USA: Baby ohne Augen geboren – äußerst seltener Gendefekt

Das passiert äußerst selten: In den USA ist ein Mädchen ohne Augen zur Welt gekommen. Die Eltern waren zunächst verzweifelt – doch blicken nun positiv in die Zukunft.

Im US-Bundesstaat Missouri ist ein Baby ohne Augen geboren worden. Wie mehrere US-Medien berichteten, handelt es sich dabei um einen äußerst seltenen Gendefekt. Die Mutter des Säuglings, T. Ice, sagte dem Fernsehsender KFVS über ihre im November 2023 geborene Tochter: "Ich bemerkte, dass sie die Augen nicht öffnete, also fragte ich die Krankenschwester." Diese habe geantwortet: "Na ja, im Mutterleib ist es dunkel, deshalb öffnen Babys ihre Augen nicht sofort."

Doch der Zustand des Mädchens veränderte sich nicht. Die Mutter aus der Kleinstadt Poplar Bluff berichtete: "Der Kinderarzt (...) sagte: 'Ihre Tochter hat keine Augen'. (...) Ich fragte ihn: 'Meinen Sie, damit, dass sie klein sind?', und er antwortete: 'Nein, sie sind nicht da'." Ice sagte, danach sei sie in Tränen ausgebrochen, weil sie nicht gewusst habe, was das bedeutete.

Nach mehrtägigen Untersuchungen stellten die Ärzte dem KFVS-Bericht zufolge fest, dass das Baby ohne Augengewebe und ohne Sehnerv geboren wurde und kein Stresshormon namens Cortisol produziert. Sie diagnostizierten einen Gendefekt namens PRR-12.

"Eine unglaublich seltene Erkrankung"

Der Genetiker Nate Jensen vom St. Louis Children's Hospital sagte dem Medium: "Dies ist eine unglaublich seltene Erkrankung, weltweit wurden weniger als 30 Fälle erfasst." Bei der PRR-12-Störung gebe es verschiedene Ausmaße. Bei manchen Patienten fehle ein Auge oder sei kleiner, bei anderen, wie im Fall des Babys aus Missouri, seien beide Augen betroffen.

Dem Genetiker zufolge ist der Gendefekt noch nicht viel erforscht worden – dabei könne er Auswirkungen auf die Entwicklung des Säuglings haben. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Mädchen die Krankheit später an ihre eigenen Kinder weitergeben könnte, liege bei 50 Prozent.

Hätte der Gendefekt verhindert werden können? Genetiker Jensen zufolge nicht. "Es gibt nichts, was die Eltern hätten tun können (...), es ist vollkommen zufällig." Die Eltern blicken jedoch optimistisch in die Zukunft. Zu KFVS sagte der Vater R. Ice: "Langfristig habe ich das Gefühl, dass wir es waren, die ausgewählt wurden, um ihr auf ihrem Weg zu helfen, und dass wir auch von ihr lernen können."