Forscher lüften Geheimnis um Wachstumsstörung Defektes Gen ist Ursache für Kleinwuchs
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Knochenfehlbildungen und Gesichtsasymmetrien
Möglicherweise könne der Gendefekt den Fund einer scheinbar neuen Menschenart in Indonesien erklären. Dieser umgangssprachlich "Hobbit" getaufte Homo flores lebte vor 18.000 Jahren auf der Insel Flores. Allerdings ist umstritten, ob er tatsächlich als neue Art eingestuft werden kann. Es gebe Anhaltspunkte dafür, dass der Homo flores unter dem entdeckten Gendefekt litt, sagte Rauch. So seien bei den Überresten der kleinwüchsigen Menschen typische Knochenfehlbildungen, Gesichtsasymmetrien und Zahnanomalien entdeckt worden.
Hirnvolumen eines Säuglings
"Vieles deutet daher darauf hin, dass es sich bei den "Hobbits" nicht um eine bestimmte menschliche Art handelt, sondern um Menschen mit Genveränderungen, erläuterte Rauch. Fachleute sprechen von der Kleinwüchsigkeit des Typs MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II). Charakteristisch für diese seltene angeborene Kleinwüchsigkeit ist auch, dass die Betroffenen bei normaler Intelligenz im Schnitt nur das Hirnvolumen eines drei Monate alten Säuglings besitzen.
Zellen teilen sich nicht korrekt
Die Forscher um Rauch hatten weltweit 25 kleinwüchsige Patienten mit MOPD II untersucht, sechs davon stammten aus Deutschland. Auf den verantwortlichen Defekt stießen sie bei dem Gen Perizentrin. Dadurch seien die Anker beschädigt, mit deren Hilfe bei der Zellteilung das Erbgut auf beide Tochterzellen verteilt wird. In der Folge sei die Zellteilung und in letzter Konsequenz das Wachstum des betroffenen Menschen behindert. Die Zellteilung sei überhaupt nur möglich, weil es ein zweites Protein gebe, das dem beschädigten ähnele und wenigstens zum Teil seine Aufgaben übernehme. Gewebeproben von Kleinwüchsigen hätten ergeben, dass sich die Zellen oft nicht korrekt teilen oder sich Chromosomen zu früh spalten.
Fehlbehandlungen vermeidbar
Die neu gewonnen Erkenntnisse werden nach Einschätzung der Humangenetikerin künftig bei Eltern genauere Diagnosen hinsichtlich eines Kleinwuchsrisikos des Nachwuchses erlauben. Bei der Diagnose von Kleinwüchsigkeit bei einem Kind ließen sich künftig Fehlbehandlungen vermeiden. "Wenn ich weiß, dass diese spezielle genetisch-bedingte Zwergwüchsigkeit vorliegt, dann weiß ich, dass ich dem Kind mit Wachstumshormonen eher schade als helfe", erläuterte Rauch. Auch lieferten die jüngsten Forschungsergebnisse Hinweise, warum manche Menschen größer oder kleiner seien.
