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Seltene Erkrankungen bedeuten einen langen Leidensweg


Diese Krankheiten bringen Betroffene an ihre Grenzen

Von Andrea Goesch

Aktualisiert am 27.02.2023Lesedauer: 4 Min.
Qualitativ geprΓΌfter Inhalt
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FΓΌr diesen Beitrag haben wir alle relevanten Fakten sorgfΓ€ltig recherchiert. Eine Beeinflussung durch Dritte findet nicht statt.

Seltene Erkrankungen sind fΓΌr Betroffene sehr belastend. Viele haben einen langen Leidensweg, bevor sie eine klare Diagnose erhalten.
Seltene Erkrankungen bringen Betroffene an ihre Grenzen. Viele haben eine lange Arzt-Odyssee hinter sich, bevor sie eine Diagnose erhalten. (Quelle: Prostock-Studio / Getty Images)
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Sie betreffen wenige Menschen, sind nicht heilbar und oft tΓΆdlich: seltene Erkrankungen. Die meisten sind kaum erforscht. Bis eine Diagnose erfolgt, vergehen oft Jahre.

Etwa 300 Millionen Menschen weltweit sind betroffen. Weil viele ihrer Krankheiten so selten sind, werden sie oft erst spΓ€t oder nur durch Zufall entdeckt. Bis zur Diagnose werden die Erkrankten oft falsch oder gar nicht behandelt, haben mit Vorurteilen zu kΓ€mpfen und fΓΌhlen sich alleingelassen. Daher bezeichnet man solche Patienten auch als "Waisen der Medizin".

Was versteht man unter einer seltenen Erkrankung?

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. In Deutschland leiden SchΓ€tzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen an solch einer Erkrankung. In der EU gibt es etwa 30 Millionen Betroffene.

Die meisten dieser Erkrankungen haben einen schweren Verlauf. Sie sind fΓΌr die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und fΓΌhren zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Rare Disease Day

Am 28. Februar findet jÀhrlich weltweit der Rare Disease Day statt, der Tag der seltenen Erkrankungen. Der Aktionstag dient dazu, auf die Bedürfnisse der Betroffenen aufmerksam zu machen und gemeinsam StÀrke und Zusammenhalt zu demonstrieren. Dies geschieht mithilfe von Infoveranstaltungen, Flashmobs, Straßenaktionen oder Fachtagungen.

Was kennzeichnet seltene Krankheiten?

Seltene Erkrankungen betreffen meist mehrere Organe gleichzeitig. Deshalb sind sie oft schwer zu diagnostizieren. Dazu trΓ€gt auch bei, dass sie den meisten Γ„rzten in ihrem Berufsleben nur wenige Male begegnen.

Trotz ihrer Unterschiede haben die meisten seltenen Leiden eines gemeinsam: Es handelt sich in der Regel um schwere chronische, fortschreitende Krankheiten. Sie sind hΓ€ufig unheilbar und gehen mit einer verringerten Lebenserwartung einher.

Erste Symptome kânnen schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Über die HÀlfte der seltenen Erkrankungen tritt erst im Erwachsenenalter auf, wie beispielsweise die Darmerkrankung Morbus Crohn oder die Huntington-Krankheit, eine genetisch bedingte Hirnerkrankung. Daneben gibt es aber auch seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Stârungen oder einige Krebserkrankungen wie beispielsweise Weichteilsarkome oder einige Formen von Blutkrebs.

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

Aktuell sind etwa 8.000 seltene Krankheiten bekannt. Doch es werden immer wieder neue entdeckt. Das Spektrum der Krankheitsbilder ist vielfΓ€ltig. Es reicht vom Albinismus und dem Asperger-Syndrom bis hin zur Zystischen Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Diese angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zΓ€her Schleim in den Zellen entsteht und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft, zΓ€hlt zu den bekanntesten unter den seltenen Krankheiten. Etwa 8.000 Patienten sind in Deutschland davon betroffen.

Ein seltenes Leiden kann auch nur einige hundert Personen in einem Land betreffen – manchmal sogar noch weniger. Ein Beispiel dafΓΌr ist die Progerie. Dabei handelt es sich um eine Krankheit, die den Alterungsprozess im KΓΆrper beschleunigt und Kinder zu Greisen werden lΓ€sst. Es gibt weltweit nur 200 bekannte FΓ€lle. Eines der seltensten Leiden ist der Albinismus, eine Stoffwechselerkrankung, bei der das Melanin fehlt. SchΓ€tzungen zufolge ist nur ein Mensch von 20.000 daran erkrankt.

Mukoviszidose zΓ€hlt zu den seltenen Erkrankungen. Erste Symptome treten meist schon innerhalb der ersten Lebensjahre auf.
Mukoviszidose zΓ€hlt zu den seltenen Erkrankungen. Erste Symptome treten meist schon innerhalb der ersten Lebensjahre auf. (Quelle: filadendron / Getty Images)

Was bedeutet es, mit einer seltenen Erkrankung zu leben?

Da seltene Erkrankungen wenig erforscht sind, sind sie auch bei niedergelassenen Γ„rzten oft wenig bekannt. Der Mangel an medizinischen Kenntnissen fΓΌhrt dazu, dass viele Patienten keine klare Diagnose erhalten oder oftmals erst nach einer langen Γ„rzte-Odyssee. Vier Jahre dauert es im Durchschnitt, bis die Krankheit festgestellt wird. In dieser Zeit suchen die Patienten hΓ€ufig bis zu zehn unterschiedliche Γ„rzte auf.

Die Patienten sind in dieser Zeit einem starken Leidensdruck ausgesetzt. Die Krankheit schreitet immer weiter voran und die LebensqualitΓ€t verschlechtert sich. Eine angemessene medizinische Versorgung ist oft nicht in Sicht, was sich auch negativ auf die Lebenserwartung auswirkt.

Erschwerend kommt hinzu, dass es fΓΌr Patienten meist nur spΓ€rliche Informationen zu ihrer Erkrankung gibt und die Vermittlung an Spezialisten und qualifizierte Facheinrichtungen schwierig ist. Zudem befinden sich diese oft nicht in direkter NΓ€he zum Wohnort.

Narkolepsie, auch als "Schlafkrankheit" bezeichnet, betrifft ebenfalls relativ wenige Patienten. Die Krankheit ist auf eine organische StΓΆrung im Gehirn zurΓΌckzufΓΌhren.
Narkolepsie, auch als "Schlafkrankheit" bekannt, betrifft ebenfalls relativ wenige Patienten. Die Krankheit ist auf eine organische StΓΆrung im Gehirn zurΓΌckzufΓΌhren. (Quelle: AndreyPopov / Getty Images)

Wo finden Betroffene Informationen und UnterstΓΌtzung?

Anlaufstellen für Betroffene sind in Deutschland die "Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen" (ACHSE) und das "Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" (NAMSE). Beide Organisationen liefern auf ihren Internetseiten ausführliche Informationen zum Thema. Der "Medizinische Versorgungsatlas für Seltene Erkrankungen" (se-atlas) gibt eine Übersicht über alle Zentren in Deutschland, die sich auf die Behandlung seltener Erkrankungen spezialisiert haben.

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Die Datenbank Orphanet beinhaltet ein Verzeichnis seltener Leiden und stellt Informationen zu ΓΌber 6.000 dieser Krankheiten zur VerfΓΌgung. Hier finden sich auch Infos ΓΌber medikamentΓΆse Therapien, Selbsthilfegruppen sowie ein Verzeichnis von Einrichtungen, die auf die jeweiligen Erkrankungen spezialisiert sind.

Informationen zu seltenen Erkrankungen sind auch ΓΌber das "Zentrale Informationsportal fΓΌr Seltene Erkrankungen" (ZIPSE) abrufbar. Es richtet sich an Betroffene und ihre AngehΓΆrigen, aber auch an medizinisches und pflegerisches Personal.

DarΓΌber hinaus gibt es Patienten- und Selbsthilfeorganisationen, die Menschen mit seltenen Erkrankungen bei der BewΓ€ltigung von BehΓΆrdengΓ€ngen, beim Austausch mit Krankenkassen oder bei der Suche nach geeignetem Pflegepersonal helfen. Auch psychosoziale Hilfe wird angeboten.

Welche Forschung gibt es zu seltenen Krankheiten?

Seltene Erkrankungen sind fΓΌr die medizinische Forschung immer ein Nischengebiet. Da nur kleine Patientengruppen betroffen sind, gibt es auch fΓΌr die Pharmaindustrie wenig wirtschaftliche Anreize, die Krankheiten zu ergrΓΌnden und passende Medikamente zu entwickeln.

Hinzu kommt, dass wegen der geringen Zahl an Betroffenen mit einer bestimmten seltenen Erkrankung die Durchführung aussagekrÀftiger Studien schwierig ist. Die Entwicklung von Therapien schreitet verhÀltnismÀßig langsam voran.

Um die Situation zu verbessern, fΓΆrdert das Bundesministerium fΓΌr Bildung und Forschung (BMBF) wissenschaftliche Studien zu Ursachen, Diagnostik und Therapien seltener Leiden und unterstΓΌtzt die Zusammenarbeit von Forscherinnen und Forschern auf internationaler Ebene.

Ein Leuchtturmprojekt dieser Kooperation ist beispielsweise die EARLY-Protect-Alport-Studie, dank der Kinder mit einer seltenen Nierenerkrankung bereits sehr frΓΌh wirkungsvoll behandelt werden kΓΆnnen. Das bewahrt sie fΓΌr viele Jahre vor einer Dialyse.

Wichtiger Hinweis: Die Informationen ersetzen auf keinen Fall eine professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Γ„rzte. Die Inhalte von t-online kΓΆnnen und dΓΌrfen nicht verwendet werden, um eigenstΓ€ndig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen.
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Verwendete Quellen
  • www.https://www.orpha.net:: Online-Informationen des Portals fΓΌr seltene Krankheiten und Orphan Drugs, abgerufen am 1.2.2023
  • www.uniklinikum-leipzig.de: Online-Informationen des UniversitΓ€ren Zentrum fΓΌr seltene Erkrankungen Leipzig, abgerufen am 31.1.2023
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Von Wiebke Posmyk
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