Down-Syndrom - Ursachen, Symptome und Merkmale

Das Risiko ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an. Für eine 40-Jährige ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, 16-mal höher als für eine 25-Jährige. Das Down-Syndrom findet man überall auf der Welt in allen Bevölkerungsschichten. Die Ursache dieser Anomalie ist noch unbekannt.

Down-Syndrom: die genetische Ursache

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine unveränderbare genetische Besonderheit. Normalerweise enthält eine menschliche Körperzelle 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, weshalb man auch von Trisomie 21 spricht.

Das sind Merkmale von Down-Syndrom

Durch das überzählige Chromosom haben Kinder mit Down Syndrom gewisse Besonderheiten, wodurch sie sich von anderen Kindern unterscheiden. Das sind zum einen die körperlichen Merkmale: Ein Kind mit Down-Syndrom hat gewöhnlich ein rundes Gesicht mit einem flachen Profil und leicht schräg aufwärts gerichtete Augen. Bei vielen Kindern verläuft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem Nasenrücken. Kinder mit Down Syndrom weisen eine Muskelschwäche, auch Hypotonie genannt, auf. Die Gliedmaßen und der Hals kleiner Kinder sind deshalb oft schlaff. Die Hände sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche", eine durchgezogene Linie in der Handfläche. Geistig entwickeln sich Kinder mit Down Syndrom langsamer als andere Kinder, lernen aber bei entsprechender Förderung gut und kontinuierlich.

Typische Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom

Es gibt für das Down-Syndrom einige typische Gesundheitsprobleme. Etwa die Hälfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler, der aber in den meisten Fällen erfolgreich operiert werden kann. Angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts müssen meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden. Häufig werden Störungen der Schilddrüsenfunktion und des Immunsystems sowie Seh- und Hörstörungen und Probleme mit der Halswirbelsäule diagnostiziert.

Eine Form von Down-Syndrom ist vererbbar

Es gibt drei Formen des Down-Syndroms. Die häufigste ist die freie Trisomie 21, die bei etwa 95 Prozent aller Fälle auftritt. Etwa fünf Prozent haben die so genannte Translokations-Trisomie. Diese entsteht entweder in etwa 50 Prozent der Fälle spontan beim Teilungsprozess der Ei-oder Samenzelle oder wird durch Vater oder Mutter vererbt. Auch hier ist das Chromosom 21 immer dreimal vorhanden, eines davon hat sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert. Die so genannte Mosaik-Trisomie tritt nur in etwa drei Prozent der Fälle auf. Hier ist das Chromosom nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden. Es gibt auch Zellen, in denen das Chromosom auch ganz normal doppelt vorkommt. Eine Chromosomenuntersuchung kann klären, welche Art der Zellteilungsstörung vorliegt.

Wie häufig ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom findet man übrigens überall auf der Welt in allen Bevölkerungsschichten. Weltweit leben fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. In Deutschland werden jährlich 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren. Das heißt, auf ungefähr 800 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Eine offizielle Statistik gibt es nicht, so dass keine genauen Zahlen existieren.

Schätzungsweise 80 Prozent der Schwangerschaften, in denen der Fetus Down-Syndrom hat, enden mit einer spontanen Fehlgeburt. Hinzu kommt ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten sowie für ein zu geringes Geburtsgewicht auch bei Kindern, die "termingerecht" auf die Welt kommen. Außerdem ist bei Frauen mit Down-Syndrom die Fruchtbarkeit signifikant vermindert.