Mukoviszidose: Symptome, Vererbung und Therapie

Mukoviszidose kann als Stoffwechselerkrankung verschiedene Körperregionen betreffen, beispielsweise den Verdauungstrakt oder die Atemwege. Lesen Sie hier wichtige Fakten und Hinweise zu Ursachen, typischen Symptomen und möglichen Therapieansätzen der Krankheit.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose (ZF) genannt, bewirkt, dass die Körpersekrete in der Bauchspeicheldrüse, der Lunge und anderen Organen sehr zäh sind. Die Organe werden dadurch in ihrer Funktion gestört und können unterschiedliche Beschwerden verursachen.

Die zystische Fibrose gehört zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen: Laut dem gemeinnützigen Verein Mukoviszidose – Bundesverband Cystische Fibrose (CF) kommen in Deutschland jährlich rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt.

Mukoviszidose ist grundsätzlich nicht heilbar. Die mittlere Lebenserwartung ist mit rund 35 bis 40 Jahren deutlich verringert. Gleichzeitig jedoch gibt es unterschiedliche Therapieansätze, die verschiedene Beschwerden deutlich lindern sowie den Krankheitsverlauf verlangsamen können.

Typische Mukoviszidose-Symptome im Bereich der Atemwege

Die Beschwerden, die eine Mukoviszidose-Erkrankung mit sich bringt, können von Patient zu Patient variieren. Häufig betreffen Symptome die oberen Atemwege und die Lunge. So entwickeln viele Patienten einen chronischen Husten, der meist mit ausgeprägter Schleimproduktion einhergeht. Der Husten erinnert dabei an Keuchhusten. Aufgrund der vermehrten Schleimproduktion im Bereich der Lunge entwickelt sich im Laufe der Zeit außerdem häufig eine Atemnot. Auch Lungenblutungen sind möglich, die beispielsweise im Aushusten von Blut resultieren.

Darüber hinaus gehen Erkrankungen wie Lungenentzündungen und Bronchialinfekte häufig mit der Stoffwechselerkrankung einher. Durch die starke Schleimbildung im Bereich der Lunge können sich dort Bakterien sehr leicht ansiedeln. Auch wird das körpereigene Immunsystem durch den gestörten Salzhaushalt in der Lunge behindert.

Verdauung und Organe: Weitere gängige Beschwerden

Symptome im Bereich der Verdauung sind typisch für Mukoviszidose. Hier gibt es eine Vielzahl:

• Betroffene leiden häufig unter dauerhaftem Durchfall. Besonders sehr fetthaltige Nahrung können sie kaum verdauen. Die Folgen sind dann oft ein sehr weicher, voluminöser Stuhl sowie eine Mangelernährung.
• Verstopfung ist ebenfalls eine gängige Beschwerde.
• Viele Patienten leiden weiterhin an Untergewicht.
• Bei Babys und Kindern sind Wachstumsbeschwerden wahrscheinlich.
• Der Rückstau des Bauchspeichelsekrets kann zu einer Entzündung der Gallenblase führen. Die Bildung von Gallensteinen ist möglich.
• Darüber hinaus entwickelt sich bei vielen Betroffenen im Laufe der Zeit eine Fettleber. Diese kann sich durch Symptome wie Völlegefühl bemerkbar machen, durch Blähungen, Ermüdung, Appetitlosigkeit sowie Schmerzen oder ein Druckgefühl im Oberbauch.
• Auch eine Leberzirrhose als Folge der Stoffwechselerkrankung ist möglich. Diese zeigt sich beispielsweise als Gelbsucht mit entsprechender Verfärbung der Augen.
• Verminderte Leistungsfähigkeit sowie Herzprobleme sind in diesem Zusammenhang weitere mögliche Beschwerden.

Darüber hinaus gehen auch Probleme im Bereich der Fruchtbarkeit häufig mit Mukoviszidose einher. Rund die Hälfte aller männlichen Patienten sind nicht zeugungsfähig, betroffene Frauen dagegen meist nur vermindert fruchtbar. Letzteres liegt daran, dass der Schleim im Gebärmutterhals der Frau zäher ist und so Spermien schlecht eindringen können.

Männer hingegen sind in der Entwicklung ihrer Samenleiter gestört, weshalb die Spermien nur erschwert aus dem Körper treten können. Männern und Frauen mit Mukoviszidose bleibt häufig nur die künstliche Befruchtung zur Fortpflanzung.

Welche Ursachen hat die zystische Fibrose?

Die Mukoviszidose-Ursache liegt in einem Gendefek: Das sogenannte CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kommt beim Menschen zweimal vor. Ist eines davon defekt, besteht die Möglichkeit, dass der Betroffene erkrankt. Sind beide defekt, ist er es in jedem Fall.

Als Folge des Gendefekts ist der Kanal in der Zellwand, durch den Chloridionen transportiert werden, entweder defekt oder gar nicht vorhanden. Deshalb ist der Transport von Salz und Wasser in und aus den Zellen gestört. Das Ergebnis sind zähflüssige Drüsensekrete bei Patienten. Betroffen sein können hier die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Nasennebenhöhlen, die Keimdrüsen und die Gallenwege. Gleichzeitig ist der Salzgehalt im Schweiß höher als bei gesunden Menschen.

Risikogruppe: Erhöhtes Risiko für Kinder von betroffenen Eltern

Mukoviszidose folgt einem sogenannten autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass die Krankheit ausbricht, wenn beide Gene defekt sind. Ist dagegen ein Elternteil völlig gesund, der andere jedoch erkrankt, werden ihre Kinder Träger eines defekten Gens, ohne jedoch selbst zu erkranken. Sind beide Eltern Träger, sind deren Kinder entweder völlig frei von dem Gendefekt, oder sie sind Träger beziehungsweise erkranken selbst an Mukoviszidose.

Informationen zur Diagnose der Stoffwechselerkrankung

Es gibt verschiedene ärztliche Tests und Untersuchungen, um die Mukoviszidose-Diagnose stellen zu können. Gängig ist der sogenannte Schweißtest, denn der Schweiß von Betroffenen weist besonders viel Chlorid beziehungsweise Natrium auf. Auch eine DNA-Analyse ist möglich.

Schon vor der Geburt kann eine Fruchtwasseruntersuchung Aufschluss über den Gesundheitszustand des Fötus bieten. Bei Neugeborenen dagegen ist ein entsprechendes Screening möglich, das auch "Mekonium-Test" genannt wird. Hier handelt es sich um eine Untersuchung des ersten Stuhls. Sind bestimmte Eiweißwerte erhöht, kann dies für eine Erkrankung sprechen.

Mukoviszidose-Therapie: Möglichkeiten der Behandlung

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Entsprechend zielt eine Therapie der Stoffwechselerkrankung darauf ab, die Symptome und Beschwerden zu lindern und dem Patienten so eine möglichst hohe Lebensqualität zu bieten. Welche Therapieansätze sich jeweils eignen, ist vom individuellen Krankheitsbild sowie den akuten Beschwerden abhängig.

Antibiotika können gegen Infektionen im Bereich der Atemwege helfen. Andere Medikamente oder auch Inhalationsverfahren sowie spezielle physiotherapeutische Übungen können dagegen die Schleimlösung verbessern. Bei Verstopfung bieten sich dagegen gegebenenfalls Abführmittel an. Atemgymnastik und Atemtherapie können die Lunge in ihrer Funktion unterstützen.

Auch im Bereich der Ernährung gibt es Möglichkeiten, die Beschwerden zu lindern. So empfehlen Mediziner Betroffenen häufig, sich ausgewogen, vitaminreich, salzreich sowie relativ kalorienreich zu ernähren. Fettlösliche Vitamine können in diesem Zusammenhang ebenfalls empfehlenswert sein. Am Besten empfiehlt sich eine individuelle Therapie nach Absprache mit einem Facharzt.