Krankheiten

Als Josephine zur Welt kam, konnte sie nicht selbst atmen, nicht trinken und hatte einen Herzfehler. Die Ärzte standen vor einem Rätsel, denn die Symptome passten zu keiner ihnen bekannten Krankheit. Nach ein paar Wochen entließen sie das Mädchen zwar im besseren Zustand, aber ratlos nach Hause. Es ist ein klassisches Schicksal von Kindern mit seltenen Erkrankungen: Ihr Leidensbild kommt so sporadisch vor, dass nicht einmal Fachärzte es erkennen und behandeln können. Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) kämpft dafür, dass sich dies ändert.

Josephine ist heute acht. Sie kann Fahrrad fahren, liebt Musik über alles, ist kontaktfreudig und lernt gerade schreiben. Inzwischen ist klar: Sie hat das Williams-Beuren-Syndrom, ein extrem seltener Gendefekt, der unter anderem zu Herzfehlern und Wachstumsstörungen führt, mit dem man aber recht gut leben kann. Doch bis zu dieser Diagnose war es ein weiter Weg.

In den Monaten nach der Geburt ging es Josephine immer schlechter. Die Mutter wurde von einem Arzt zum nächsten geschickt. Schließlich bekam das Mädchen nach einer Fehldiagnose Schilddrüsenhormone. Von den Medikamenten wurde sie nervös, die Angst vor Ärzten wuchs. "Oft hatte ich das Gefühl, dass wir nicht ernst genommen wurden", erzählt ihre Mutter Stephanie Schulz. "Das war eine ganz deprimierende Zeit."

Im Schnitt vergehen sieben Jahre bis zur Diagnose

Vielen Patienten mit einer seltenen Krankheit geht das so. Sieben Jahre würden sie im Durchschnitt von einem Arzt zum nächsten geschickt, bevor die richtige Diagnose gestellt werde könne, sagt Holm Graessner, Geschäftsführer des Zentrums für seltene Erkrankungen in Tübingen. Viele würden schließlich als Hypochonder abgestempelt, weil ihre Krankenakte immer dicker werde und nichts helfe.

Einen Vorwurf könne man den Mediziner jedoch nicht machen. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie höchstens bei einem von 2000 Patienten auftritt. Das Williams-Beuren-Syndrom, an dem Josephine leidet, tritt einmal bei 20.000 bis 50.000 Neugeborenen auf. "Selbst in einem Fachzentrum sind solche Krankheiten selten", sagt Graessner.

Ärzte können höchstens ein Gespür für seltene Erkrankungen entwickeln

Dass ein Arzt alle seltenen Erkrankungen diagnostizieren kann, ist deshalb utopisch. Bislang wissen die Experten nicht einmal, wie viele es überhaupt gibt. Zwischen 5000 und 8000 werden es wohl sein. "Ein Arzt muss auch nicht alles kennen und können. Wichtiger ist, dass er ein Bauchgefühl dafür bekommt, wann die Symptome eines Patienten nicht zu den klassischen Erkrankungen passen", sagt Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) in Berlin.

Oft nur zwei Experten in ganz Europa

Die Medizinerin arbeitet als Lotsin an der Berliner Charité und ist dort Ansprechpartnerin für Kollegen, die bei Patienten nicht weiterkommen. Aber auch Erkrankte wenden sich an sie. Mundlos versucht dann, einen Fachmann für den Fall zu finden. "Oft gibt es nur ein oder zwei Experten in ganz Europa", sagt sie. "Und manchmal muss ich auch sagen: Ich kann Ihnen im Moment nicht weiterhelfen."

Symptome gegoogelt und Selbsthilfegruppe gefunden

Am Ende sind viele Patienten deshalb auf sich allein gestellt. Auch Stephanie Schulz hat sich irgendwann selbst an den Computer gesetzt im Internet den entscheidenden Hinweis gefunden: Eine Selbsthilfegruppe für das Williams-Beuren-Syndrom. "Die Symptome passten alle - das war genau meine Tochter", erzählt sie. Ein Gentest brachte später Gewissheit. Die Schilddrüsenhormone wurden abgesetzt und Josephine ging es besser. Heilen lässt sich das Syndrom zwar nicht. "Aber wenn man weiß, was es ist, kann man damit eigentlich wunderbar leben", sagt Schulz.

Forschung über seltene Erkrankungen soll vorangetrieben werden

Selbsthilfegruppen sind wegen des Expertenmangels oft die wichtigsten Adressen für Betroffene. Doch auch im Gesundheitssystem ist manches in Bewegung gekommen, betonen. Große Stiftungen investieren in die Forschung. In einem Nationalen Aktionsbündnis wird gerade gemeinsam mit der Politik nach Möglichkeiten gesucht, die Behandlung zu verbessern. Pharmafirmen werden damit gelockt, dass die Uniklinken schon einen Großteil der teuren Grundlagenforschung geleistet haben. Doch das alles braucht Zeit. Für Patienten bleibe der Austausch in Selbsthilfegruppen deshalb vorerst ein ganz wichtiger Baustein, betont Mundlos.

Betroffene finden Hilfe bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). Informationen gibt es unter www.achse-online.de.

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