Seltene Erkrankungen bedeuten einen langen Leidensweg

Sie betreffen wenige Menschen, sind nicht heilbar und oft tödlich: seltene Erkrankungen. Die meisten sind kaum erforscht. Bis eine Diagnose erfolgt, vergehen oft Jahre.

Etwa 300 Millionen Menschen weltweit sind betroffen. Weil viele ihrer Krankheiten so selten sind, werden sie oft erst spät oder nur durch Zufall entdeckt. Bis zur Diagnose werden die Erkrankten oft falsch oder gar nicht behandelt, haben mit Vorurteilen zu kämpfen und fühlen sich alleingelassen. Daher bezeichnet man solche Patienten auch als "Waisen der Medizin".

Was versteht man unter einer seltenen Erkrankung?

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. In Deutschland leiden Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen an solch einer Erkrankung. In der EU gibt es etwa 30 Millionen Betroffene.

Die meisten dieser Erkrankungen haben einen schweren Verlauf. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Was kennzeichnet seltene Krankheiten?

Seltene Erkrankungen betreffen meist mehrere Organe gleichzeitig. Deshalb sind sie oft schwer zu diagnostizieren. Dazu trägt auch bei, dass sie den meisten Ärzten in ihrem Berufsleben nur wenige Male begegnen.

Trotz ihrer Unterschiede haben die meisten seltenen Leiden eines gemeinsam: Es handelt sich in der Regel um schwere chronische, fortschreitende Krankheiten. Sie sind häufig unheilbar und gehen mit einer verringerten Lebenserwartung einher.

Erste Symptome können schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Über die Hälfte der seltenen Erkrankungen tritt erst im Erwachsenenalter auf, wie beispielsweise die Darmerkrankung Morbus Crohn oder die Huntington-Krankheit, eine genetisch bedingte Hirnerkrankung. Daneben gibt es aber auch seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder einige Krebserkrankungen wie beispielsweise Weichteilsarkome oder einige Formen von Blutkrebs.

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

Aktuell sind etwa 8.000 seltene Krankheiten bekannt. Doch es werden immer wieder neue entdeckt. Das Spektrum der Krankheitsbilder ist vielfältig. Es reicht vom Albinismus und dem Asperger-Syndrom bis hin zur Zystischen Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Diese angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim in den Zellen entsteht und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft, zählt zu den bekanntesten unter den seltenen Krankheiten. Etwa 8.000 Patienten sind in Deutschland davon betroffen.

Ein seltenes Leiden kann auch nur einige hundert Personen in einem Land betreffen – manchmal sogar noch weniger. Ein Beispiel dafür ist die Progerie. Dabei handelt es sich um eine Krankheit, die den Alterungsprozess im Körper beschleunigt und Kinder zu Greisen werden lässt. Es gibt weltweit nur 200 bekannte Fälle. Eines der seltensten Leiden ist der Albinismus, eine Stoffwechselerkrankung, bei der das Melanin fehlt. Schätzungen zufolge ist nur ein Mensch von 20.000 daran erkrankt.

Was bedeutet es, mit einer seltenen Erkrankung zu leben?

Da seltene Erkrankungen wenig erforscht sind, sind sie auch bei niedergelassenen Ärzten oft wenig bekannt. Der Mangel an medizinischen Kenntnissen führt dazu, dass viele Patienten keine klare Diagnose erhalten oder oftmals erst nach einer langen Ärzte-Odyssee. Vier Jahre dauert es im Durchschnitt, bis die Krankheit festgestellt wird. In dieser Zeit suchen die Patienten häufig bis zu zehn unterschiedliche Ärzte auf.

Die Patienten sind in dieser Zeit einem starken Leidensdruck ausgesetzt. Die Krankheit schreitet immer weiter voran und die Lebensqualität verschlechtert sich. Eine angemessene medizinische Versorgung ist oft nicht in Sicht, was sich auch negativ auf die Lebenserwartung auswirkt.

Erschwerend kommt hinzu, dass es für Patienten meist nur spärliche Informationen zu ihrer Erkrankung gibt und die Vermittlung an Spezialisten und qualifizierte Facheinrichtungen schwierig ist. Zudem befinden sich diese oft nicht in direkter Nähe zum Wohnort.

Wo finden Betroffene Informationen und Unterstützung?

Anlaufstellen für Betroffene sind in Deutschland die "Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen" (ACHSE) und das "Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" (NAMSE). Beide Organisationen liefern auf ihren Internetseiten ausführliche Informationen zum Thema. Der "Medizinische Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen" (se-atlas) gibt eine Übersicht über alle Zentren in Deutschland, die sich auf die Behandlung seltener Erkrankungen spezialisiert haben.

Die Datenbank Orphanet beinhaltet ein Verzeichnis seltener Leiden und stellt Informationen zu über 6.000 dieser Krankheiten zur Verfügung. Hier finden sich auch Infos über medikamentöse Therapien, Selbsthilfegruppen sowie ein Verzeichnis von Einrichtungen, die auf die jeweiligen Erkrankungen spezialisiert sind.

Informationen zu seltenen Erkrankungen sind auch über das "Zentrale Informationsportal für Seltene Erkrankungen" (ZIPSE) abrufbar. Es richtet sich an Betroffene und ihre Angehörigen, aber auch an medizinisches und pflegerisches Personal.

Darüber hinaus gibt es Patienten- und Selbsthilfeorganisationen, die Menschen mit seltenen Erkrankungen bei der Bewältigung von Behördengängen, beim Austausch mit Krankenkassen oder bei der Suche nach geeignetem Pflegepersonal helfen. Auch psychosoziale Hilfe wird angeboten.

Welche Forschung gibt es zu seltenen Krankheiten?

Seltene Erkrankungen sind für die medizinische Forschung immer ein Nischengebiet. Da nur kleine Patientengruppen betroffen sind, gibt es auch für die Pharmaindustrie wenig wirtschaftliche Anreize, die Krankheiten zu ergründen und passende Medikamente zu entwickeln.

Hinzu kommt, dass wegen der geringen Zahl an Betroffenen mit einer bestimmten seltenen Erkrankung die Durchführung aussagekräftiger Studien schwierig ist. Die Entwicklung von Therapien schreitet verhältnismäßig langsam voran.

Um die Situation zu verbessern, fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) wissenschaftliche Studien zu Ursachen, Diagnostik und Therapien seltener Leiden und unterstützt die Zusammenarbeit von Forscherinnen und Forschern auf internationaler Ebene.

Ein Leuchtturmprojekt dieser Kooperation ist beispielsweise die EARLY-Protect-Alport-Studie, dank der Kinder mit einer seltenen Nierenerkrankung bereits sehr früh wirkungsvoll behandelt werden können. Das bewahrt sie für viele Jahre vor einer Dialyse.