Neue Erbkrankheit entdeckt: Neugeborene Kinder sterben an Lungen- und Nierenstörungen

Eine neu entdeckte Erbkrankheit verursacht schwere Lungen- und Nierenstörungen bei Neugeborenen. Sie kann in schweren Fällen zum Tod führen. Ein internationales Forscherteam unter deutscher Leitung hat die Krankheit und ihre Ursache erkannt und erstmals im Fachmagazin "New England Journal of Medicine" beschrieben. Schwere Fälle seien vermutlich sehr selten - die Forscher nehmen aber an, dass mildere Formen mit weniger starken Symptomen häufiger auftreten könnten.

Atemnot als erstes Warnzeichen

"Das erste Mal haben wir die Krankheit bei einem neugeborenen Kind in der Schweiz beobachtet", sagt Mitautorin Leena Bruckner-Tuderman, ärztliche Direktorin der Universitäts-Hautklinik Freiburg. "Ein bis zwei Wochen nach der Geburt bekam es Atemnot." Später seien dann Nierenfunktionsstörungen aufgetaucht, das Nierengewebe sei stark angeschwollen. Im Alter von zwei Monaten habe sich die Haut des Kindes entzündet, es seien Blasen entstanden. "Das Kind war wirklich sehr schwer krank", sagt Bruckner-Tuderman. Zwei weitere Kinder in London und Israel hätten ähnliche Symptome gezeigt. Alle drei Kinder seien trotz intensiver Behandlung im Alter von einigen Monaten bis zu maximal zwei Jahren gestorben.

Ein fehlendes Eiweiß verursacht alle Symptome

Ursache für alle auftretenden Symptome ist ein Gendefekt: Der Körper der Kinder konnte ein Eiweiß nicht herstellen, das für die Ausbildung von Lungen-, Haut- und Nierengewebe notwendig ist. "Das Eiweiß namens Integrin alpha3 hilft dabei, Zellen fest auf ihrer Unterlage zu verankern", sagt Bruckner-Tuderman. Ein einziger Gendefekt verursache demnach Störungen in mehreren Organen; aus diesem Grund habe es so lange gedauert, die Ursache herauszufinden: "Wenn ein Kind erst Lungen- und dann Nierenprobleme bekommt, geht man zunächst davon aus, dass es sich dabei um zwei verschiedene Krankheiten handelt", sagt die Ärztin.

Hoffnung auf eine Gentherapie

Für die drei betroffenen Kinder habe es keine Heilungschance gegeben. Jetzt, wo man das betroffene Gen kennt, bestehe die Möglichkeit, in Zukunft vielleicht eine Gentherapie zu entwickeln. "Aber wie bei allen Erbkrankheiten wird das keine einfache Tablettentherapie sein", sagt Bruckner-Tuderman. Bei Gentherapien fügt man Erbmaterial in die Körperzellen des Patienten ein, in diesem Fall wäre dies das intakte Gen für das fehlende Eiweiß. Zwar wird intensiv an solchen Therapien geforscht, bisher ist jedoch noch keine zugelassen.

Medikamente gegen milde Form vorstellbar

Größere Chancen zur erfolgreichen Therapie verspricht sich Bruckner-Tuderman bei milderen Formen der Krankheit. Denn bei allen Erbkrankheiten gebe es auch Formen, bei denen die Symptome nicht so stark ausgeprägt seien. Diese Patienten sterben dann nicht als Kinder, sondern wachsen mit ihrer Erkrankung und den entsprechenden Symptomen heran. "Bei solchen milderen Formen könnte man die Symptome wahrscheinlich mit Medikamenten ganz gut lindern", sagt die Ärztin. Die Forscher wollen jetzt solche Patienten suchen.

"Meine persönliche Einschätzung ist, dass milde Formen häufiger auftreten als die tödliche schwere Ausprägung", sagt Bruckner-Tuderman. Es gebe vermutlich viele Patienten, bei denen man die auftretenden Symptome bisher mit anderen Ursachen in Zusammenhang gebracht habe. "Jetzt aber können wir die Krankheit erkennen."