14 Jahre, 116 Zentimeter, kleinwüchsig: So lebt Mara

Mara ist gerade 14 Jahre alt geworden - aber sie misst nur 116 Zentimeter. Denn das Mädchen hat Achondroplasie (ACH), umgangssprachlich als Kleinwuchs bezeichnet. ACH gehört zu den seltenen Erkrankungen: Auf 20.000 Geburten kommt ein Kind mit dieser Genmutation. In Deutschland werden jedes Jahr 40 bis 45 Kinder mit ACH geboren. Weltweit sind über 250.000 Menschen betroffen.

Wenn Mara mit ihren Freundinnen in ihrer Heimatstadt Ettlingen unterwegs ist, drehen sich die Leute reflexartig nach ihr um. Kein Wunder, denn sie ist fast einen halben Meter kleiner, als die meisten Mädchen in ihrem Alter. Doch Mara hat gelernt, mit ihrer Besonderheit gut zu leben. Sie nimmt sich so an, wie sie ist - und entwickelt sich zu einem selbstbewussten Teenager. Die erstaunten Blicke stören sie nicht mehr.

Kleinwuchs entsteht durch eine Genmutation

"Ursache der Achondroplasie ist eine Genmutation in der Erbanlage des Fibroblasten-Wachstumsfaktorrezeptors Nr. 3, FGFR3 genannt", erklärt Bernhard Zabel, Facharzt für Pädiatrie und Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg. "Im Vordergrund dieser Mutation steht der disproportionierte Kleinwuchs mit verkürzten Armen und Beinen bei relativ normal langem Rumpf. Kinder, die mit einer FGFR3-Mutation geboren werden, erreichen als Erwachsene eine Größe von etwa 120 bis 135 Zentimeter."

Maras Eltern werden von der Diagnose überrascht

Die meisten Gynäkologen können etwa ab der 22. Schwangerschaftswoche per Ultraschall den Verdacht auf eine Wachstumsstörung des Ungeborenen feststellen. Doch bei Mara war es nicht so. Als sie im Oktober 2000 das Licht der Welt erblickte, freuten sich die Eltern, dass die Geburt komplikationslos verlaufen war und sie ein vermeintlich gesundes Baby in den Armen hielten. "Bei der U2 an Maras drittem Lebenstag äußerte der Kinderarzt den Verdacht auf Kleinwüchsigkeit, weil ihm ihre Proportionen auffällig erschienen", erinnert sich Maras Vater, Bernhard Mohr. "Meine Frau und ich wurden von dieser Verdachtsdiagnose überrascht. Wir wussten nicht, was das zu bedeuten hatte."

Also wurden Maras Eltern aktiv: Sie sammelten Infos und stießen auf den Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF). Dieser Verband setzt sich seit 1988 für die Interessen kleinwüchsiger Menschen ein. "Hier wurden wir aufgeklärt, was Maras seltene Erkrankung für sie und uns bedeuten würde", sagt Mohr. "Das brachte große Erleichterung - nicht zuletzt deshalb, weil uns der Verband auch Experten nennen konnte."

Kleinwüchsige haben spezielle gesundheitliche Probleme

Per Blutuntersuchung wurde Maras Gendefekt zwei Monate nach der Geburt bestätigt. Als Mara sechs Monate alt war, stellte die Familie sie im Universitätsklinikum Mainz bei Professor Zabel vor: "Wir wurden aufgeklärt, welche gesundheitlichen Besonderheiten durch den Kleinwuchs auf Mara zukommen können und es wurde ein Behandlungsplan erstellt, um diese abzufedern."

Menschen mit ACH haben eine verkleinerte Schädelbasis, wodurch nicht selten das sogenannte Hinterhauptsloch verengt ist. Durch das Hinterhauptsloch verläuft das verlängerte Rückenmark als Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark - beides zusammen bildet das zentrale Nervensystem. "Durch die Enge des Hinterhauptslochs kann es zu neurologischen Ausfällen kommen. Auch der Rückenmarkskanal ist verengt, weshalb Kleinwüchsige im fortgeschrittenen Alter häufig unter einer Spinalkanalstenose leiden, die mit Schmerzen und Lähmungen einhergehen kann", erklärt Zabel.

Da die verkleinerte Schädelbasis auch zu einer Minderbelüftung der Ohrtrompete führen kann, neigen Kinder mit ACH zu chronischer Mittelohrentzündung." Weitere gesundheitliche Probleme können sich an der Muskulatur, am Becken, den Beinen und Armen, im Kiefer und Mundbereich zeigen.

Mara musste am Schädel operiert werden

Auch Maras Hinterhauptsloch war verengt. Deshalb musste sie mit 18 Monaten eine neurochirurgische Operation durchstehen. "Da wird in einer Gegend des Gehirns operiert, wo das Atemzentrum liegt. Das war für uns Eltern sehr belastend", erinnert sich Bernhard Mohr. "Aber wir hatten Vertrauen in die Ärzte, die OP verlief ohne Komplikationen und verbesserte Maras Lage."

Häufig plagten Mara Mittelohrentzündungen und ihre Muskeln hatten wenig Kraft und Spannung. Um letzteres auszugleichen, bekommt sie bis heute Krankengymnastik. "Weil die Zunge normal ausgebildet ist, der Mund jedoch kleiner, lief Mara früher meist mit offenem Mund herum. Durch Logopädie, in der Mundschlussübungen trainiert wurden, hat sie das heute aber super im Griff", freut sich der Vater.

Die Torturen einer Knochenverlängerung

Es gibt die Möglichkeit, die Gliedmaßen kleinwüchsiger Kinder zu verlängern. Das geschieht durch eine Kallus-Distraktion. Das Verfahren beruht auf den Prozessen der Knochenbruchheilung: "Bei jedem Knochenbruch entsteht zunächst ein Vorknochen (Kallus), der in der Lage ist, Knochen zu produzieren", erklärt Zabel. "Zieht man nun diesen heilenden Knochen auseinander, wird er angeregt, neuen Knochen zu bilden."

Für kleinwüchsige Kinder bedeutet das, dass ihre Knochen an Armen oder Beinen operativ durchtrennt werden. Dann werden die künstlichen Brüche mit in den Knochen eingebrachten Nägeln und äußeren Spannern langsam auseinander gezogen. Dieses Verfahren kann ab dem vierten Lebensjahr oder auch später, zum Beispiel mit 15 Jahren eingesetzt werden. Im Kindesalter kann so ein Zentimeter Knochen pro Monat gezüchtet werden. Ziel der Kallus-Distraktion ist eine Verlängerung der Beine von über 20 Zentimeter und der Arme von circa zehn Zentimeter - deshalb erstreckt sich diese Behandlung in Etappen über mindestens ein bis zwei Jahre.

"Die Gliedmaßenverlängerung ist eine anstrengende und langwierige Prozedur, während derer das Kind in seiner Selbständigkeit eingeschränkt wird", sagt Maras Vater. "Das wollten wir Mara ersparen. Wir lieben sie doch so, wie sie ist. Und sie sich Gott sei Dank auch."

Mit Charme und Selbstbewusstsein durch den Alltag

Als das wichtigste Ziel der therapeutischen Behandlung von Kleinwüchsigen wie Mara sehen Experten und der BKMF das Erreichen der größtmöglichen Selbständigkeit an. Bernhard Mohr ist mittlerweile seit elf Jahren Vorsitzender des Landesverbandes Baden-Württemberg. "Der öffentliche Raum ist auf normale Körperproportionen normiert. Deshalb haben Kleinwüchsige zahlreiche Schwierigkeiten." Doch wenn Mara beim Einkaufen an etwas nicht dran kommt, spricht sie ihre Mitmenschen einfach an. "Mara ist kein bisschen auf den Mund gefallen. Die bekommt immer was sie will", schmunzelt der Vater. "Auch in der Schule ist sie voll akzeptiert."

Mara hat vom Kindergarten an immer Regeleinrichtungen besucht und geht mittlerweile auf eine Realschule. "Ihre Mitschüler bewundern sie eher, als dass sie Mara hänseln. Ich denke, das kommt dadurch, dass wir Mara zur Selbständigkeit erzogen haben. Bei uns daheim stehen überall kleine Tritte rum und ihr Zimmer ist mit Kommoden eingerichtet, damit sie überall drankommt."

Kleinwüchsigen haftet ein Stigma an

Vielfach wird Kleinsein gleichgesetzt mit jung, unreif, hilflos. Kleinwüchsige wurden früher als "Liliputaner" im Zirkus oder auf dem Jahrmarkt vorgeführt. All das erzeugte ein Stigma, das Kleinwüchsigen heute noch anhaftet. "Die Arbeitslosigkeit unter Kleinwüchsigen ist größer als in der Normalbevölkerung", weiß Maras Vater. "Nur weil sie klein sind, wird diesen Menschen weniger zugetraut. Dabei kenne ich durch die Verbandsarbeit mittlerweile viele erwachsene Betroffene, die ganz tolle Karrieren hingelegt haben. Warum auch nicht? Kleinwüchsige sind ganz normal intelligente Menschen - ihnen fehlen nur ein paar Zentimeter. Deshalb sollten sie trotz ihrer geringeren Körpergröße als gleichberechtigte Partner im der Gesellschaft anerkannt werden."

Andere Betroffene treffen

Dafür brauchen kleinwüchsige Kinder aber Hilfe bei ihrer Persönlichkeitsentwicklung. Die Haltung der Eltern und Verwandten zu ihrer geringen Körpergröße spielt dabei eine wichtige Rolle. "Ich empfehle allen Eltern kleinwüchsiger Kinder, Kontakt zu Experten und Selbsthilfegruppen zu suchen", sagt Bernhard Mohr. "Weil die Erkrankung so selten ist, denken Eltern und vor allem ihre Kinder, dass sie ganz allein auf der Welt sind. Durch das Treffen mit anderen Betroffenen sehen die Kinder, dass es Gleichaltrige gibt, die auch nicht so gut wachsen, wie sie selbst."

Für Mara spielt ihre Körpergröße keine Rolle, um das Leben zu genießen. Sie fängt mit 14 langsam an, sich zu schminken, hat viele Hobbys und ist gern mit Freundinnen unterwegs. Und wenn Leute komisch gucken, starrt sie einfach zurück - und zeigt so, dass sie ein ganz normaler, frecher Teenager ist.

Weitere Infos: Hilfe und weiterführende Informationen bietet der Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) unter www.bkmf.de

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