Seltene Erkrankungen Stoffwechseldefekt zerstört Gian-Lucas Körper und Geist
News folgenDer 13-jährige Gian-Luca ist einer von vier Millionen Deutschen, die unter einer Krankheit leiden, die extrem selten vorkommt. Menschen wie er und deren Angehörige haben oft einen langen Leidensweg hinter sich, bis Ärzte die Ursache finden. Und auch dann kann ihnen nicht immer geholfen werden.
Die Bezeichnung "Seltene Erkrankungen" (SE) ist ein Eigenname, unter dem rund 6000 Krankheiten zusammengefasst werden. Hauptproblem der Patienten: Es fehlt an Spezialisten und oft auch an wirksamen Therapien. Deren Erforschung ist teuer und für Pharmaunternehmen wenig lukrativ. Der Großteil der "Seltenen" ist unheilbar, viele sind lebensbedrohlich und verlaufen chronisch. Das bedeutet für die Betroffenen und ihre Familien meist einen immensen Kraftakt - auch finanziell.
MPS bedeutet Verlust der geistigen und körperlichen Fähigkeiten
Das gilt auch für Gian-Luca und seine Familie. Bei seiner SE handelt es sich um einen unheilbaren Stoffwechseldefekt, Mukopolysaccharidose (MPS) vom Typ II. Nicht abbaubare Ketten von Einfachzuckern lagern sich dabei in verschiedensten Zellen ab und lassen sie absterben. Betroffene Kinder verlieren dadurch nach und nach ihre körperlichen und geistigen Fähigkeiten.
"Auszeit" für die Familie im Kinderhospiz
"Das ist nicht einfach mitanzuschauen", sagt die Mutter Bea Heldner. Sie arbeitet im Schichtdienst, während ihr Mann die Betreuung des Sohnes und der zwölfjährigen, gesunden Tochter übernommen hat. "Trotzdem funktionieren wir eigentlich nur noch. Es ist etwas besser, seitdem wir vor einem Jahr einen Pflegedienst für die Nacht bekommen haben. Jetzt können mein Mann und ich zumindest ab und zu mal wieder ins Kino gehen."
Viermal im Jahr nimmt sich die Familie eine Art Auszeit und geht mit Gian-Luca für eine Woche ins Kinderhospiz. "Hier kümmert man sich toll um uns", sagt Bea Heldner. Hilfreich ist auch der Austausch mit anderen Betroffenen. Sie und ihr Mann unterstützen als Regionalbeauftragte im MPS-Verein andere Familien.
ACHSE unterstützt Betroffene
Annette Grüters-Kieslich kennt solche Familien und deren Probleme. Sie ist Beiratsmitglied der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), eines bundesweiten Netzwerks für Betroffene und ihre Angehörigen. An der Charité leitet die Professorin die Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie. Auch in dieser Funktion behandelt sie Kinder mit Seltenen Erkrankungen. Diese kleinen Patienten gelangen meist über ein spezielles Charité-Centrum (BCSE) an die einzelnen Fachkliniken.
"Bei seltenen Erkrankungen spielt die Koordination eine wesentliche Rolle. Wenn die Symptome unklar sind, halten wir eine Fallkonferenz mit Vertretern verschiedener Disziplinen ab."
Auch bundesweit sind die 21 Fachzentren mit Schwerpunkten auf verschiedenen Seltenen Erkrankungen (SE) vernetzt. Im Aufbau ist ein umfangreicher SE-Atlas, eine Art interaktive Landkarte mit Versorgungseinrichtungen für Betroffene, Angehörige, aber auch Ärzte und nichtmedizinisches Personal.
m Internet findet man den Verein ACHSE unter www.achse-online.de. Die Telefonnummer der Betroffenenberatung lautet 030 - 33 00 708 0.
- Die Informationen ersetzen keine ärztliche Beratung und dürfen daher nicht zur Selbsttherapie verwendet werden.
