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Down-Syndrom: Chromosom der Trisomie 21 außer Gefecht gesetzt

Diagnostik  

Down-Syndrom - Durchbruch in der Forschung

20.07.2013, 07:43 Uhr | AFP

Down-Syndrom oder Trisomie 21 - eine Schreckens-Diagnose in der Schwangerschaft. Tests der Pränatalmedizin lassen die Chromosom-Störung zwar früh erkennen, doch wie sollen Eltern dann mit einem positiven Resultat umgehen? Forschern aus den USA ist nach eigenen Angaben jetzt ein Durchbruch für die Therapie des Down-Syndroms beim Menschen gelungen, allerdings ist der Weg zu einer Therapie noch weit.

Der Nackenfaltentest beim Frühscreening zwischen der elften bis 14. Schwangerschaftswoche zeigt mittels Messung der Nackentransparenz das Risiko des ungeborenen Babys, an der Chromosom-Störung Trisomie 21 zu leiden. Viele werdende Eltern entscheiden sich für diesen Test. Jetzt allerdings besteht neue Hoffnung, das Down-Syndrom zu therapieren.

Bei dem Syndrom liegen durch eine Genommutation das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vor. Den Genetikern von der Universität Massachusetts gelang es nun, das Chromosom, welches das Down-Syndrom verursacht, im Labor auszuschalten.

Bahnbrechende Forschungsansätze beim Down-Syndrom

In einem Beitrag für die Fachzeitschrift "Nature" führt das Team aus, wie es die dritte Kopie des Chromosoms 21 in menschlichen Zellen außer Gefecht setzte. "Wir hoffen, dass unser Grundlagennachweis spannende Wege aufzeigt, das Down-Syndrom neu zu untersuchen", erklärt die Zell- und Entwicklungsbiologin Jeanne Lawrence. Allerdings seien noch Jahre der Forschung erforderlich.

Trisomie 21 ist häufigste genetisch bedingte Krankheit

Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist die meist verbreitete genetisch bedingte Krankheit, die mit geistiger Behinderung und einer verzögerten körperlichen Entwicklung einhergeht.

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