Susac-Syndrom: Symptome sind ungewöhnlich

Die Symptome von Menschen mit Susac-Syndrom sind ungewöhnlich: Die eine geht bei glühender Sommerhitze in Winterkleidung hinaus, der andere trinkt zwölf Liter Energy-Drinks am Tag. Miriam* hat sogar das Schreiben verlernt. Die tückische Autoimmunerkrankung ist schwer zu diagnostizieren. Weltweit sind davon nur 300 bis 400 Menschen betroffen.

Das Susac-Syndrom ist eine Entzündung der kleinen Blutgefäße und befällt schubweise die Netzhaut, das Gehirn und das Innenohr. Bei der 28-jährigen Miriam traten die ersten Symptome vor fünf Jahren auf. Beim ersten Schub verlor Miriam das Gehör auf dem rechten Ohr, beim zweiten wurde sie auch auf dem linken Ohr taub. Mittlerweile hat sie ihren stressigen Beruf als Krankenschwester aufgegeben und hat eine Umschulung zur medizinischen Dokumentationsassistentin gemacht. "Ich habe das Schreiben verlernt und das Kopfrechnen fiel mir schwer. Das musste ich mir alles wieder selbst beibringen", erinnert sich Miriam im Gespräch mit t-online.de. Ein halbes Jahr habe es gedauert, dann konnte sie wieder fließend schreiben. Auch ihr Kurzzeitgedächtnis war stark eingeschränkt und nach der Diagnose der Krankheit las sie viele Bücher, um ihr Gedächtnis wieder zu trainieren.

Erkrankung von Auge, Gehirn und Ohr

"Nicht alle drei Organe sind gleichzeitig betroffen. Oft breitet sich die Krankheit nacheinander über mehrere Monate und Jahre aus. Das macht die Diagnose sehr schwer", sagt Neurologin Dr. Ilka Kleffner vom Universitätsklinikum Münster. Sie ist eine der wenigen deutschen Experten für das Susac-Syndrom und erforscht die seltene Krankheit. Das veränderte Verhalten der Patienten ist Ausdruck einer vorübergehenden Störung der Gehirnfunktion.

Erste Anzeichen: Hörverlust und Schwindelgefühl

Die Krankheit kann mit einem plötzlichen Hörverlust beginnen, ähnlich wie bei einem Hörsturz: Innerhalb von wenigen Stunden oder über Nacht verliert der Betroffene sein Hörvermögen, begleitet von Rauschen im Ohr. Oft sieht der Betroffene kleine, blinde Flecken oder flimmernde Punkte oder hat ein heftiges Schwindelgefühl. So war es auch bei Miriam.

Bereits zwei Wochen vor Ausbruch der Krankheit hatte sie starke Kopfschmerzen, die sich von der Stirn aus über den gesamten Kopf ausbreiteten. "Mir war so schwindelig und es wurde immer schlimmer, aber ich habe gedacht, es kommt vom vielen Stress auf der Arbeit. Es war Urlaubszeit, Kollegen waren krank und ich musste viel einspringen", sagt Miriam, die damals als Krankenschwester arbeitete. Zur selben Zeit wurde ihr Großvater krank und ihr Onkel verstarb. "Es war stressig, ich musste viel organisieren und das alles neben der Arbeit. Ich kam gar nicht zur Ruhe", erinnert sie sich.

Erkrankung von Auge, Ohr und Gehirn

Auch wenn die Ursache für das Susac-Syndrom noch nicht vollständig erforscht ist, vom Stress allein kommt es nicht. "Wir alle leiden mehr oder weniger unter Stress im Alltag, das allein löst keine Krankheit aus", sagt Kleffner. Daher gäbe es auch keine vorbeugenden Maßnahmen für die Blutgefäßerkrankung. Allerdings ist es wichtig, auf eine gesunde Lebensweise zu achten: Nicht rauchen, ausreichend Sport treiben, möglichst auf sein Gewicht achten und nur in Maßen Alkohol trinken. "Ob jemand das Susac-Syndrom hat, kann man erst mit Sicherheit sagen, wenn alle drei Organe - Auge, Ohr und Gehirn - betroffen sind und die entsprechenden Ergebnisse in den Untersuchungen das bestätigen", so die Ärztin.

Betroffen sind vor allem Frauen

Als die Symptome bei Miriam nicht besser wurden, ging sie ins Krankenhaus. "Die Ärzte haben mich auf den Kopf gestellt und alle möglichen Untersuchungen gemacht", erzählt sie. Zuerst habe man Borreliose oder Meningitis vermutet, aber als das ausgeschlossen werden konnte, fanden die Ärzte heraus: Es ist das Susac-Syndrom, eine sehr seltene Autoimmunerkrankung, die 1979 vom Nerven-und Augenarzt Dr. John Susac in Florida beschrieben wurde. Weltweit sind 300 bis 400 Fälle bekannt, Experten vermuten aber eine hohe Dunkelziffer. Betroffen sind überwiegend jüngere Frauen, was bei Autoimmunerkrankungen keine Seltenheit ist.

Aktive Phase der Krankheit meistens zwei Jahre

"Es ist eine chronische Erkrankung, aber die aktive Phase ist häufig nach einem gewissen zeitlichen Verlauf, meistens zwei Jahre, vorbei", sagt Kleffner. Miriam machte eine Therapie mit Cortison, das in die Venen verabreicht wird. Die Dosis war zuerst hoch und wurde dann langsam reduziert. Es folgte eine Immuntherapie mit so genannten Immunglobulinen, die regulierend in das gestörte Immunsystem eingreifen. Nach dem zweiten Schub war sie stabil und konnte die Medikamente absetzen. "Dann wurde ich letztes Jahr schwanger und durch die Hormone hat sich mein Gehör wieder verschlechtert", erzählt Miriam. Als Schwangere durfte sie kein Cortison einnehmen und wurde stattdessen wieder mit Immunglobulinen behandelt. Vererbbar ist das Susac-Syndrom laut Kleffner nicht. "Das war das erste, was ich die Ärzte gefragt habe", erinnert sich Miriam.

Therapie von zu Hause aus

Im Januar brachte Miriam gesunde Zwillinge zur Welt. Kurz darauf hatte sie erneut einen Schub, der Tinnitus ist seitdem lauter geworden. "Mit den Zwillingen ist es sehr anstrengend, aber ich bekomme viel Unterstützung von meinem Mann." Mittlerweile kann sie sich die Immunglobulinen zu Hause mit Hilfe einer Pumpe selbst verabreichen – zwei bis dreimal wöchentlich. Seitdem lebt Miriam weitgehend beschwerdefrei. "Ich kann mir selbst einteilen, wann ich Zeit für die Pumpe habe", sagt Miriam, "damit habe ich die Krankheit ganz gut im Griff."

Ein halbes Dutzend Patienten am Uniklinikum Münster

Da es sich vor allem um eine Cortison-Therapie handelt, kann grundsätzlich jede größere Klinik das Susac-Syndrom behandeln. Das Uniklinikum Münter hat sich darauf spezialisiert und zusammen mit anderen Kliniken wie der Charité Berlin und der Unikliniken Düsseldorf und Heidelberg das Netzwerk EUSAC gegründet. Ziel ist es, die Diagnostik und Therapie zu verbessern. Am Uniklinikum Münster sind zur Zeit eine Hand voll Patienten mit Susac-Syndrom in Behandlung.

*Name auf Wunsch der Betroffenen von der Redaktion geändert.