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Gentest in der Schwangerschaft revolutioniert die Pränatalmedizin

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Down-Syndrom  

Schwanger auf Probe - Gentest für Ungeborene verunsichert Eltern

21.10.2013, 13:14 Uhr | mmh, t-online.de

Gentest in der Schwangerschaft revolutioniert die Pränatalmedizin. Pränatalmedizin Bluttests mit Gen-Check des Ungeborenen bedeuten eine Revolution in der Pränatalmedizin.  (Quelle: SWR)

Wird das Kind gesund sein? Blut-Tests auf Gendefekte bedeuten eine Revolution in der Pränatalmedizin. (Quelle: SWR)

Bekommen wir ein gesundes Kind? Hoffen und Bangen begleiten Eltern durch die Schwangerschaft. Ein neuer Bluttest, der genetische Defekte schon beim Ungeborenen erkennt, revolutioniert die Pränatalmedizin und wirft bei Ethikern und Eltern Grundsatzfragen auf. Momentan liegt bei dem Test das Hauptaugenmerk auf dem Down-Syndrom, doch das Spektrum ist erweiterbar. Die ARD-Doku "Der Traum vom perfekten Kind" zeigte, wie Eltern und Mediziner mit dem Thema umgehen.

Man stelle sich vor, der Gentest auf genetische Defekte des ungeborenen Kindes, bei dem kein Risiko für Mutter und Kind besteht, würde Schwangeren routinemäßig empfohlen und die Kosten von rund 1000 Euro trüge die Krankenkasse. Es würde eine "Rasterfahndung" nach bestimmten Gendefekten wie dem Down-Syndrom einsetzen. Dieses Szenario entwirft Humangenetiker Wolfram Henn.

Für den Hersteller lohnt sich der Test, die schlecht bezahlte Beratung bleibt an den Ärzten hängen, und dementsprechend knapp fällt sie aus. Die wenigsten Paare, die sich für den Test entscheiden, wissen genau, was auf sie zukommt.

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Drei Paare durch kritische Phase der Schwangerschaft begleitet

Filmautor Patrick Hünerfeld hat drei Paare in der kritischen Phase begleitet, die sich viele Gedanken gemacht haben, ob sie einen Bluttest vornehmen lassen oder nicht. Alle drei Mütter, Alexandra, Silke und Natalja, haben schon Kinder, sind jetzt um die 35 und damit in der Gruppe der Risikoschwangeren. Alexandra will keinen Blut-Gentest machen lassen, Silke lässt ihn vornehmen, und Natalja entscheidet sich für eine Fruchtwasserpunktion, der in Deutschland gebräuchlichste Test auf das Down-Syndrom.

"Neues Zeitalter der vorgeburtlichen Diagnostik"

Eine Fruchtwasserpunktion ist riskant, sie kann in seltenen Fällen eine Fehlgeburt auslösen, der Bluttest dagegen ist risikolos. Im Blut der Mutter finden sich durch den ständigen Austausch über den Blutkreislauf Zellen des Ungeborenen, die alle Erbinformationen enthalten. Ein vorgeburtlicher Blut-Gentest wie der in Deutschland zugelassene "Praenatest" könnte Gendefekte finden.

"Das ist in der Geschichte der vorgeburtlichen Diagnostik ein neues Zeitalter", sagt Sabine Rudnik-Schöneborn von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. "Wir blicken hier auf eine Technik, die uns ungeahnte Informationen über das ungeborene Kind gibt. Ohne dass wir an das Kind selbst herantreten müssen."

Das sind die Hauptprobleme des neuen Verfahrens

Der Test stürzt jedoch viele Eltern in Ratlosigkeit. "Genetische Abweichungen wie das Down-Syndrom kann man nicht heilen. Eine Therapie ist bei den wenigsten genetischen Erkrankungen möglich, das ist nicht allen Eltern vorher bekannt", gibt Gabriele Gillessen-Kaesbach, Humangenetikerin an der Uniklinik Lübeck, zu bedenken.

"Man kann nicht viel tun, aber plötzlich steht die Frage nach dem Schwangerschaftsabbruch im Raum", ergänzt Humangenetiker Klaus Zerres von der Uniklinik Aachen. Tatsächlich, so heißt es im Film, komme es in 90 Prozent der Fälle, in denen ein genetischer Defekt des ungeborenen Babys entdeckt wird, zur Abtreibung. Etwa vier von 100 geborenen Kindern haben eine genetische Erkrankung, aber nur ein bis zwei Fälle können durch einen Test entdeckt werden. Der Test ist also kein Garant für ein gesundes Kind.

Zerres betont: "Eines sollten Eltern nicht vergessen: 96 von Hundert kommen einfach so gesund zur Welt. Die Pränataldiagnostik boomt trotzdem. Und das nicht erst, seit der neue Bluttest auf dem Markt ist."

Test statt guter Hoffnung während der Schwangerschaft

Alexandra hat sich intensiv mit dem Test auseinandergesetzt: "Man sollte Fragen nicht stellen, deren Beantwortung man nicht verkraften kann", meint sie. Ihre Hebamme, Sabine Klarck, beobachtet: "Der Trend geht ganz klar dahin, immer genauer und immer früher zu untersuchen. Ich denke, dass Frauen sich immer seltener trauen, guter Hoffnung zu sein, einfach zu vertrauen, dass alles mit dieser Schwangerschaft gut gehen wird."

Für Silke ist es unklar, wie sie auf ein Ergebnis reagieren würde, das ihrem ungeborenen Kind einen Gendefekt attestiert. Zwei Wochen müssen sie und ihr Mann auf das Ergebnis des Blut-Gentests warten. Es geht um alles, um ihr Wunschkind, um ihr weiteres Leben.

Schwanger auf Probe bis zum Testergebnis

Michael und Natalja, die mit 38 ihr zweites Kind erwartet, haben sich für die Fruchtwasseruntersuchung entscheiden. Bis zum Ergebnis ist Natalja "schwanger auf Probe". Sie will sich nicht an das Ungeborene binden, bevor sie kein Testergebnis hat. Natalja spürt in dieser Schwangerschaft eine Zurückhaltung, kann sich nicht recht freuen. Sie hat eine Bekannte mit einem behinderten Kind. "Es leidet die ganze Familie", ist ihr Eindruck, "deswegen kann ich mir so etwas für mich nicht vorstellen."

Im Fruchtwasser finden sich Zellen des Kindes, die später im Labor genetisch untersucht werden können. Vorteil gegenüber dem neuen Bluttest: es können ganz viele Tests durchgeführt werden. Der Nachteil: durch den Stich in die Fruchtblase kann eine Fehlgeburt ausgelöst werden.

Die Tests bei Natalja und Silke gehen gut aus. Es gibt keine Hinweise auf Gendefekte. Eine Garantie für ein gesundes Baby ist das allerdings nicht.

Große Defizite in der Beratung

"Es geht es um den Konflikt, das Leben des Ungeborenen zu schützen und auch das Leben der Frau zu schützen, nicht nur im Sinne des biologischen Überlebens, sondern auch im Sinne ihrer persönlichen Integrität, ihrer persönlichen Freiheit, ihr Leben zu führen", argumentiert die Vorsitzende des deutschen Ethikrates, Professor Christiane Woopen, Medizinethikerin an der Uniklinik Köln. Umso wichtiger ist deshalb eine gute und frühzeitige Beratung - und genau da liegt das Problem.

Woopens Studien zeigen, dass werdende Eltern oft nicht gut genug beraten werden. "Es geht ja nicht darum, dass sie die Krankheit in allen Einzelheiten verstehen. Das Interesse der Eltern dahinter ist ja: Was würde ein Leben mit so einem Kind für uns bedeuten? Wird es selbständig leben können? Wird es zur Schule gehen können? Wird es viele Operationen haben müssen? Wird es leiden, wird es Schmerzen haben?"

"Rasterfahndung nach Behinderungen"

Wolfram Henn von der Uniklinik Homburg stellt in diesem Film die These auf, dass Menschen mit dem Gendefekt Trisomie 21 faktisch "ausgerottet" würden. "Es entwickelt sich eine Rasterfahndung auf bestimmte Behinderungsformen. Das habe es in der Medizin bislang nie gegeben, flächendeckend die Geburt von Menschen mit einer bestimmten genetischen Eigenschaft zu verhindern. Ist das ethisch vertretbar? Das ist eine völlig neue Art von Medizin, über die wir uns Gedanken machen müssen.

Werden Menschen mit Trisomie 21 "abgeschafft"?

"Mich macht das enorm traurig und wütend, wir kämpfen auch mit allen Mitteln dagegen", erklärt Gisela Höhne. Sie führt am Berliner Theater "Rambazamba" mit Schauspielern, die allesamt das Down-Syndrom haben, das Theaterstück "Mongopolis" auf. Darin geht es um die Abschaffung von Menschen mit Trisomie 21. Den neuen Bluttest empfinden dort viele als Angriff auf ihr Lebensrecht. "Letztlich ist das ein Verbrechen. Es ist eine Art, Menschen, die besonders sind, über das Downsyndrom zu definieren, und die gibt es dann einfach nicht mehr. Ich finde das unerhört, das gab es in der gesamten Menschheitsgeschichte noch nicht, dass sozusagen eine Art Mensch ausgerottet wird."

Der Gentest ist erst der Beginn. Filmemacher Patrick Hünerfeld wirft viele weitere Fragen auf: Was, wenn Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, Darmkrebs, Alzheimer oder andere Krankheiten gefunden werden? Dazu kommt, dass viele Behinderungen erst im Laufe des Lebens erworben werden. Auch die Geburt birgt Risiken.

Bisher wurde der Bluttest in Deutschland erst rund 120 mal durchgeführt, er ist teuer und keine Krankenkasse übernimmt die Kosten. In Belgien boomt der Test, dort werden amerikanische Testverfahren eingesetzt, die weniger kosten.

Der Bluttest ist eine Verlockung

Die Entwicklung wird sich nicht aufhalten lassen, davon sind die Mediziner überzeugt. "Wir können nur entscheiden, wie wir damit umgehen", meint Henn. Für Eltern wird es schwieriger werden, den richtigen Weg für sich zu finden, angesichts der Verlockung, schon vor der Geburt so viel über das Kind erfahren zu können, meint der Filmautor.

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