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Ahornsirupkrankheit: Tückische Stoffwechselerkrankung

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Ungewöhnlicher Name  

Ahornsirupkrankheit: Tückische Stoffwechselerkrankung

12.08.2014, 16:45 Uhr | hm (CF)

Ahornsirupkrankheit: Tückische Stoffwechselerkrankung . Ahornsirupkrankheit, auch MSDU, ist vererblich und wird schon bei kleinen Kindern erkannt. (Quelle: Thinkstock by Getty-Images)

Ahornsirupkrankheit, auch MSDU, ist vererblich und wird schon bei kleinen Kindern erkannt. (Quelle: Thinkstock by Getty-Images)

Die Ahornsirupkrankheit, auch MSUD (Englisch: Maple Syrup Urine Desease), ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine verringerte Aktivität eines Enzyms verursacht wird. Woher die Krankheit ihren ungewöhnlichen Namen hat und welches die typischen Symptome sind, erfahren Sie hier.

MSUD: Erbliche Stoffwechselerkrankung

MSUD wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile das veränderte Gen haben müssen, das für die Ahornsirupkrankheit verantwortlich ist. Dementsprechend tritt die Stoffwechselerkrankung nur in seltenen Fällen auf, nämlich bei einem Betroffenen pro 140.000 bis 200.000 Neugeborenen, informiert die "Techniker Krankenkasse".

Durch die verminderte Aktivität des Enzyms werden die Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin nicht ausreichend abgebaut. Die Folge: Die Aminosäuren reichern sich im Gewebe und Blut stark an.

Symptome der Ahornsirupkrankheit

Grundsätzlich werden fünf Erscheinungsformen von MSUD unterschieden, welche unterschiedlich schwer verlaufen können. Bei betroffenen Neugeborenen ist typischerweise zu beobachten, dass diese sehr schläfrig bis apathisch oder lethargisch wirken. Zudem leiden die Babys an einer Trinkschwäche, einer Tendenz zum Erbrechen oder Durchfall, einer geringen Muskelspannung und geschwächten Reflexen.

Der Name Ahornsirupkrankheit geht darauf zurück, dass der Urin und die Atemluft des Kindes würzig-süßlich riechen, ähnlich wie Ahornsirup. Im schlimmsten Fall kommt es im Verlauf von MSUD zu Krampfanfällen, komatösen Zuständen und Störungen der Atmung, die für die kleinen Patienten im schlimmsten Fall lebensbedrohlich sein können.

Diagnose und Therapie

Um MSUD erfolgversprechend behandeln zu können, ist eine frühe Diagnose wichtig. Die erhöhten Mengen von Abbauprodukten der Aminosäuren lassen sich im Urin nachweisen. Bei einer körperlichen Untersuchung mit Verdacht auf die Stoffwechselerkrankung wird häufig ein versteifter Nacken bemerkt. Mit der sogenannten Tandem-Massenspektrometrie kann die Krankheit im Rahmen des Neugeborenen-Screenings über eine Blutuntersuchung zweifelsfrei festgestellt werden.

Die Behandlung erfolgt durch eine von drei Methoden: Diät, die Gabe von Vitamin B1 oder eine Lebertransplantation, wobei letzte als zu risikoreich gilt und daher nur in Ausnahmefällen angewendet wird. Vitamin B1 kann bei lebenslanger Einnahme die Symptome der Krankheit unterdrücken, allerdings nur bei bestimmten Formen.

Die meisten Betroffenen müssen ihr gesamtes Leben lang eine spezielle Diät einhalten, bei der vor allem auf eiweißreiche Lebensmittel verzichtet wird. Ausgleichend müssen entsprechende Nahrungsergänzungsmittel eingenommen werden.

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