostiziert werden. 85 Prozent der Rett-Mädchen plagt Epilepsie, oft mit mehreren Anfällen pro Tag."  Typisch sind knetende oder waschende Handbewegungen. Das Kind kann seine Hände nicht mehr sinnvoll einsetzen.
  • Dritte Phase: In den folgenden Jahren stabilisiert sich der Zustand. "Die Mädchen sind nach Abschluss der Regression wieder zugänglicher, sie können lernen und kleine Entwicklungsfortschritte machen", sagt Wilken. Epileptische Anfälle treten aber häufig noch auf.
  • Vierte Phase: Hier stehen dann meist orthopädische Probleme durch Bewegungseinschränkungen (zum Beispiel Skoliose) im Vordergrund. Die Lebenserwartung mit Rett-Syndrom ist prinzipiell nicht eingeschränkt, jedoch sterben Rett-Betroffene eher einen plötzlichen Tod in jungen Jahren.  

Merken die Kinder, was mit ihnen geschieht?

"Das Rett-Syndrom ist eine hochdramatische Erkrankung", sagt der Arzt. "Das Kind entwickelt sich die ersten Monate unauffällig. Dann plötzlich setzt die Entwicklung aus und das Kind verliert, was es bereits konnte. In der Regressionsphase sind die Kinder sehr unruhig, schreien viel und schlafen nachts kaum.

Meine Hypothese ist: Das Kind merkt auch selbst, dass etwas mit ihm nicht stimmt. Dass es nicht mehr nach dem Brot oder dem Spielzeug greifen kann, es nicht mehr sprechen kann, vielleicht nicht mehr laufen kann", so Wilken. "Diese Phase ist besonders schwer für die Eltern, weil es ihnen teilweise gar nicht gelingt, noch emotionalen Kontakt zu ihrem Kind herzustellen." Zudem gibt es keine ursächliche Behandlung: Das Rett-Syndrom ist bislang unheilbar. Für Eltern eine furchtbare Situation.

Auch Anne war sehr unruhig und schrie viel - besonders mit drei Jahren, als ihre Hände anfingen, einander ständig zu kneten. "Drei bis vier Stunden am Tag hat Anne mindestens geschrien. Mir kam sie verärgert vor, weil sie viele Dinge plötzlich nicht mehr alleine konnte", erinnert sich Bärbel.

"Die Hölle war allerdings die autistische Phase: Anne hat jeglichen Kontakt abgelehnt - kein Blick in die Augen, keine Berührung, nichts. Als zwei Jahre lang einfach Null von Anne kam, habe ich mich manchmal gefragt, was ich da eigentlich tue", gesteht die Mutter. "Man kann schon mal verbittern. Aber letztendlich schafft man das alles als Mutter doch, weil dein Kind vor dir im Rollstuhl sitzt und so hilflos ist."

Rett-Mädchen haben viele Gesundheitsprobleme

Neben den belastenden epileptischen Anfällen leiden die Rett-Mädchen häufig auch unter Atemregulationsstörungen, Verdauungsproblemen, vermehrtem Speichelfluss und Problemen beim Schlucken, einer zunächst niedrigen Muskelspannung und später an einer erhöhten Muskelspannung, die man als Dystonie bezeichnet.

Ihr Wachstum ist verlangsamt, sie knirschen mit den Zähnen, haben häufig Kauprobleme, Schlafstörungen und auffällig kleine, schlecht durchblutete und daher kalte, blaue Füße. 

Zur Kommunikation nutzt Anne hauptsächlich ihre Augen. "Die Familie, gute Freunde oder enge Betreuer verstehen Anne", sagt Bärbel. "Ansonsten kann sie auf PC-gestützte Kommunikation zurückgreifen, wenn sie sich mitteilen möchte. Dort kann sie mit ihren Augen Symbole auswählen." Die PC-Unterstützung erhöht die Selbstbestimmung von Menschen mit Rett-Syndrom. Teilweise können sie nur so ihren Willen mitteilen.

Gefangen im eigenen Körper?

"Rett-Betroffene tragen durch ihre Genmutation zwar geistige Behinderungen davon, aber sie bekommen unheimlich viel mit und verstehen erstaunlich viel", meint Wilken. "Man darf sie nicht unterschätzen. Sie haben ein sehr gutes Situationsgespür. Wenn man die autistische Mauer überwindet, ist da diese Klarheit im Blick und man kann gut Kontakt zu ihnen aufnehmen."

Auch ihr gutes Gespür für Situationen kann Anne deutlich äußern: Was sie gar nicht mag, sind Streitereien oder Stress. Dann ignoriert sie ihre Mitmenschen oder schließt einfach die Augen, taucht ab in ihre eigene Welt, von der wir so wenig wissen.

Individuelle Förderung ist wichtig

Die Ausprägungen des Rett-Syndroms sind sehr verschieden: "Die Spannbreite ist groß. In der Regressionsphase entscheidet sich, wie viel verloren geht. Erst dann lässt sich der weitere Verlauf abschätzen", sagt Wilken. "Es gibt sehr schwer betroffene Mädchen. Aber es gibt auch welche, die keine Windel tragen, gehen und mit wenigen Worten kommunizieren können. Daraus ergibt sich ein sehr individueller Förderbedarf", so Wilken. "Man sollte die Kinder weder unter- noch überbelasten."

Grundsätzlich wichtig sind Krankengymnastik und Ergotherapie, um zum Beispiel Spätsymptomen wie einer Wirbelsäulenverkrümmung gegenzusteuern. "Daneben muss man gezielt ausprobieren, was der Betroffenen noch hilft, etwa Musik- oder Reittherapie. Vieles davon zahlen die Krankenkassen aber leider nicht."

Anne ist mittlerweile zufrieden

Seit Anne 18 ist, lebt sie in einem Heim für Körperbehinderte. Dort erhält sie eine Tagesbetreuung, in der sie individuell gefördert wird. "Für mich war es schlimm, als Anne auszog", gibt die Mutter zu. "Aber Anne fand das super. Sie ist dort sehr zufrieden."

Bärbel Ziegeldorf weiß, wie wichtig es ist, die Mädchen auch erwachsen werden zu lassen - ist sie doch mittlerweile Geschäftsführerin der Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V. und kennt dadurch viele betroffene Familien. "Wenn die Mädchen mit 20 noch daheim wohnen und immer noch Biene Maja-Poster an der Wand hängen und Teletubbies geschaut wird, ist klar, dass da wenig Fortschritte zu erwarten sind", mahnt Bärbel.

Alle Rett-Mädchen beginnen in der Pubertät wieder zu schreien: "Als ob sie dann realisieren, dass sich viele ihrer Wünsche und Träume nicht umsetzen lassen", sagt Wilken. Bärbel ergänzt: "Man muss die Entwicklung der Mädchen auch mitmachen: Also zum Beispiel zu Bravo-Postern mit Boy-Groups wechseln und Jugendsendungen im Fernsehen anbieten. Anne liebt es auch, shoppen zu gehen, wie wohl alle jungen Frauen."

An einem Medikament wird geforscht

Forschungsprojekte zur Behandlung des Rett-Syndroms mit einem speziellen Protein haben an Mäusen bereits gute Ergebnisse erzielt. Aber damit steckt die ursächliche Therapie dieser dramatischen Erkrankung noch in den Kinderschuhen: "Jetzt braucht es finanzielle Mittel, um weiterzuforschen, damit unseren Rett-Mädchen vielleicht eines Tages wirklich geholfen werden kann", appelliert Bärbel Ziegeldorf.

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