Themenwoche Herzgesundheit | Diagnose auf Umwegen: Diese tückische Herzerkrankung bleibt lange unerkannt

Erschöpfung, Kurzatmigkeit, Luftnot sind Anzeichen einer Herzschwäche. Aber: Hinter diesen Symptomen kann auch eine Transthyretin-Amyloidose stecken. Eine komplexe Erkrankung, die häufig erst dann diagnostiziert wird, wenn bisherige Behandlungen erfolglos blieben. Erfahren Sie hier, welche Hinweise eine kardiale Transthyretin-Amyloidose frühzeitig andeuten.

Kleinere Tätigkeiten ermüden. Schneller als sonst geht die Luft aus. Wasser in den Beinen führt zu Schwellungen. Für diese Beschwerden, die sich über Monate und Jahre entwickeln, ist oft eine Herzschwäche der Grund. Eine Therapie mit Medikamenten wird eingeleitet. Doch: Die Symptome verschwinden nicht? Der Gesundheitszustand verschlechtert sich sogar? Niemand sollte sich mit dieser Situation abfinden, ganz im Gegenteil! Umso wichtiger ist es, gemeinsam mit dem Arzt nach den Ursachen zu forschen. Häufiger als gedacht steckt dahinter eine unterdiagnostizierte Erkrankung, die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM). Eine frühe Diagnose ist oft nicht einfach, aber für eine zielgerichtete Behandlung lebenswichtig.

Diese Hinweise sind wichtig für die Diagnose

Um die Transthyretin-Amyloidose frühzeitig erkennen zu können, ist es wichtig, im Gespräch mit dem Arzt einen Blick auf die gesamte Krankengeschichte zu werfen, jedes vermeintlich kleine Anzeichen ernst zu nehmen und anzusprechen. "Manchmal sind es Erkrankungen außerhalb der Kardiologie, die uns den richtigen Weg weisen", erklärt Prof. Dr. Fabian Knebel. Neben den Herzsymptomen deutet zum Beispiel ein Karpaltunnelsyndrom, das im Durchschnitt fünf bis neun Jahren vor den kardialen Beschwerden auftritt und operiert werden muss, auf ATTR-CM hin. Auch eine Einengung des Wirbelkanals im Rücken oder ein Riss der Bizepssehne können Anzeichen der Erkrankung sein. Die folgende Grafik zeigt die Vielfältigkeit der Symptome bei einer ATTR-CM.

Die Symptome auf einen Blick:

Diese Untersuchungen können den Verdacht bestätigen

Sobald der Verdacht auf eine kardiale ATTR-CM vorliegt, sollten weitere kardiologische Untersuchungen wie Laborwerte, EKG und Herzultraschall veranlasst werden. Die Diagnose kann mit einem nuklearmedizinischen bildgebenden Verfahren (Skelettszintigraphie) in Kombination mit Blut- und Urinuntersuchungen oder durch eine Gewebeuntersuchung gesichert werden. Je früher, desto besser.

Darum ist eine frühe Diagnose nicht einfach

Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) kommt es zu Eiweiß-Ablagerungen in den Organen, zum Beispiel im Herz, die deren Funktion beeinträchtigen. Betrifft die Erkrankung mehr als ein Organ, können vielfältige, unspezifische Symptome entstehen. Viele Betroffene der Transthyretin-Amyloidose haben darum einen langen Diagnoseweg und zahlreiche Besuche bei ihrem Arzt hinter sich, bis die Ursache ihrer Beschwerden eindeutig geklärt ist.

Was Sie im Falle eines Verdachts tun können

Wenn Ihnen die beschriebenen Anzeichen bekannt vorkommen, sei es bei Ihnen selbst oder einem Familienmitglied, zögern Sie nicht, (erneut) gemeinsam mit einem Arzt nach der Ursache der Beschwerden zu forschen. Auch dann, wenn Sie selbst oder ein Angehöriger versucht, einen starken Leistungseinbruch zu verbergen. Sprich: "Ich hab nichts, ich brauche nur eine kurze Pause". Denn: Sobald der Verdacht auf eine Transthyretin-Amyloidose per Diagnose bestätigt wird, erhalten Sie Klarheit und können gemeinsam mit ihrem Arzt das weitere Vorgehen besprechen. In Deutschland gibt es Kliniken sowie Facharztpraxen, die sich auf die Diagnose und Behandlung von Betroffenen mit ATTR-Amyloidose spezialisiert haben.

Mehr über Amyloidose erfahren?

Dr. Heart erklärt komplexe Themen aus der Herz-Kreislaufmedizin – verständlich und unterhaltsam. In folgendem Video steht die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie im Fokus:

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