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Down-Syndrom - Ursachen, Symptome und Merkmale

t-online, amr

17.02.2012Lesedauer: 2 Min.
Weltweit leben f├╝nf Millionen Menschen mit Down-Syndrom.
Weltweit leben f├╝nf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. (Quelle: /Thinkstock by Getty-Images-bilder)
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Das Risiko ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an. F├╝r eine 40-J├Ąhrige ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu geb├Ąren, 16-mal h├Âher als f├╝r eine 25-J├Ąhrige. Das Down-Syndrom findet man ├╝berall auf der Welt in allen Bev├Âlkerungsschichten. Die Ursache dieser Anomalie ist noch unbekannt.

Down-Syndrom: die genetische Ursache

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine unver├Ąnderbare genetische Besonderheit. Normalerweise enth├Ąlt eine menschliche K├Ârperzelle 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder K├Ârperzelle 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, weshalb man auch von Trisomie 21 spricht.

Das sind Merkmale von Down-Syndrom

Durch das ├╝berz├Ąhlige Chromosom haben Kinder mit Down Syndrom gewisse Besonderheiten, wodurch sie sich von anderen Kindern unterscheiden. Das sind zum einen die k├Ârperlichen Merkmale: Ein Kind mit Down-Syndrom hat gew├Âhnlich ein rundes Gesicht mit einem flachen Profil und leicht schr├Ąg aufw├Ąrts gerichtete Augen. Bei vielen Kindern verl├Ąuft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenr├╝cken. Kinder mit Down Syndrom weisen eine Muskelschw├Ąche, auch Hypotonie genannt, auf. Die Gliedma├čen und der Hals kleiner Kinder sind deshalb oft schlaff. Die H├Ąnde sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche", eine durchgezogene Linie in der Handfl├Ąche. Geistig entwickeln sich Kinder mit Down Syndrom langsamer als andere Kinder, lernen aber bei entsprechender F├Ârderung gut und kontinuierlich.

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Typische Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom

Es gibt f├╝r das Down-Syndrom einige typische Gesundheitsprobleme. Etwa die H├Ąlfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler, der aber in den meisten F├Ąllen erfolgreich operiert werden kann. Angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts m├╝ssen meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden. H├Ąufig werden St├Ârungen der Schilddr├╝senfunktion und des Immunsystems sowie Seh- und H├Ârst├Ârungen und Probleme mit der Halswirbels├Ąule diagnostiziert.

Eine Form von Down-Syndrom ist vererbbar

Es gibt drei Formen des Down-Syndroms. Die h├Ąufigste ist die freie Trisomie 21, die bei etwa 95 Prozent aller F├Ąlle auftritt. Etwa f├╝nf Prozent haben die so genannte Translokations-Trisomie. Diese entsteht entweder in etwa 50 Prozent der F├Ąlle spontan beim Teilungsprozess der Ei-oder Samenzelle oder wird durch Vater oder Mutter vererbt. Auch hier ist das Chromosom 21 immer dreimal vorhanden, eines davon hat sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert. Die so genannte Mosaik-Trisomie tritt nur in etwa drei Prozent der F├Ąlle auf. Hier ist das Chromosom nicht in allen K├Ârperzellen dreifach vorhanden. Es gibt auch Zellen, in denen das Chromosom auch ganz normal doppelt vorkommt. Eine Chromosomenuntersuchung kann kl├Ąren, welche Art der Zellteilungsst├Ârung vorliegt.

Wie h├Ąufig ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom findet man ├╝brigens ├╝berall auf der Welt in allen Bev├Âlkerungsschichten. Weltweit leben f├╝nf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. In Deutschland werden j├Ąhrlich 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren. Das hei├čt, auf ungef├Ąhr 800 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Eine offizielle Statistik gibt es nicht, so dass keine genauen Zahlen existieren.

Sch├Ątzungsweise 80 Prozent der Schwangerschaften, in denen der Fetus Down-Syndrom hat, enden mit einer spontanen Fehlgeburt. Hinzu kommt ein erh├Âhtes Risiko f├╝r Fr├╝hgeburten sowie f├╝r ein zu geringes Geburtsgewicht auch bei Kindern, die "termingerecht" auf die Welt kommen. Au├čerdem ist bei Frauen mit Down-Syndrom die Fruchtbarkeit signifikant vermindert.

Wichtiger Hinweis: Die Informationen ersetzen auf keinen Fall eine professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte ├ärzte. Die Inhalte von t-online k├Ânnen und d├╝rfen nicht verwendet werden, um eigenst├Ąndig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen.
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