Phenylketonurie: Fersenblut schützt vor schwerer Behinderung

Durch einen Test mit Blut aus der Ferse kann die Krankheit Phenylketonurie, die eines von 10.000 Babys betrifft, im Rahmen des Neugeborenenscreenings schon in den ersten Lebenstagen entdeckt werden. Dann beginnt ein Weg, der weder für die Kinder noch für die Eltern einfach ist.

Bei der Phenylketonurie (PKU) wird einer der neun lebensnotwendigen Eiweißbausteine, das Phenylalanin, aufgrund eines Enzymdefektes nicht oder nur bedingt verstoffwechselt. Die Folge: Es kommt zu einer Anreicherung im Körper und die wiederum stört die Gehirnentwicklung. PKU ist eine Erbkrankheit oder, um genau zu sein, eine Stoffwechselerkrankung, die rezessiv vererbbar ist. Das heißt, viele Eltern werden aus heiterem Himmel von der Krankheit ihrer Kinder überrascht, weil sie nicht wussten, dass sie Träger sind, und dass es zwei Träger braucht, um die Krankheit auszulösen.

Eltern werden oft erst einmal verunsichert

"Für die betroffenen Eltern ist die Diagnose PKU zunächst ein Schock, da sicher kaum ein Elternpaar vorher etwas von der Krankheit gehört hat. Nicht jeder Arzt kennt sich damit aus und so wird den Eltern oft aus Unwissenheit unnötig Angst gemacht." Hansjörg Schmidt von der Deutschen Interessensgemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. hat selbst einen betroffenen Sohn, der inzwischen studiert hat und heute als Arzt arbeitet - entgegen aller Prognosen aus dem Jahr 1978 und dank des Einsatzes seiner Eltern.

Phenylalanin versteckt sich fast überall

Der junge Arzt ist der beste Beweis dafür, dass sich betroffene Kinder mithilfe einer speziell auf sie abgestimmten Ernährung völlig normal entwickeln können. Das allerdings erfordert lebenslang tagtägliche Disziplin und den Verzicht auf vieles, was für andere normal ist. Die Betroffenen dürfen nur geringe Mengen an Phenylalanin aufnehmen und müssen auf besonders eiweißreiche Nahrungsmittel ganz verzichten: kein Fisch, kein Fleisch, keine Eier, keine Milch oder Milchprodukte. Auch Brot, Nudeln oder Reis sind verboten - und damit ist die Liste noch lange nicht zu Ende.

Speziallebensmittel aus dem Netz

Es gibt allerdings eine ganze Branche, die sich auf Ersatznahrungsmittel spezialisiert hat. Das Angebot steigt ständig und verhilft den Kindern zu etwas Essensnormalität im Alltag. Die können zwar zum Beispiel auf einer Geburtstagsfeier nicht den gleichen Kuchen essen wie andere, aber wenigstens überhaupt einen. Die tägliche Nahrungsaufnahme muss trotzdem immer genau berechnet und an das Wachstum angepasst werden. Dazu sind regelmäßige Blutkontrollen notwendig.

Eiweiß ist ein wichtiger Baustein gesunder Entwicklung

Damit der Phenylalanin-Spiegel im Blut nicht ansteigt, braucht ein betroffenes Kind nicht nur einen genauen Essensplan, sondern auch eine Aminosäuremischung: ein Pulver, das dafür sorgt, den für die gesunde Entwicklung notwendigen Bedarf an Eiweiß zu decken und durch die strenge Diät möglicherweise verursachte Mangelerscheinungen zu verhindern. "Die Aminosäuremischungen, die die Kinder brauchen, werden von den Krankenkassen übernommen, alles andere muss selbst bezahlt werden. Für Steuerzahler gibt es das sogenannte Merkmal H, das die erkrankten Kinder bis zum 14. Lebensjahr erhalten und das mit einem Steuerfreibetrag verbunden ist", so Hansjörg Schmidt gegenüber der Elternredaktion von t-online.de. "Da die notwendigen Aminosäuren aber teuer sind, wurde in der DDR die Behandlung mit 14 Jahren abgesetzt, so dass es aus dieser Zeit noch einige Patienten gibt, die in Heimen leben."

Unerkannt zeigt sich Phenyketonurie erst nach ein paar Monaten

In seltenen Fällen wird PKU auch heute trotz des Screenings nicht erkannt und die Krankheit wird erst bemerkt, wenn sich Ausfallerscheinungen zeigen. Manchmal bilden sich die Symptome noch zurück. Zu spät erkannt ist der Verlauf aber nicht mehr aufzuhalten. Die Phenylketonurie zeigt sich bei einem Säugling erst nach etwa drei Monaten. Es kommt zu Entwicklungsstörungen und einer Übererregbarkeit, die geistige Entwicklung verzögert sich, epileptische Anfälle und Störungen der Muskelspannung kommen dazu. Das Gehirn bleibt zu klein, was zu schwerer Behinderung führt. Aufgrund einer Störung bei der Herstellung des körpereigenen Pigments Melanin sind besondere Kennzeichen auffallend blonde Haare, hellblaue Augen und sehr helle Haut.

Voll stillen geht nicht

Neugeborene, bei denen im Rahmen des Screenings die Phenylketonurie erkannt wurde, erhalten, bis sie normale Werte erreicht haben, entsprechende Flaschennahrung. Erst dann darf ein bisschen Muttermilch zugefüttert werden. Vor allem aber im Breialter, in dem die Kinder neugierig aufs Essen werden, ist die Ernährung schwierig. Mit Erklärungen tut man sich bei einem Kleinkind dann doch eher schwer.

Für ein von einer Phenylketonurie betroffenes Kind ist die Situation grundsätzlich nicht leicht. "Für die Eltern allerdings ist sie fast noch schwerer", da ist sich Hansjörg Schmidt sicher.

Abwechslung auf dem Speiseplan ist heute einfacher

Er sieht gerade in diesem Zusammenhang im Internet einen entscheidenden Vorteil: "Früher wurden Informationen bei Treffen weitergegeben. Jeder hat etwas mitgebracht und die Rezepte wurden ausgetauscht. Wir haben selbst Brot gebacken mit Kastanienmehl oder Gemüsewürstchen hergestellt. Eiweißarme Nudeln bekamen wir aus Italien, eiweißarmen Käse aus Spanien, entsprechende Milch aus Dänemark und am Bodensee gab es eine Familie, die eiweißarme Süßigkeiten aus der Schweiz in Deutschland vertrieb. Zu dieser Zeit hatte unsere Gruppe einen großen Zulauf, denn bei den Treffen konnte man immer wieder Neuigkeiten erfahren und Rezepte tauschen. Jetzt braucht man nur noch ins Netz zu gehen."

Das Umfeld macht viel aus

Trotzdem: Auch, wenn sie leichter zu besorgen ist, die "Extrawurst" ist trotzdem geblieben - sei es beim gemeinsamen Essen im Kindergarten, auf einem Klassenausflug, im Schullandheim oder auf Festen. Ein betroffenes Kind braucht hier viel Unterstützung: "Bestimmt ist es für das Kind mit PKU nicht immer einfach, in der Klassengemeinschaft durch anderes Essen in gewisser Weise aufzufallen oder einfach nicht so essen zu dürfen, wie die anderen. Die positive Unterstützung und das Verständnis von Ihnen als Erzieherin oder Lehrerin sind in dieser Situation sehr wichtig", heißt es in einer extra für diese Berufsgruppe konzipierten Broschüre zum Thema. Hier findet man auch den Rat, immer eine phenylalaninfreie Süßigkeit in der Hinterhand zu haben, falls überraschend einmal etwas gefeiert wird.

PKU bedeutet keine Mehrarbeit für die Erzieher

"In der Schule nehmen viele Lehrer die Krankheit zum Anlass, im Unterricht über Erbkrankheiten zu sprechen. Probleme gibt es aber manchmal im Kindergarten. Denn, wenn Eltern kommen und berichten, dass sie ein krankes Kind haben, ist die Ablehnung erst einmal groß, meistens hat man Angst, dass das Mehrarbeit bedeutet. Wird aber den Erzieherinnen im Kindergarten genau erklärt, was PKU ist, schwindet diese Ablehnung schnell."

Erkältung, Grippe, Hungerkur - das stört die Diät

Vor allem in den ersten Lebensjahren, bis zum Ende der Pubertät, ist es wichtig, die Diät besonders streng einzuhalten. Und jedem Anstieg des Phenylalaninwertes im Blut nachzugehen. Manchmal steckt eine Erkältung, eine Magendarmgrippe oder eine Kinderkrankheit dahinter, bei Teenagern auch schon mal der Versuch, per Hungerkur abzunehmen. "Es hat aber schon Fälle gegeben, bei denen Kinder in der Schule oder im Kindergarten ihre Pausenmahlzeit mit anderen Kindern getauscht haben und 'normale' Sachen gegessen haben. Wenn die Werte aus so einem Grund steigen, kann es eine Weile dauern, bis sich die Eltern den Anstieg erklären und gegenarbeiten können." Passiert das nur gelegentlich, ist das auch kein so großes Problem: "Einem gut eingestellten Kind darf man schon mal einen so genannten 'Oma-Tag' erlauben. Denn, wenn ein Betroffener mal einen Tag im Monat normal isst, dann steigen die Werte zwar an, können aber wieder reguliert werden." Am besten in Zusammenarbeit mit einem Spezialzentrum für Stoffwechselerkrankungen

Ungeborenes kann durch Diätverstöße geschädigt werden

Auch Schwangere mit PKU können gesunde Kinder bekommen. Den Betroffenen rät man aber, nur geplant schwanger zu werden, um Schädigungen in der Frühphase der Schwangerschaft zu vermeiden. Besonders engmaschige Blutkontrollen machen hier Sinn. Werdende Mütter mit PKU sollten auf Ausnahmen komplett verzichten und die Diät besonders streng einhalten, weil sonst beim Baby mit Schädigungen des Gehirns sowie Herzfehlern gerechnet werden muss. Ein Risiko, das wohl keine werdende Mutter freiwillig eingeht.