Wie sich die Glasknochenkrankheit bemerkbar macht

Die Glasknochenkrankheit ist eine Erbkrankheit mit Knochenbrüchen als Leitsymptom. Doch eine Vielzahl anderer Beschwerden kann auftreten.

Die Glasknochenkrankheit – auch Osteogenesis imperfecta (O.I.) – ist eine angeborene Skelettentwicklungsstörung, genauer eine Bindegewebsstörung, bei der die Knochen nicht vollständig ausreifen können. Sie sind instabil und brüchig.

Laut der Deutschen Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene erkranken zwischen vier bis sieben Menschen von 100.000 an der seltenen Erbkrankheit. Man schätzt die Zahl der Betroffenen dieser Erkrankung in Deutschland auf etwa 6.000 Personen.

Was ist die Glasknochenkrankheit?

Die Erkrankung "Osteogenesis imperfecta" zeigt sich bei Betroffenen ganz unterschiedlich. Manche können ein nahezu normales Leben führen und haben kaum Einschränkungen. Andere müssen auf Gehhilfen oder den Rollstuhl zurückgreifen. Mancher Betroffene erleidet im Laufe seines Lebens 50 und mehr Knochenbrüche (Frakturen) und muss immer wieder ins Krankenhaus. Diese Frakturen der Patienten können bereits bei kleinen Anlässen auftreten und erfordern keine großen Stürze oder Verletzungen.

Ursachen der Osteogenesis imperfecta

Ursache der Glasknochenkrankheit ist ein Gendefekt, der dazu führt, dass der Körper ein bestimmtes Kollagen (Kollagen Typ 1) nicht in ausreichender Menge beziehungsweise in minderwertiger Qualität herstellt. Kollagen ist ein faserbildendes Protein, das die Elastizität und Stabilität verschiedener Körpergewebe sicherstellt und ein wichtiger Bestandteil der Knochenmasse. Durch die gestörte Funktion des Kollagens kommt es bei der Glasknochenkrankheit zu einer fehlenden Strukturierung des Knochens.

Kann man Glasknochen heilen?

Da der Glasknochenkrankheit ein Gen-Defekt zugrunde liegt, ist sie nicht heilbar. Jeder Knochenbruch ist mit dem Risiko verbunden, dass bei der Heilung zu viel minderwertiges Knochenmaterial gebildet wird. An der Bruchstelle können Verformungen entstehen, die die Betroffenen in ihrer Bewegung stark einschränken können.

Nicht nur die Knochen leiden unter der fehlerhaften Kollagenbildung. Andere Organe, in denen das festigende Protein vorkommt, sind ebenfalls betroffen, darunter Haut, Blutgefäße, Sehnen, Knorpel und Zähne.

Symptome der Glasknochenkrankheit

Da der Oberbegriff Osteogenesis imperfecta verschiedene, den Kollagenhaushalt betreffende Gendefekte zusammenfasst, können die Symptome der Betroffenen ganz unterschiedlich sein. Zu den Hauptsymptomen des gestörten Knochenstoffwechsels gehören eine hohe Knochenbrüchigkeit, eine verminderte Knochendichte sowie Skelettdeformierungen, insbesondere der langen Röhrenknochen an Armen und Beinen sowie der Wirbelsäule.

Andere mögliche Symptome der Osteogenesis imperfecta sind:

• Kleinwuchs
• Verformung von Gliedern, Brustkorb und Kopf
• Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• schwache Muskulatur
• Leistenbrüche

Da die Glasknochenkrankheit auch andere Körperbereiche betrifft, in denen Kollagen benötigt wird, gehören zu den weiteren Symptomen der Glasknochenkrankheit:

• Zahnschäden und Zahnverfärbungen
• Schwerhörigkeit
• Nierensteine
• blaue Flecken
• eine Blaufärbung des weißen Anteils des Augapfels
• Kurzsichtigkeit
• Nabelbrüche
• Lungen- und Atemprobleme
• Herzfehler
• weiche, durchschimmernde Haut
• erhöhte Blutungsneigung

Es gibt nicht die "eine" Glasknochenkrankheit

Nach Angaben der Deutschen Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (OI). Betroffene gibt es unter den Patienten eine außergewöhnliche Bandbreite von Verlaufsformen. Keiner der O.I.-Betroffenen weist alle bekannten Symptome der Erkrankung auf. Auch ihre Ausprägung variiert sehr stark. Sie reicht von leichten Beeinträchtigungen und wenigen Frakturen bis hin zu starken Behinderungen.

Bei schweren Formen der Glasknochenkrankheit ist die Lebenserwartung der Patienten verkürzt. Meist treten die Symptome der Erkrankung bereits im Kindesalter auf, seltener im Erwachsenenalter.

Der Weg zur Diagnose Glasknochenkrankheit

Besteht der Verdacht auf die Glasknochenkrankheit, hat der Arzt verschiedene Möglichkeiten, die Erkrankung zu diagnostizieren:

• Röntgenuntersuchung: Sie zeigt die reduzierte Knochendichte.
• Kollagenanalyse: Sie zeigt die Beschaffenheit des Bindegewebes und Störungen der Kollagenbildung.
• Genuntersuchung des Bluts: Sie weist die Mutation in den Genen COL1A1 und COL1A2 nach.

Glasknochenkrankheit behandeln: Therapie der Osteogenesis imperfecta

Stellt der Arzt dem Patienten die Diagnose Glasknochenkrankheit, erfolgt ein interdisziplinäres Behandlungs-Konzept. Ziel ist es, die Lebensqualität und die Mobilität der Betroffenen zu verbessern, den Verlauf der OI zu mildern, und Schmerzen zu lindern. Die Krankheit selbst ist nicht heilbar. Die Therapie der Krankheit setzt sich aus drei Säulen zusammen:

1. Physiotherapie (Krankengymnastik): Sie hat das Ziel, stützendes Muskelgewebe aufzubauen und hilft so, Fehlhaltungen und Brüchen vorzubeugen. Zudem fördert Physiotherapie die Beweglichkeit – und somit auch die Selbstständigkeit der Betroffenen.

2. Medikamentöse Behandlung: Bestimmte Medikamente mit Wirkstoffen wie Bisphosphate, Calcitonin und Fluorid fördern die Zunahme der Knochendichte und verbessern die Qualität der Knochen. Die knochendichtestärkenden Bisphosphonate werden über das Jahr verteilt entweder in Form von Infusionen verabreicht oder bei Erwachsenen alternativ als Tablette oder Spritze gegeben.

3. Operation: Eine Operation ist bei Knochenbrüchen als Behandlung meist unumgänglich. Zudem können im Rahmen eines operativen Eingriffs sogenannte Marknägel in das Innere der langen Arm- und Beinknochen implantiert werden. So gewinnen die Knochen an Stabilität. Das senkt das Risiko für Knochenbrüche. Außerdem lassen sich durch Marknägel Knochen begradigen.

Der Fassier-Duval-Nagel und der Bailey-Dubow-Nagel gehören zu den Standardimplantaten. Das Besondere bei diesen sogenannten Teleskopnägeln ist, dass sie aus zwei ineinandergeschobenen Teilen bestehen, die auseinandergleiten können. So ist es möglich, dass die Teleskopnägel einige Jahre "mitwachsen" und den Knochen von innen schienen und stabilisieren.