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Pränataldiagnostik: Neuer Erbguttest bei Embryonen

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Pränataldiagnostik  

Blut und Speichel der Eltern zeigen Erbkrankheiten beim Ungeborenen

03.03.2014, 14:03 Uhr | dapd

Pränataldiagnostik: Neuer Erbguttest bei Embryonen.  (Quelle: dapd)

Bange Fragen von Eltern: Ist mein Kind gesund? (Quelle: dapd)

Es ist eine Revolution der pränatalen Diagnostik: Forscher aus den USA haben erstmals das komplette Erbgut eines ungeborenen Kindes entschlüsselt, ohne dafür in den Mutterleib einzugreifen. Die riskante Fruchtwasseruntersuchung zur Früherkennung von Erbkrankheiten könnte bald von der neuen Methode abgelöst werden. Dabei werden Geninformationen allein dem Speichel des Vaters und dem Blut der Mutter entnommen. Doch die Methode wirft ethische Fragen auf.

Revolution der pränatalen Diagnose

Das mütterliche Blut enthält während der Schwangerschaft immer auch einen geringen Anteil an DNA des Kindes. Die Wissenschaftler glichen diese DNA-Sequenzen mit denen der beiden Eltern ab und konnten darüber das Genom des Kindes bestimmen. Es gelang ihnen sogar, 39 neue, erst beim Kind entstandene Mutationen ausfindig zu machen. Solche Mutationen können der Auslöser für erbliche Krankheiten sein. Das neue, nicht-invasive Verfahren könne zukünftig die pränatale Diagnose von Erbkrankheiten erleichtern und sicherer machen, berichten die Forscher im Fachmagazin "Science Translational Medicine".

Mit einem Test 3000 Erbkrankheiten erkennen

"Die Fähigkeit, das Genom des Ungeborenen ohne Eingriff in den Mutterleib sehr genau und vollständig zu analysieren, wird unzweifelhaft tiefgreifende Bedeutung für die Zukunft der Pränataldiagnostik haben", schreiben Jacob Kitzman von der University of Washington und seine Kollegen. Das Verfahren eröffne die Möglichkeit, das gesamte Erbgut des Fötus auf mehr als 3000 Erbkrankheiten, die durch die Mutation jeweils nur eines Gens entstehen, in einem einzigen nicht-invasiven Test zu durchsuchen.

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Neue DNA-Analyse lässt Fötus unangetastet

Auch heute lässt sich schon vor der Geburt eines Kindes herausfinden, ob es die Gene für eine bestimmte Krankheit geerbt hat oder ob Fehlbildungen der Chromosomen vorliegen, wie beispielsweise beim Down-Syndrom. Dafür wird meist entweder eine Probe des Fruchtwassers entnommen oder eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta. Doch diese Verfahren bergen ein Risiko, denn der Eingriff kann zu Blutungen, Infektionen und sogar Fehlgeburten führen. Als Alternative gibt es bereits einen Bluttest für die Bestimmung des Down-Syndroms. Die neue Methode für die komplette DNA-Analyse lässt den Fötus und seine Umgebung völlig unangetastet. Blut und Speichel der Eltern reichen als Ausgangsmaterial.

Medizinischer Fortschritt kontra Ethik

Noch sei das Verfahren sehr aufwendig und teuer, aber die Forscher sind zuversichtlich, dass der technische Fortschritt schon bald eine günstigere, einfachere Version des Tests ermöglicht. Dies allerdings bringe auch neue ethische Herausforderungen mit sich. Denn wenn eine schwerwiegende Erbkrankheit bei einem Ungeborenen diagnostiziert wird, stehen die Eltern häufig vor der Frage, ob sie das kranke Kind abtreiben sollen oder nicht.

Blut der Schwangeren enthält Erbgut des Ungeborenen

Für ihre Studie hatten die Forscher ihr Verfahren an zwei werdenden Elternpaaren getestet. Eine Mutter war in der 18., die andere in der achten Schwangerschaftswoche. Die Wissenschaftler entnahmen den schwangeren Frauen etwas Blut und isolierten daraus die DNA sowohl der Mutter als auch des Kindes. "Im Durchschnitt stammen 13 Prozent der aus dem mütterlichen Blutplasma isolierten DNA vom Kind", erklären die Forscher. Dieses Erbmaterial des Ungeborenen gelange ein paar Wochen nach der Zeugung über die Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter.

Je später der Test, desto genauer

Durch modernste DNA-Analysen und gezielte Vergleiche konnten die Forscher ermitteln, welche Gensequenzen von der Mutter und welche vom Vater an das Kind vererbt worden waren. Dabei habe man für das Paar in der 18. Schwangerschaftswoche eine Genauigkeit von 98 Prozent erreicht, sagen die Wissenschaftler. Das zeigte sich, als sie die DNA des Kindes nach dessen Geburt analysierten und mit ihren Ergebnissen verglichen. Bei dem zweiten Paar lag die Genauigkeit etwas niedriger, da das mütterliche Blut in dieser frühen Schwangerschaftsphase weniger Erbmaterial des Kindes enthielt. Dies erschwerte die Bestimmung des Genoms.

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