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Die zehnjÀhrige Hannah hat Kinderdemenz

t-online, Anja Speitel

Aktualisiert am 27.08.2015Lesedauer: 6 Min.
Seltene Erkrankungen: Hannah leidet an NCL2, einem Gendefekt, der Hirnzellen absterben lÀsst.
Hannah wirkt wie ein fröhliches MÀdchen, aber eine rasant fortschreitende Krankheit zerstört ihr GedÀchtnis. (Quelle: privat)
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Reportage von Anja Speitel

Hannah hat kĂŒrzlich ihren zehnten Geburtstag gefeiert. Einen ganz besonderen Geburtstag. Denn wenn kein Wunder geschieht, wird sie nĂ€chsten Juli von ihrem Ehrentag nichts mehr mitbekommen. Hannah hat die Hirnabbauerkrankung NCL2, die umgangssprachlich als Kinderdemenz bezeichnet wird.

Hannah kann noch laufen, aber Treppen steigen klappt schon nicht mehr. Sie spricht auch noch ZweiwortsĂ€tze, doch lesen oder schreiben hat sie verlernt. Die ZehnjĂ€hrige aus dem bayerischen Dorf Greiling bei Bad Tölz ist auf den Stand einer Drei- bis VierjĂ€hrigen zurĂŒckgefallen. Und die "Kinderdemenz" schreitet rasant voran: "Hannah hat sich im vergangenen Dreivierteljahr deutlich verschlechtert", sagt ihr Vater Michael Vogel traurig. "Sie ist so tĂŒddelig wie eine alte Oma. Alles fragt sie zehn Mal nach. Neulich hat sie auf die Herdplatte gefasst. Sie tut sich oft weh und fĂ€llt oft hin. Mittlerweile mĂŒssen wir sie rund um die Uhr beaufsichtigen."

NCL2 ist eine erbarmungslose Krankheit

Die spĂ€tinfantile neuronale Cereoid-Lipofuszinose Typ2 (NCL2) zĂ€hlt zu den sogenannten Speicherkrankheiten. Die Gehirnzellen können bestimmte Abfallstoffe nicht mehr abbauen. Sie vermĂŒllen sozusagen und sterben ab. Dadurch verlernt das Kind alle geistigen und körperlichen FĂ€higkeiten und wird schließlich wieder so hilflos wie ein Neugeborenes.

Epileptische AnfĂ€lle, Muskelzuckungen, schlechter Schlaf, Unruhe und Halluzinationen begleiten die Erkrankung. Zudem erblinden die Kinder und ihr Immunsystem wird schwĂ€cher. Wenn schließlich der Schluckreflex nachlĂ€sst, mĂŒssen sie durch eine Sonde ernĂ€hrt werden. Irgendwann versagen auch die primĂ€ren Lebensfunktionen – die Kinder ersticken oder ihr Herz hört auf zu schlagen.

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NCL ist mit einer HÀufigkeit von etwa einem Fall auf rund 30.000 Geburten pro Jahr zwar extrem selten, aber dennoch die hÀufigste genetische Hirnabbauerkrankung im Kindes- und Jugendalter. SchÀtzungsweise leiden knapp 400 Kinder in Deutschland daran.

Hoffnung fĂŒr NCL2-Kinder

Lange gab es keine Behandlung. Lediglich einige Symptome lassen sich mit Medikamenten lindern. Doch seit kurzem gibt es Hoffnung fĂŒr NCL2-Kinder: Das US-Pharmaunternehmen BioMarin hat eine Enzymersatztherapie entwickelt, die schon an 24 Kindern in London und Hamburg getestet wurde. Die Ergebnisse sind noch nicht veröffentlicht. Allerdings können die Wissenschaftler bereits sagen, dass die Krankheit bei den behandelten Kindern langsamer voranschreitet, und dass keine schweren Nebenwirkungen aufgetreten sind.

Da sich die Therapie noch in der ersten Studienphase befindet, dauert es jedoch noch mindestens ein Jahr bis das Medikament die Zulassung erhĂ€lt. Das ist fĂŒr Hannah zu spĂ€t, bis dahin wird sie vieles verloren haben, was sie jetzt noch kann.

Pharmafirma bleibt hart

Deshalb wollten ihre Eltern einen "individuellen Heilversuch" mit dem noch nicht zugelassenen Medikament wagen. Er ist per Gesetz in Deutschland erlaubt, wenn der Patient lebensbedrohend erkrankt ist und andere Behandlungsmöglichkeiten ausgeschöpft sind. Außerdem muss ein Mediziner die Verantwortung fĂŒr die noch nicht zugelassene Behandlung ĂŒbernehmen. Professor Thorsten Marquardt, Spezialist fĂŒr Seltene Krankheiten an der Stoffwechsel-Spezialambulanz des UniversitĂ€tsklinikums MĂŒnster (UKM), wĂŒrde das fĂŒr Hannah tun.

Nach der schlimmen Diagnose kam fĂŒr Michael und Stefanie Vogel der nĂ€chste Schock: BioMarin weigert sich, das Medikament fĂŒr Hannahs individuellen Heilversuch herauszugeben. "Wir haben geschrieben, gebettelt, demonstriert, eine Website fĂŒr Hannah erstellt und eine Petition gestartet." Über 359.000 Menschen haben bereits fĂŒr Hannah unterschreiben, aber die Pharmafirma lĂ€sst sich nicht erweichen.

"Hannah steht auch auf der Warteliste fĂŒr die nĂ€chste Studie an betroffenen Kindern – doch wann die kommt, wissen wir nicht. Es ist eine sehr belastende Situation fĂŒr uns", sagt Michael Vogel leise.

Seltene Erkrankungen wie NCL sind mit einem immensen Leidensweg verbunden. Meist vergehen Jahre, nicht selten Jahrzehnte, bis eine Diagnose gestellt wird. Auch Hannahs Arztmarathon begann bereits im April 2013. "Als sie 2012 eingeschult wurde, kam sie nicht richtig mit. Sie war schlecht drauf, schlief schlecht, hatte Sehprobleme und bekam erste epileptische AnfĂ€lle", erinnert sich der Vater. Doch kein Arzt konnte die Ursache ergrĂŒnden. Es dauerte fast zwei Jahre, bis bei Hannah NCL2 festgestellt wurde: Ein einfacher Gentest fĂŒr 60 Euro brachte die schreckliche Gewissheit.

Hannahs Fall ist besonders tragisch

WĂ€re die Diagnose NCL bei Hannah frĂŒher gestellt worden, hĂ€tte sie gute Chancen gehabt, in die Enzymstudie von BioMarin aufgenommen zu werden. "Nach meinem Wissensstand erfĂŒllt Hannah alle Studien-Kriterien", so Professor Marquardt. Deshalb ist die spĂ€te NCL2-Diagnose bei Hannah besonders tragisch. "Da gibt es Hoffnung, aber keinen Zugang. Es ist eine Zumutung bis zur Zulassung auf die Enzymtherapie zu warten, weil NCL2 so schrecklich rasant fortschreitet: Woche fĂŒr Woche verlieren die kleinen Patienten mehr FĂ€higkeiten." Er gibt zu bedenken: "Ist die Krankheit weit fortgeschritten, verlĂ€ngert man durch eine Therapie nur das Leid. Denn was weg ist, kommt dadurch nicht wieder. "

Der Spezialist hat versucht, mit der Pharmafirma den individuellen Heilversuch zu verhandeln. Doch ohne Erfolg. "Wir können in diesem frĂŒhen Stadium der Entwicklung keine individuellen Anfragen nach Therapie außerhalb von klinischen Studien gewĂ€hren", so das Statement von BioMarin.

Eine entmutigende Situation fĂŒr Familie Vogel: Denn nur wenn Hannah das neue Medikament bald bekommt, könnte das Wunder geschehen, dass Hannah ihren elften Geburtstag noch mitbekommt. Ihr Vater kritisiert: "Wenn der Hersteller selbst entscheiden kann, ob er ein Medikament herausgibt oder nicht, dann ist dieses Gesetz zum individuellen Heilversuch, das todgeweihten Patienten helfen will, eine Farce."

"Hier ist die Politik aufgefordert, andere Regelungen zu treffen – auch fĂŒr die nĂ€chsten Hannahs", betont Professor Marquardt. "Man könnte ein HĂ€rtefallprogramm zur Auflage machen und Ärzten die Möglichkeit zu einem Einzel-Heilversuch erleichtern."

"Eine Diagnose ist trotz aller BrutalitÀt entlastend"

Weil viele Ärzte NCL gar nicht kennen, gehen Experten von einer hohen Dunkelziffer aus. Marquardt appelliert an Eltern: "Wenn ein Kind nicht kontinuierliche Fortschritte macht, man ein Auf und Ab der FĂ€higkeiten beobachtet, ist das immer ein Warnzeichen. Ich kann Eltern nur raten, auf ihr BauchgefĂŒhl zu hören, sich nicht abspeisen zu lassen und nicht aufzugeben, bis sie eine Diagnose fĂŒr ihr Kind bekommen."

Betroffene sollten sich an ein Zentrum fĂŒr Seltene Erkrankungen wenden und sich einer Selbsthilfegruppe anschließen. Dort finden sie Informationen, Alltagstipps und VerstĂ€ndnis. Iris Dyck ist die Vorsitzende der NCL-Gruppe Deutschland, der 250 Familien angehören. Ihre Tochter Clara starb im Alter von zehn Jahren an der Krankheit. "Keiner kann sich vorstellen, wie es ist, wenn ein Kind jede FĂ€higkeit verliert", weiß Dyck. "Nicht selten zerbrechen Familien daran – emotional und finanziell." Aber die endlich eine Diagnose zu haben, sei fĂŒr die Eltern trotz aller BrutalitĂ€t entlastend. Dann werde es einfacher, die richtigen Dinge fĂŒr das Kind zu tun.

Hannahs Eltern haben mit Freunden eine Recherche-Gruppe zu NCL2 gegrĂŒndet. Über Hannahs Website kamen außerdem 400 E-Mails von Menschen, die Tipps geben, um Hannahs LebensqualitĂ€t zu verbessern. Momentan sichten die Eltern mit dem Arzt alle Hinweise. "Hannah macht bereits LogopĂ€die und Krankengymnastik. Und sie reitet, soweit es noch geht", sagt Michael.

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Seltene Erkrankungen betreffen oft Kinder

In der EuropĂ€ischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fĂŒnf von 10.000 Menschen in der EU betroffen sind. Weltweit gibt es rund 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen. Etwa 80 Prozent sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frĂŒhen Kindesalter bemerkbar. In Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung. So selten sind die "Seltenen" also gar nicht. Aber fĂŒr die Pharmaunternehmen ist die Forschung und Entwicklung von Medikamenten nicht lukrativ genug. Immerhin hat das Bundesministerium fĂŒr Gesundheit fĂŒr die Jahre 2012 bis 2015 einen Themenschwerpunkt "Seltene Erkrankungen" mit einem Gesamtvolumen von fĂŒnf Millionen Euro eingerichtet.

Weitere Informationen ĂŒber NCL2

Neuronale Cereoid-Lipofuszinose ist der Oberbegriff fĂŒr verschiedene Genmutationen. Die Eltern haben ein krankes und ein gesundes Gen fĂŒr NCL. Geben Mutter und Vater das defekte Gen weiter, kann die Krankheit bei ihrem Kind ausbrechen. Es gibt Kinder, die ab Geburt krank sind (kongenitale NCL). Bei anderen tritt die Erkrankung gegen Ende des ersten Lebensjahres auf (infantile NCL). Die hĂ€ufigsten Formen beginnen um das dritte Lebensjahr (spĂ€tinfantile NCL) oder im frĂŒhen Schulalter (juvenile NCL). Kinder mit NCL2 werden selten Ă€lter als zehn bis 15 Jahre. Betroffene mit juveniler NCL können trotz schwerer gesundheitlicher Probleme 30 Jahre und Ă€lter werden.

Um betroffene Kinder wie Hannah zu unterstĂŒtzen sowie Projekte, Forschung und Therapieentwicklung weiter voranzutreiben, sind Spenden nötig.

Spendenkonto der NCL-Gruppe Deutschland
Konto Nr.: 1950208 (IBAN: DE27200100200001950208)
BLZ: 20010020 (BIC: PBNKDEFF)
Postbank Hamburg

Wichtiger Hinweis: Die Informationen ersetzen auf keinen Fall eine professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte. Die Inhalte von t-online können und dĂŒrfen nicht verwendet werden, um eigenstĂ€ndig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen.
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