Down-Syndrom - Ursachen, Symptome und Merkmale
Das Risiko ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an. FĂŒr eine 40-JĂ€hrige ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebĂ€ren, 16-mal höher als fĂŒr eine 25-JĂ€hrige. Das Down-Syndrom findet man ĂŒberall auf der Welt in allen Bevölkerungsschichten. Die Ursache dieser Anomalie ist noch unbekannt.
Down-Syndrom: die genetische Ursache
Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine unverÀnderbare genetische Besonderheit. Normalerweise enthÀlt eine menschliche Körperzelle 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, weshalb man auch von Trisomie 21 spricht.
Das sind Merkmale von Down-Syndrom
Durch das ĂŒberzĂ€hlige Chromosom haben Kinder mit Down Syndrom gewisse Besonderheiten, wodurch sie sich von anderen Kindern unterscheiden. Das sind zum einen die körperlichen Merkmale: Ein Kind mit Down-Syndrom hat gewöhnlich ein rundes Gesicht mit einem flachen Profil und leicht schrĂ€g aufwĂ€rts gerichtete Augen. Bei vielen Kindern verlĂ€uft eine schmale Hautfalte senkrecht zwischen dem inneren Augenwinkel und dem NasenrĂŒcken. Kinder mit Down Syndrom weisen eine MuskelschwĂ€che, auch Hypotonie genannt, auf. Die GliedmaĂen und der Hals kleiner Kinder sind deshalb oft schlaff. Die HĂ€nde sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche", eine durchgezogene Linie in der HandflĂ€che. Geistig entwickeln sich Kinder mit Down Syndrom langsamer als andere Kinder, lernen aber bei entsprechender Förderung gut und kontinuierlich.
Typische Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom
Es gibt fĂŒr das Down-Syndrom einige typische Gesundheitsprobleme. Etwa die HĂ€lfte der neugeborenen Kinder hat einen Herzfehler, der aber in den meisten FĂ€llen erfolgreich operiert werden kann. Angeborene Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts mĂŒssen meist unmittelbar nach der Geburt behandelt werden. HĂ€ufig werden Störungen der SchilddrĂŒsenfunktion und des Immunsystems sowie Seh- und Hörstörungen und Probleme mit der HalswirbelsĂ€ule diagnostiziert.
Eine Form von Down-Syndrom ist vererbbar
Es gibt drei Formen des Down-Syndroms. Die hĂ€ufigste ist die freie Trisomie 21, die bei etwa 95 Prozent aller FĂ€lle auftritt. Etwa fĂŒnf Prozent haben die so genannte Translokations-Trisomie. Diese entsteht entweder in etwa 50 Prozent der FĂ€lle spontan beim Teilungsprozess der Ei-oder Samenzelle oder wird durch Vater oder Mutter vererbt. Auch hier ist das Chromosom 21 immer dreimal vorhanden, eines davon hat sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert. Die so genannte Mosaik-Trisomie tritt nur in etwa drei Prozent der FĂ€lle auf. Hier ist das Chromosom nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden. Es gibt auch Zellen, in denen das Chromosom auch ganz normal doppelt vorkommt. Eine Chromosomenuntersuchung kann klĂ€ren, welche Art der Zellteilungsstörung vorliegt.
Wie hÀufig ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom findet man ĂŒbrigens ĂŒberall auf der Welt in allen Bevölkerungsschichten. Weltweit leben fĂŒnf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. In Deutschland werden jĂ€hrlich 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren. Das heiĂt, auf ungefĂ€hr 800 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Eine offizielle Statistik gibt es nicht, so dass keine genauen Zahlen existieren.
SchĂ€tzungsweise 80 Prozent der Schwangerschaften, in denen der Fetus Down-Syndrom hat, enden mit einer spontanen Fehlgeburt. Hinzu kommt ein erhöhtes Risiko fĂŒr FrĂŒhgeburten sowie fĂŒr ein zu geringes Geburtsgewicht auch bei Kindern, die "termingerecht" auf die Welt kommen. AuĂerdem ist bei Frauen mit Down-Syndrom die Fruchtbarkeit signifikant vermindert.