Pränatale Diagnostik: Chancen und Risiken für Mutter und Kind

"Ist unser Kind gesund?" Diese Frage stellen werdende Eltern bei jedem Frauenarzt-Besuch. Pränatale Untersuchungen helfen, Risiken auszuschließen oder zu bestätigen.

Bei regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen alle vier Wochen während der Schwangerschaft können Eltern untersuchen lassen, ob sich das Kind unauffällig entwickelt. Die vorgeburtlichen Untersuchungen sollen gesundheitliche Risiken für Mutter und Kind sowie mögliche Fehlbildungen frühzeitig aufzeigen. Doch die Pränataldiagnostik hat nicht nur Vorteile.

Welche Schwangerschaftsvorsorge zahlt die gesetzliche Krankenkasse?

Die Schwangerschaftsvorsorge ist freiwillig, unabhängig davon, ob besondere Auffälligkeiten oder Risiken vorliegen oder nicht. Jede schwangere Frau entscheidet selbst, welche pränataldiagnostischen Untersuchungen sie durchführen lassen möchte und welche nicht. Die Pränataldiagnostik sucht gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen und genetische Abweichungen beim ungeborenen Kind. Zu der Schwangerschaftsvorsorge, welche die Krankenkassen bezahlen, gehören vierwöchige Vorsorgeuntersuchungen. In den letzten zwei Schwangerschaftsmonaten können Schwangere die Untersuchungen alle zwei Wochen wahrnehmen. Insgesamt sind über den Verlauf der Schwangerschaft zehn Vorsorgetermine geplant.

Zu den Standarduntersuchungen im Rahmen der Vorsorge gehören unter anderem körperliche Untersuchungen wie das Abtasten des Bauches und regelmäßige Blutabnahmen, um beispielsweise Hinweise auf Infektionen zu erhalten. Auch drei Ultraschalluntersuchungen sind während der Schwangerschaft Kassenleistung. Sie finden um die 10., 20. Und 30. Schwangerschaftswoche herum statt. Über Ultraschall kann der Frauenarzt oder die Frauenärztin sehen, wie das Ungeborene in der Gebärmutter liegt, wie es wächst und wie sich seine Organe ausbilden. Fehlbildungen können im Ultraschall auffallen. Die Kontrolle der kindlichen Herzaktivitäten wird ebenfalls untersucht. Ebenso sind Tests auf Erkrankungen wie Röteln, Hepatitis B, HIV oder Schwangerschaftsdiabetes kostenfrei.

Bluttest bestimmt Rhesusfaktor

Seit Juli 2021 gibt es für Schwangere zudem einen Bluttest, mit welchem der Rhesusfaktor, also die Blutgruppe des Kindes, ermittelt wird. Zudem kann mit einem speziellen Bluttest ab der zehnten Schwangerschaftswoche untersucht werden, ob das Kind eine Trisomie hat. Seit Juli 2022 ist im Rahmen der vorgeburtlichen Untersuchungen der Pränataltest Kassenleistung, wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat. Bei der Untersuchung werden aus dem Blut der Schwangeren Erbgutbestandteile des Kindes auf Gendefekte beziehungsweise auf Trisomien 13, 18 oder 21 untersucht.

Welche Schwangerschaftsuntersuchungen zahlen Krankenkassen nicht?

Im Rahmen der Pränataldiagnostik gibt es weitere Untersuchungen, die Gynäkologen Frauen anbieten und welche diese selbst zahlen müssen, darunter das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS), das aus einem Ultraschall und einer Blutabnahme aus der Armvene der Frau besteht. Das Ersttrimester-Screening soll helfen, die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Trisomien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) abzuschätzen. Im Rahmen des ETS kann auch nach anderen Auffälligkeiten wie Herzfehlern, einem offenen Rücken (Spina bifida) oder einer Fehlbildung der Bauchwand geschaut werden.

Um einem Verdacht nachzugehen, beziehungsweise für eine sichere Diagnose einer Trisomie, ist eine invasive Untersuchung nötig. Bei der sogenannten Chorionzottenbiopsie beispielsweise, welche die Krankenkasse zahlt, wenn diese ärztlich empfohlen ist, sticht der Arzt eine feine Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter, um Fruchtwasser oder Gewebe aus der Plazenta zu entnehmen. Risikofrei ist diese Untersuchung nicht: Durch den Eingriff kommt es bei etwa 1 bis 4 von 1.000 Eingriffen zu einer Fehlgeburt.

"Vorgeburtliche Untersuchungen und Tests sollen Sicherheit geben, können aber auch Ängste verursachen und verunsichern. Schwangere sollten sich im Vorfeld informieren, welche Tests es gibt, welche Informationen diese geben können, wie zuverlässig sie sind, welche Risiken sie bergen und welche Konsequenzen ein auffälliges Testergebnis für sie haben kann", sagt Heidrun Metzler von der pro-familia-Beratungsstelle Wiesbaden. "Eltern können sich jederzeit an Schwangerschaftsberatungsstellen wenden, um sich in einem geschützten Rahmen auszutauschen und ihre ganz individuelle Entscheidung treffen zu können – auch im Falle eines auffälligen Befunds."

Welche Chancen birgt die Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik kann, zeigt sie ein unauffälliges Ergebnis, die Schwangere beruhigen. Ebenso können diagnostizierte Auffälligkeiten in vielen Fällen dabei helfen, das Risiko für Mutter und Kind zu senken, etwa wenn statt einer natürlichen Geburt ein Kaiserschnitt als sicherer erscheint. Ebenso können durch vorgeburtliche Untersuchungen Erkrankungen und Beeinträchtigungen festgestellt werden, die unmittelbar nach der Geburt kinderärztlich oder kinderchirurgisch behandelt werden können, beispielsweise ein Herzfehler.

Laut der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) werden bei Ungeborenen am häufigsten Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Skelettsystems festgestellt. Bei etwa 10 Prozent der auffälligen Befunde liegen die Ursachen in den Chromosomen. In vielen Fällen kann pränatal eine Behandlung erfolgen oder zumindest direkt im Anschluss an die Geburt. Besonders schwangere Frauen, die Angst vor einer Entwicklungsstörung haben, in deren Familie eine erbliche Erkrankung vorliegt oder die schon ein Kind verloren haben, entscheiden sich häufig für zusätzliche prädiagnostische Untersuchungen.

Welche Risiken bergen pränatale Untersuchungen?

Ein Nachteil der Pränataldiagnostik ist, dass die Untersuchungsergebnisse unter Umständen unnötig Ängste schüren oder eine falsche Sicherheit bieten. Es ist beispielsweise möglich, dass ein falscher Verdachtsbefund im Raum steht. Am Beispiel Ersttrimester-Screening: Laut der BZgA erhalten von 10.000 Frauen, die das Screening durchführen lassen, 516 einen auffälligen Befund. Bei 499 Frauen stellt sich in weiteren Untersuchungen heraus, dass das Kind doch keine Trisomie 21 hat. Auch falsch-negative Ergebnisse sind möglich: In drei von 10.000 Schwangerschaften erkennt der Test eine Trisomie 21 nicht. Außerdem sagen die Testergebnisse meist nichts oder nur wenig darüber aus, wie schwer eine Krankheit oder Beeinträchtigungen ist und welche Einschränkungen sie für das Kind – und für die Familie – bedeuten würden.

"95 bis 97 Prozent aller Kinder kommen gesund zur Welt. Bei einigen Schwangerschaften aber stehen die werdenden Eltern plötzlich vor herausfordernden Fragen und Entscheidungen, wenn beispielsweise eine Behinderung erkannt wird. Besonders, wenn es für vorgeburtlich entdeckte Beeinträchtigungen oder Erkrankungen keine pränatale Therapiemöglichkeit gibt – und manchmal auch nachgeburtlich keine Behandlung möglich ist. Möglicherweise hat das Kind nur eine geringe Lebenserwartung. Das ist sehr belastend."

Wo finden Eltern Hilfe?

Der Umgang mit den Ergebnissen der Pränataldiagnostik kann herausfordernd und belastend sein. Plötzlich stehen das Risiko einer Krankheit oder Behinderung, operative Maßnahmen, die Gefahr einer Totgeburt, möglicherweise ein Schwangerschaftsabbruch oder künftige Betreuungsfragen nach der Geburt im Raum. Werdende Eltern wünschen sich über die ärztliche Betreuung hinaus oft eine Austauschmöglichkeit für ihre Fragen, Befürchtungen und Vorstellungen. Neben dem Frauenarzt oder der Frauenärztin finden werdende Eltern Unterstützung bei Schwangerschaftsberatungsstellen, etwa von pro familia.

"Die Beratungsstellen begleiten den Prozess der Entscheidungsfindung vertraulich und kostenlos und unterstützen die Eltern auf Wunsch auch über die Schwangerschaft hinaus. Für viele Eltern ist es eine wichtige Stütze, zu wissen, dass sie einen Kontakt haben", sagt Metzler. "Außerdem können über Beratungsstellen weitere Kontakte vermittelt werden, etwa zu Verbänden, Vereinen oder Eltern in der gleichen Situation."