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Pränataldiagnostik: Methoden, Chancen und Risiken

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Pränataldiagnostik  

Was Eltern über vorgeburtliche Untersuchungen wissen sollten

07.04.2016, 15:38 Uhr | Claudia Staub, t-online.de

Pränataldiagnostik: Methoden, Chancen und Risiken. Pränataldiagnostik: Immer mehr Schwangere nehmen Untersuchungen der Pränataldiagnostik in Anspruch. Die Methoden bergen Chancen und Risiken. (Quelle: Thinkstock by Getty-Images)

Immer mehr Schwangere nehmen Untersuchungen der Pränataldiagnostik in Anspruch. Die Methoden bergen Chancen und Risiken. (Quelle: Thinkstock by Getty-Images)

Wird mein Kind gesund sein? Eine Frage, die sich wohl alle werdenden Eltern stellen. Neben der regulären Schwangerschaftsvorsorge nehmen immer mehr werdende Mütter die Pränataldiagnostik in Anspruch, bei der gezielt nach verschiedenen Krankheiten oder Behinderungen des ungeborenen Kindes gesucht wird. Was Eltern darüber wissen sollten.

40 Wochen dauert eine Schwangerschaft, bei aller Vorfreude bleibt auch viel Zeit zum Grübeln. Eltern, die wissen wollen, ob ihr Baby gesund heranwächst, steht eine große Anzahl verschiedener Untersuchungsmethoden zur Verfügung. Nicht alle liefern jedoch eindeutige Ergebnisse.

Untersuchungen der regulären Schwangerschaftsvorsorge

Die reguläre Schwangerenvorsorge umfasst circa zwölf Untersuchungen, die in den Mutterschaftsrichtlinien geregelt sind. In regelmäßigen Abständen werden sowohl die Mutter als auch das Kind untersucht. Dazu gehören zum Beispiel regelmäßige Blut- und Urinuntersuchungen bei der werdenden Mutter. Beim Baby werden das zeitgerechte Wachstum, die Lage in der Gebärmutter und die Herztöne überprüft. Dreimal im Verlauf der Schwangerschaft werden diese Untersuchungen mit Hilfe von Ultraschall durchgeführt. Die Kosten werden von der Krankenkasse übernommen.

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Zusätzliche Untersuchungen in der Schwangerschaft

Schwangeren stehen darüber hinaus noch weitere Tests zur Verfügung, die nicht zu den Standardleistungen der Kassen gehören. Medizinisch notwendig sind sie nach Einschätzung des Gemeinsamen Bundesausschusses von Ärzten und Krankenkassen nicht. Werdende Mütter müssen sie daher in der Regel aus eigener Tasche, als sogenannte Individuelle Gesundheitsleistungen (Igel), finanzieren. So können sie sich beispielsweise auf verschiedene Infektionen wie etwa Toxoplasmose oder Zytomegalie überprüfen lassen. Die anbietenden Ärzte sind verpflichtet, über diese zusätzliche Untersuchungen ausführlich und verständlich zu beraten. Den Schwangeren sollte dennoch bewusst sein, dass Ärzte mit diesen Untersuchungen Geld verdienen. Welcher zusätzliche Test nötig und sinnvoll ist, muss jede Frau individuell abwägen.

Definition Pränataldiagnostik

Wollen werdende Eltern gezielt nach Krankheiten, Chromosomenstörungen oder Behinderungen bei ihrem ungeborenen Kind suchen, spricht man von Pränataldiagnostik (PND).

Kosten der Pränataldiagnostik

Diese Untersuchungen sind ebenfalls keine Kassenleistung und müssen selbst bezahlt werden. In bestimmten Fällen weichen die Krankenkassen jedoch von dieser Praxis ab und übernehmen die Kosten, zum Beispiel, wenn Schwangere über 35 Jahre alt sind oder ein begründeter Verdacht auf eine Chromosomenabweichung besteht.

Beratung bei pränataler Diagnostik ist Pflicht

Vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung muss es ein Beratungsgespräch mit dem Arzt und eine schriftliche Einwilligung von den Eltern geben. Chancen und Risiken sollten gründlich abgewogen werden. Den Eltern sollte klar sein, dass manche Untersuchungen keine eindeutigen Ergebnisse liefern. Einige sind mit Gefahren für Mutter und Kind verbunden. Zudem könnten beim Kind Behinderungen festgestellt werden, die man nicht behandeln kann. Wie gehen Eltern mit solchen Informationen um? Bedacht werden sollte auch, dass ein unauffälliger Befund keine Garantie auf ein gesundes Kind darstellt.

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Recht auf Nichtwissen

Manchmal ergibt sich auch ohne gezielte Suche, im Rahmen der regulären Vorsorge, ein auffälliger Befund. Die Ärzte sind dann verpflichtet, ihre Patientin darüber aufzuklären. Auch bei Risikoschwangerschaften (zum Beispiel ab einem Alter über 35) müssen die Schwangeren auf die Möglichkeit einer Chromosomenstörung beim Ungeboren hingewiesen werden. Wer nicht erfahren will, ob das Kind krank oder behindert auf die Welt kommt, hat allerdings ein Recht auf Nichtwissen. Wer das in Anspruch nehmen möchte, sollte seinen Arzt schon früh darauf hinweisen, am besten schriftlich.

Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Bei der pränatalen Diagnostik unterscheidet man zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren. Nicht-invasive Verfahren nennt man Untersuchungen, die nicht in den Körper eingreifen und keine Gefahr für Mutter oder Kind darstellen. Zu den häufigsten Untersuchungen zählen das Ersttrimester-Sreening sowie ein spezieller Bluttest bei der Mutter, der Chromosomenabweichungen anzeigt.

Ersttrimester-Screening ergibt keine Diagnose

Zwischen der elften und 14. Schwangerschaftswoche können Schwangere das Ersttrimester-Screening durchführen lassen. Mit Ultraschall wird die Dicke der Nackenfalte des Babys gemessen. Aus diesem Ergebnis, kombiniert mit Blutwerten der Mutter, lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit bestimmter Fehlbildungen beim Baby ist. Der Wert ist keine Diagnose, sondern ermöglicht eine Risikoabschätzung. Die Kosten für das Ersttrimester-Screening liegen zwischen 100 und 300 Euro.

Bluttest auf Chromosomenstörungen

Ein Bluttest zur Bestimmung von Chromosomenstörungen ist in Deutschland seit 2012 möglich. Bei dem Test wird sich zu Nutze gemacht, dass sich im mütterlichen Blut Zellen des Ungeborenen befinden. Deren genetische Information lässt sich analysieren. Gesucht wird nach den drei am häufigsten vorkommenden Chromosenstörungen: Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Trisomie 13. Ab der zehnten Schwangerschaftswoche ist der Test möglich, die Kosten liegen bei rund 800 Euro. Die Genauigkeit liegt nach Angaben Berufsverbandes niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) bei "99 Prozent und mehr". Auch hier müssen Eltern abwägen: Wie viel Sicherheit wollen wir? Wie gehen wir mit dem Ergebnis um? Kritiker des Tests befürchten, dass sich die Mehrheit der Frauen, bei denen der Test eine Behinderung des Embryos nachgewiesen hat, für einen Schwangerschaftsabbruch entscheidet.

Forscher aus den USA haben gezeigt, dass es mit dieser Art von Bluttest auch möglich ist, die komplette DNA eines Embryos zu entschlüsseln. Jede Art von Erbkrankheit, aber auch mögliche Risiken auf andere Krankheiten wie etwa Krebs oder Alzheimer ließen sich so bereits vor der Geburt erkennen. Die Frage nach der ethischen Verantwortung von Eltern, Ärzten und Gesellschaft stellt sich hier noch einmal ganz neu. In Deutschland ist die komplette Entschlüsselung des Erbguts bei einem ungeborenen Baby nicht erlaubt.

Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Invasive Verfahren nennt man Untersuchungen, die mit einem Eingriff in den Körper verbunden sind. Die häufigsten sind die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie. Bei den Untersuchungen werden die Gebärmutter und die Eihülle durchstochen und zum Beispiel Fruchtwasser oder Nabelschnurgewebe entnommen. Diese Eingriffe sind nicht ohne Risiko, sie können Wehen, Blutungen oder im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen.

Amniozentese: So läuft die Fruchtwasseruntersuchung

Eine Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, ist ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich. Für den Test wird mit einer Hohlnadel aus der Fruchtblase eine kleine Menge Fruchtwasser abgesaugt. Um das Baby nicht zu gefährden, wird der Vorgang mit Ultraschall überwacht. Das Fruchtwasser enthält Zellen des Ungeborenen, die genetisch untersucht werden. Nachweisen lassen sich Chromosomenabweichungen wie das Down-Syndrom oder andere Fehlbildungen, wie zum Beispiel ein offener Rücken.

Probe aus der Plazenta: Chorionzottenbiopsie

Eine Chorionzottenbiopsie läuft ähnlich ab wie eine Fruchtwasseruntersuchung: Mit einer Hohlnadel wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke gestochen. Allerdings wird kein Fruchtwasser entnommen, sondern Gewebe aus der Plazenta. Dieses enthält kindliche Zellen, die genetisch untersucht werden. Mit einer Chorionzottenbiopsie lassen sich Chromosomenabweichungen und einige Stoffwechselerkrankungen feststellen. Der beste Zeitpunkt für die Untersuchung ist die elfte bis 14. Schwangerschaftswoche.

Chancen und Risiken abwägen

Werdende Eltern wünschen sich für ihr Kind die bestmögliche Versorgung. Darüber hinaus lassen sich heute Informationen über das Ungeborene in Erfahrung bringen, die weit über den gesundheitlichen Aspekt hinausreichen und möglicherweise lebensentscheidend sind. Mit dieser Bürde sollten Eltern nicht alleingelassen werden. Ärzte und Beratungsstellen können helfen, Chancen und Risiken von pränataldiagnostischen Untersuchungen individuell abzuwägen.

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