Ehlers-Danlos-Syndrom: Welcher Test für die Diagnose wichtig ist

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist nicht an Blutwerten erkennbar. Die Diagnose wird anhand der Symptome gestellt – und der Ergebnisse bestimmter Tests.

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt sich um eine seltene erblich bedingte Krankheit, die mit einer gestörten Kollagenbildung einhergeht. Kollagen ist ein Eiweiß mit einer wichtigen Funktion: Als Hauptbaustein des Bindegewebes verleiht es Körpergeweben Struktur, Festigkeit und Elastizität. Haut, Muskeln, Sehnen, Bänder, Blutgefäße, Zahnfleisch und Augen – all diese Gewebe sind auf Kollagen angewiesen.

Bei Menschen mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom fehlt es zwar nicht an Kollagen. Ihr Körper stellt aufgrund von Fehlern im Erbgut jedoch mangelhaftes Kollagen her, was zahlreiche Probleme nach sich zieht. Welche, hängt vom Untertyp ab. Aktuell sind 13 Untertypen bekannt, denen verschiedenartige Fehler im Erbgut zugrunde liegen und die durch unterschiedliche Beschwerden gekennzeichnet sind.

Wie erkennen Ärztinnen und Ärzte das Syndrom?

In den meisten Fällen sind zwei Symptome typisch für das Ehlers-Danlos-Syndrom: Die Gelenke der Erkrankten sind überbeweglich und somit instabil und ihre Haut ist übermäßig dehnbar. Viele der anderen körperlichen Beeinträchtigungen, die durch das Ehlers-Danlos-Syndrom entstehen können, sind indes unspezifisch. Für sie kommen also auch andere Erkrankungen als Erklärung infrage.

Wenn sich eine Person aufgrund möglicher Anzeichen für das Syndrom in ärztliche Hände begibt, wird sich die Ärztin oder der Arzt somit nicht nur ein genaues Bild von den Beschwerden machen. Vielmehr sind für eine sichere Diagnose zunächst eine Reihe von Untersuchungen nötig.

Diese finden nicht in der hausärztlichen Praxis statt, sondern werden üblicherweise von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Orthopädie durchgeführt.

Bei Verdacht auf das Ehlers-Danlos-Syndrom umfasst die Diagnostik in der Regel:

• eine Messung der Hautdehnbarkeit
• ein Test namens Beighton-Score (mehr dazu im Folgekapitel)
• eventuell Untersuchungen mit bildgebenden Verfahren, um durch das Syndrom verursachte Veränderungen an inneren Organen wie zum Beispiel Ausstülpungen im Darm und andere Komplikationen wie eine Verkrümmung der Wirbelsäule feststellen zu können
• eine Untersuchung des Erbguts auf den genetischen Auslöser des Syndroms

Die meisten Untertypen des Ehlers-Danlos-Syndroms lassen sich mit einem Gentest bestimmen, weil die jeweils ursächlichen Gene inzwischen bekannt sind. Für den am häufigsten vorkommenden Typ, das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, gilt das hingegen nicht. Sein genetischer Auslöser wurde noch nicht entdeckt. Die Diagnose dieses Untertyps fußt also vor allem auf den Symptomen und den Befunden der anderen Untersuchungen und Tests.

Ehlers-Danlos-Syndrom – dieser Test ist besonders wichtig

Der Beighton Score ist für die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndrom von großer Bedeutung. Dabei handelt es sich um einen Punktwert, der Auskunft darüber gibt, ob und in welchem Ausmaß die Gelenke der untersuchten Person überbeweglich sind.

Die Ärztin oder der Arzt testet, wie stark sich deren Knie, Ellbogen, Daumen, Handgelenke und kleinen Finger überstrecken lassen. Ist ein gewisser Winkel überschritten, oder kann ein Gelenk eine Bewegung vollführen, die bei gesunden Menschen für gewöhnlich nicht möglich ist, wird dafür ein Punkt vergeben. Ab einer bestimmten Gesamtpunktzahl gelten die Gelenke der untersuchten Person als krankhaft überbeweglich, fachsprachlich "hypermobil".

Konkret gibt es für die Erfüllung der folgenden Kriterien jeweils einen Punkt:

• Überstreckbarkeit der Knie über 10 Grad (im Stehen)
• Überstreckbarkeit der Ellbogen über 10 Grad
• die Person kann den Daumen bei gestrecktem Arm an das Handgelenk anlegen
• Überstreckbarkeit der kleinen Finger über 90 Grad
• die Person kann mit beiden Handflächen bei durchgestreckten Knien den Boden berühren

Eine Punktzahl von fünf oder höher gilt als Anzeichen für eine Hypermobilität.

Diese kann allerdings noch andere Ursachen haben als Ehlers-Danlos-Syndrom. Beispielsweise könnte das Marfan-Syndrom oder das Hypermobilitätssyndrom dahinterstecken. Dass die Ärztin oder der Arzt andere möglicherweise ursächlichen Erkrankungen im Rahmen einer sorgfältigen Diagnostik ausschließt, ist wichtig. Nur so kann sie oder er eine passende Behandlung einleiten.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist zwar nicht heilbar. Viele der Beschwerden und Begleiterkrankungen lassen sich jedoch immerhin lindern. Die Therapie richtet sich unter anderem nach dem genauen Untertyp des Syndroms.

Abgesehen von der Behandlung ist beim Ehlers-Danlos-Syndrom auch eine sorgfältige Aufklärung wichtig. Insbesondere Erkrankte mit einem potenziell lebensbedrohlichen Untertyp und ihre Angehörigen sollten sich sorgfältig über die Erkrankung und die damit einhergehenden Risiken informieren. So können sie sich auf eventuelle Komplikationen vorbereiten und einen tödlichen Ausgang bestenfalls verhindern.