Porphyria cutanea tarda: Symptome, Ursachen, Behandlung

Bei einer Porphyria cutanea tarda reagiert die Haut extrem empfindlich auf Sonnenlicht. Welche Symptome auftreten, was sie verursacht und was hilft.

Porphyria cutanea tarda (auch chronische hepatische Porphyrie genannt) ist eine Stoffwechselerkrankung, die zur Gruppe der Porphyrien zählt. Bei diesen kann der Körper einen Bestandteil des Blutfarbstoffs Hämoglobin, das sogenannte Häm, nicht richtig herstellen. Aufgrund eines Enzymdefekts produziert er teilweise nur Vorstufen davon, die sogenannten Porphyrine.

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Je nachdem, welches Enzym der Synthesekette betroffen ist, sammeln sich unterschiedliche Porphyrine an. Diese können in größeren Mengen gesundheitliche Probleme hervorrufen. Im Falle der Porphyria cutanea tarda zeigen sich die Symptome hauptsächlich auf der Haut, die bei Betroffenen sehr stark auf Sonnenlicht reagiert.

Porphyria cutanea tarda: Mögliche Symptome

Liegt eine Porphyria cutanea tarda (chronische hepatische Porphyrie) vor, können verschiedene Symptome auftreten. Die meisten davon entwickeln sich auf der Haut. Da sich die Hautbeschwerden jedoch häufig eher allmählich beziehungsweise zeitlich verzögert zeigen, bringen Betroffene diese nicht immer sofort mit Sonnenlicht in Zusammenhang.

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Möglich sind bei einer Porphyria cutanea tarda zum Beispiel folgende Beschwerden – vor allem dort, wo Sonnenlicht auf die Haut trifft:

• flüssigkeitsgefüllte, schmerzlose Bläschen oder Blasen, die sich später schälen und dann vernarben (etwa auf dem Handrücken, den Unterarmstreckseiten oder im Gesicht)
• eher brüchige, zu Verletzungen neigende Haut
• wunde Stellen, die sich bereits bei kleinen Hautverletzungen bilden
• stellenweise stärker pigmentierte Haut
• stärkere Behaarung an lichtexponierten Stellen wie etwa im Schläfenbereich, im Gesicht über dem Jochbein (dem oberen Teil der Wangen) oder im Nacken
• verkrustende und vernarbende Hautstellen
• gerötete, geschwollene oder juckende Haut

Daneben kann es bei einer chronischen hepatischen Porphyrie gelegentlich auch zu ungewöhnlich dunklem oder rötlich-bräunlich verfärbtem Urin kommen. Häufig geht die Erkrankung mit Leberschäden einher.

Porphyria cutanea tarda: Wie oft kommt sie vor?

Insgesamt kommen Porphyrien selten vor. Die weltweit häufigste Form der Porphyrie ist die sogenannte Porphyria cutanea tarda. Die chronische hepatische Porphyrie kommt in Westeuropa bei etwa 2 bis 10 von 100.000 Menschen vor und entwickelt sich häufiger bei Männern als bei Frauen. Meist macht sie sich erst nach dem 40. Lebensjahr durch Anzeichen bemerkbar.

Porphyria cutanea tarda: Mögliche Ursachen

Die Porphyria cutanea tarda kann erblich bedingt sein. Häufiger ist sie jedoch im Laufe des Lebens erworben – meist als Folge leberschädigender Einflüsse.

Ursache der Beschwerden ist ein (angeborener oder erworbener) Enzymdefekt, aufgrund dessen sich ein Zwischenprodukt der Häm-Synthese ansammelt: das Uroporphyrinogen. Dieses häuft sich erst in der Leber an und lagert sich später in der Haut ab.

Als Folge wird die Haut sehr lichtempfindlich (photosensitiv) und kann Schaden nehmen, sobald Sonnen- beziehungsweise Tageslicht darauf trifft. Denn Sonnenlicht aktiviert das Uroporphyrinogen und führt es in einen angeregten Zustand über, der zu Hautschäden führen kann. Das Auftreten der Symptome scheint zudem mit einem abnorm erhöhten Eisenspiegel in der Leber zusammenzuhängen (sogenannte Eisenüberladung). Wie genau, ist noch nicht vollends geklärt.

Oft liegt bei Betroffenen mit Porphyria cutanea tarda gleichzeitig eine Hepatitis C vor. Die infektbedingte Leberentzündung gilt als ein möglicher Auslöser einer erworbenen chronischen hepatischen Porphyrie.

Daneben gibt es andere Faktoren, die eine Porphyria cutanea tarda sowohl auslösen als auch aufrechterhalten können. Möglicherweise, weil diese ein Eiweiß beeinträchtigen, dass eine wichtige Rolle für den Eisenstoffwechsel spielt und sich so Eisen im Körper anreichern kann.

Zu diesen Risikofaktoren zählen neben erhöhten Ferritinwerten beziehungsweise einem Eisenüberschuss in der Leber (etwa bei Hämochromatose, einer Eisenspeicherkrankheit):

• die Einnahme der Antibabypille oder anderer östrogenhaltiger Mittel
• hoher Alkoholkonsum
• Rauchen
• HIV-Infektion

Porphyria cutanea tarda: So lässt sie sich behandeln

Bei einer Porphyria cutanea tarda soll die Behandlung dazu beitragen, dass Betroffene so symptomfrei wie möglich leben können. Das lässt sich in der Regel mithilfe von Medikamenten und Lebensstiländerungen erreichen. Heilbar im eigentlichen Sinne ist die Stoffwechselerkrankung bislang nicht.

Zu hohe Eisenwerte in der Leber lassen sich einerseits medikamentös verringern, etwa mit dem Malariamittel Chloroquin. Aber auch ein Aderlass (Phlebotomie) kann den Eisenspiegel im Blut senken. Das ist wichtig, weil Eisen das Zwischenprodukt Uroporphyrinogen aus der Häm-Synthese oxidiert und so die Beschwerden auslöst.

Sofern bei einer chronischen hepatischen Porphyrie gleichzeitig eine Grunderkrankung wie Hepatitis C besteht, gilt es, diese ebenfalls zu behandeln.

Daneben ist es wichtig, dass Menschen mit Porphyria cutanea tarda auslösende Faktoren meiden. Das bedeutet, möglichst nicht zu rauchen und außerdem auf Alkohol und östrogenhaltige Mittel zu verzichten.

Da die Haut bei chronischer hepatischer Porphyrie höchst empfindlich auf Tageslicht reagiert, ist es zudem nötig, dass Betroffene sich so gut es geht davor schützen. Etwa, indem sie Sonnenlicht meiden, langärmelige Kleidung, lange Hosen und Kopfbedeckung tragen und Sonnencreme verwenden. Letztere sollte einen möglichst hohen Lichtschutzfaktor basierend auf einem physikalischen Lichtfilter (wie Zink- oder Titandioxid) haben.

Allerdings benötigt der Körper Sonnenlicht auch, um Vitamin D herzustellen. Um einen Mangel zu vermeiden, ist es daher ratsam, den Vitamin-D-Spiegel im Blut regelmäßig testen zu lassen. So lässt sich ein Mangel frühzeitig erkennen und gegebenenfalls mithilfe von Nahrungsergänzungsmitteln ausgleichen.