Was ist Pränataldiagnostik? – Methoden, Chancen und Risiken

Wird mein Kind gesund sein? Eine Frage, die sich wohl alle werdenden Eltern stellen. Neben der regulären Schwangerschaftsvorsorge nehmen immer mehr werdende Mütter die Pränataldiagnostik in Anspruch, bei der gezielt nach verschiedenen Krankheiten oder Behinderungen des ungeborenen Kindes gesucht wird.

40 Wochen dauert eine Schwangerschaft in der Regel, bei aller Vorfreude bleibt auch viel Zeit zum Grübeln. Eltern, die wissen wollen, ob ihr Baby gesund heranwächst, steht eine große Anzahl verschiedener Untersuchungsmethoden zur Verfügung.

Untersuchungen der regulären Schwangerschaftsvorsorge

Die reguläre Schwangerenvorsorge umfasst circa zwölf Untersuchungen, die in den Mutterschaftsrichtlinien geregelt sind. In regelmäßigen Abständen werden sowohl die Mutter als auch das Kind untersucht. Dazu gehören zum Beispiel regelmäßige Blut- und Urinuntersuchungen bei der Mutter im Schwangerschaftsverlauf. Beim Baby werden das zeitgerechte Wachstum, die Lage in der Gebärmutter und die Herztöne überprüft. Dreimal im Verlauf der Schwangerschaft werden diese Untersuchungen mit Hilfe von Ultraschall durchgeführt. Die Kosten werden von der Krankenkasse übernommen.

Was ist die Pränataldiagnostik?

Mit Pränataler Diagnostik (PND) sind Untersuchungen vor der Geburt gemeint, mittels derer festgestellt werden soll, ob beim ungeborenen Kind bestimmte Krankheiten, Erbrankheiten, Chromosomenstörungen, Fehlbildungen oder Behinderungen vorliegen.

Kosten der Pränataldiagnostik

Diese Tests gehören nicht zu den Standardleistungen der Kassen. Medizinisch notwendig sind sie nach Einschätzung des Gemeinsamen Bundesausschusses von Ärzten und Krankenkassen nicht. Werdende Mütter müssen sie daher in der Regel aus eigener Tasche, als sogenannte Individuelle Gesundheitsleistungen (Igel), finanzieren.

In bestimmten Fällen weichen die Krankenkassen jedoch von dieser Praxis ab und übernehmen die Kosten, zum Beispiel, wenn Schwangere über 35 Jahre alt sind oder ein begründeter Verdacht auf eine Chromosomenabweichung besteht.

1) Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Bei der pränatalen Diagnostik unterscheidet man zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren. Nicht-invasive Verfahren nennt man Untersuchungen, die nicht in den Körper eingreifen und keine Gefahr für Mutter oder Kind darstellen. Zu den häufigsten Untersuchungen zählen das Ersttrimester-Screening sowie ein spezieller Bluttest bei der Mutter, der Chromosomenabweichungen anzeigt.

Nackenfaltenmessung: Ersttrimester-Screening ermöglicht lediglich Risikoabschätzung

Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche können Schwangere das Ersttrimester-Screening durchführen lassen. Mit Ultraschall wird die Dicke der Nackenfalte des Babys gemessen. Aus diesem Ergebnis, kombiniert mit Blutwerten der Mutter, lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahrscheinlichkeit bestimmter Fehlbildungen beim Baby ist. Der Wert ist keine Diagnose, sondern ermöglicht eine Risikoabschätzung. Die Kosten für diese Nackenfaltenmessung liegen zwischen 100 und 300 Euro.

Bluttest auf Chromosomenstörungen

Ein Bluttest zur Bestimmung von Chromosomenstörungen ist in Deutschland seit 2012 möglich. Bei dem Test wird sich zu Nutze gemacht, dass sich im mütterlichen Blut Zellen des Ungeborenen befinden. Deren genetische Information lässt sich analysieren. Gesucht wird nach den drei am häufigsten vorkommenden Chromosomenstörungen: Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Trisomie 13. Ab der zehnten Schwangerschaftswoche ist der Test möglich, die Kosten liegen bei rund 800 Euro. Die Genauigkeit liegt nach Angaben Berufsverbandes niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) bei "99 Prozent und mehr".

Forscher aus den USA haben gezeigt, dass es mit dieser Art von Bluttest auch möglich ist, die komplette DNA eines Embryos zu entschlüsseln. Jede Art von Erbkrankheit, aber auch mögliche Risiken auf andere Krankheiten wie etwa Krebs oder Alzheimer ließen sich so bereits vor der Geburt erkennen. Die Frage nach der ethischen Verantwortung von Eltern, Ärzten und Gesellschaft stellt sich hier noch einmal ganz neu. In Deutschland ist die komplette Entschlüsselung des Erbguts bei einem ungeborenen Baby nicht erlaubt.

2) Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Invasive Verfahren nennt man Untersuchungen, die mit einem Eingriff in den Körper verbunden sind. Die häufigsten sind die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, und die Chorionzottenbiopsie, die sogenannte Plazenta-Punktion. Bei den Untersuchungen werden die Gebärmutter und die Eihülle durchstochen und zum Beispiel Fruchtwasser oder Nabelschnurgewebe entnommen. Diese Eingriffe sind nicht ohne Risiko, sie können Wehen, Blutungen oder im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen.

Amniozentese: So läuft die Fruchtwasseruntersuchung

Eine Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, ist ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich. Für den Test wird mit einer Hohlnadel aus der Fruchtblase eine kleine Menge Fruchtwasser abgesaugt. Um das Baby nicht zu gefährden, wird der Vorgang mit Ultraschall überwacht. Das Fruchtwasser enthält Zellen des Ungeborenen, die genetisch analysiert werden. Nachweisen lassen sich Chromosomenabweichungen wie das Down-Syndrom oder andere Fehlbildungen, wie zum Beispiel ein offener Rücken.

Chorionzottenbiopsie: Probe aus der Plazenta

Eine Chorionzottenbiopsie läuft ähnlich ab wie eine Fruchtwasseruntersuchung: Mit einer Hohlnadel wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke gestochen. Allerdings wird kein Fruchtwasser entnommen, sondern Gewebe aus der Plazenta. Dieses enthält kindliche Zellen, die genetisch untersucht werden. Mit einer Chorionzottenbiopsie lassen sich Chromosomenabweichungen und einige Stoffwechselerkrankungen feststellen. Der beste Zeitpunkt für die Untersuchung ist die 11. bis 14. Schwangerschaftswoche.

Nabelschnurpunktion: Kann Infektionen und Blutarmut aufzeigen

Bei der Nabelschnur-Punktion (Cordozentese oder Chordozentese) wird das kindliche Blut untersucht. Um an das Blut zu gelangen, wird eine feine Hohlnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren in die Fruchthöhle und schließlich in die Nabelschnurvene eingeführt. Dieser invasive Eingriff erfolgt unter Ultraschallkontrolle. Die Blutentnahme soll für das Kind schmerzlos sein und auch bei der Mutter wird in der Regel auf eine örtliche Betäubung verzichtet.
Mittels der Namelschnurpunktion sollen Blutarmut oder Infektionen beim Ungeborenen festgestellt werden und gegebenenfalls auch behandelt werden. Die Untersuchung wird nur in spezialisierten Einrichtungen durchgeführt. Dieser Eingriff kann ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Beratung zu pränataler Diagnostik ist Pflicht

Vor jeder pränataldiagnostischen Untersuchung muss es ein Beratungsgespräch mit dem Arzt und eine schriftliche Einwilligung von den Eltern geben. Chancen und Risiken sollten gründlich abgewogen werden. Den Eltern sollte klar sein, dass manche Untersuchungen keine eindeutigen Ergebnisse liefern. Einige sind mit Gefahren für Mutter und Kind verbunden. Zudem könnten beim Kind Behinderungen festgestellt werden, die man nicht behandeln kann. Bedacht werden sollte auch, dass ein unauffälliger Befund keine Garantie auf ein gesundes Kind darstellt.
Die anbietenden Ärzte sind verpflichtet, über diese zusätzliche Untersuchungen ausführlich und verständlich zu beraten. Den Schwangeren sollte dennoch bewusst sein, dass Ärzte mit diesen Untersuchungen Geld verdienen. Welcher zusätzliche Test nötig und sinnvoll ist, muss jede Frau individuell abwägen.

Chancen und Risiken abwägen

Werdende Eltern wünschen sich für ihr Kind die bestmögliche Versorgung. Darüber hinaus lassen sich heute Informationen über das Ungeborene in Erfahrung bringen, die weit über den gesundheitlichen Aspekt hinausreichen und möglicherweise lebensentscheidend sind. Eltern müssen abwägen: Wie viel Sicherheit wollen wir? Wie gehen wir mit dem Ergebnis um? Kritiker des Tests befürchten, dass sich die Mehrheit der Frauen, bei denen der Test eine Behinderung des Embryos nachgewiesen hat, für einen Schwangerschaftsabbruch entscheidet.

Manchmal ergibt sich auch ohne gezielte Suche, im Rahmen der regulären Vorsorge, ein auffälliger Befund. Die Ärzte sind dann verpflichtet, ihre Patientin darüber aufzuklären. Auch bei Risikoschwangerschaften (zum Beispiel ab einem Alter über 35 Jahren) müssen die Schwangeren auf die Möglichkeit einer Chromosomenstörung beim Ungeboren hingewiesen werden. Wer nicht erfahren will, ob das Kind krank oder behindert auf die Welt kommt, hat allerdings ein Recht auf Nichtwissen. Wer das in Anspruch nehmen möchte, sollte seinen Arzt schon früh darauf hinweisen, am besten schriftlich.