Hereditäres Angioödem: Symptome, Lebenserwartung, Therapie

Ein hereditäres Angioödem ist eine genetisch bedingte Krankheit, die vor allem Schwellungen auslöst. Welche Symptome noch typisch sind und was hilft.

Das hereditäre Angioödem ist wohl den wenigsten ein Begriff, was vor allem an der Seltenheit der Erkrankung liegen dürfte: Nur etwa einer von 100.000 Menschen in der Bevölkerung ist davon betroffen. Die Diagnose wirft in der Regel viele Fragen auf, insbesondere: Welche Behandlung hilft gegen die unangenehmen und teils gefährlichen Symptome? Und wie wirkt sich die Krankheit auf die Lebenserwartung aus?

Hereditäres Angioödem – das steckt hinter dem Begriff

Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, durch einen Gendefekt (also eine Anomalie im Erbgut) verursachte Krankheit, die immer wieder zu Schwellungen im Gewebe unter der Haut und tieferen Hautschichten sowie Schleimhäuten führt. "Hereditär" bedeutet erblich, und "Angioödem" leitet sich von "Angio" für Gefäß und "Ödem" für Schwellung ab.

Der Gendefekt führt zu einem Mangel an einem Stoff namens "C1-Inhibitor" oder zu einer gestörten Funktion dieses Stoffes. "Inhibitor" heißt "Hemmer" und weist auf die Aufgabe des Stoffes hin: Der C1-Inhibitor hemmt gewisse biochemische Prozesse im Körper und sorgt auf diese Weise mit dafür, dass ein bestimmtes Hormon (Bradykinin) in der richtigen Konzentration vorhanden ist.

Bradykinin ist unter anderem dafür zuständig, die Blutgefäße zu erweitern, um damit den Blutdruck zu senken. Zugleich macht Bradykinin die Gefäße durchlässiger. Ein Überschuss an dem Hormon kann darum dazu führen, dass vermehrt Flüssigkeit aus den Gefäßen ins Gewebe austritt und sich dort sammelt, wodurch dieses anschwillt. Genau das passiert bei einem hereditären Angioödem.

Hereditäres Angioödem – das sind die Symptome

Ein hereditäres Angioödem ruft in der Regel in der Kindheit oder Jugend erstmals Symptome hervor. Typisch sind Schwellungen an verschiedenen Körperregionen, die anfallsartig immer wieder auftreten und sich nach spätestens sieben Tagen wieder zurückbilden. Wie oft ein Angioödem spür- und sichtbare Symptome auslöst, ist von Person zu Person unterschiedlich. Einige haben nur alle paar Jahre damit zu tun, andere mehrmals im Monat.

Auch wenn die eigentliche Ursache des erblichen Angioödems im Gesicht ein Gendefekt ist, begünstigen gewisse Einflüsse die Symptome. Zu den möglichen Auslösern zählen zum einen Medikamente wie ACE-Hemmer, die vor allem in der Behandlung von Bluthochdruck zum Einsatz kommen. Zum anderen setzen die Schwellungen mitunter nach Belastungen ein. Das können etwa Verletzungen oder medizinische Eingriffe im Kopfbereich (etwa eine zahnärztliche Behandlung) sein, aber auch Infektionen, körperliche Anstrengung, Stress oder hormonelle Schwankungen im Rahmen des Menstruationszyklus.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen gehen den eigentlichen Symptomen gewisse Vorzeichen voraus, beispielsweise:

• Müdigkeit und Abgeschlagenheit
• ein Durstgefühl
• depressive Stimmung
• Aggressivität
• ein nicht-juckender, scharf begrenzter Hautausschlag namens Erythema marginatum

Sobald sich Schwellungen gebildet haben, sind verschiedene Symptome möglich. Welche, hängt von der betroffenen Körperstelle ab. Angioödeme an den Armen und Beinen, an Kopf und Hals und/oder den Genitalien machen sich hauptsächlich durch sichtbare Hautschwellungen bemerkbar, welche von leichten Schmerzen und einem Spannungsgefühl begleitet sein können. Beim hereditären Angioödem sind die Schwellungen für gewöhnlich nicht mit Juckreiz verbunden. Das ist ein wichtiger Unterschied zur nicht erblichen (sogenannten erworbenen) Form des Angioödems.

Bei manchen Erkrankten bilden sich die Schwellungen auch oder ausschließlich innerhalb des Körpers in den Schleimhäuten des Verdauungstraktes. Entsprechend verspüren sie vor allem Magen-Darm-Symptome wie Erbrechen, krampfartige Bauchschmerzen und wässrige Durchfälle. Wenn große Mengen an Flüssigkeit in die Bauchhöhle fließen und sich dort sammeln, kann es außerdem zu einem starken Blutdruckabfall kommen – bis hin zum Schock.

Ein weiteres gefürchtetes Symptom eines Angioödems ist eine Verengung oder sogar ein Verschluss der Atemwege, welcher im schlimmsten Fall zum Ersticken führen kann. Dieses Risiko besteht, wenn die Schwellungen im Bereich des Rachens und Kehlkopfes entstehen. Das scheint bevorzugt bei denjenigen Erkrankten vorzukommen, bei denen die Schwellungen vor allem das Gesicht betreffen.

Hereditäres Angioödem – wie die Diagnostik abläuft

Wer wiederholt Schwellungen bei sich bemerkt und dahinter ein hereditäres Angioödem vermutet, sollte die Sorge ernst nehmen und ärztlich abklären lassen. Eine erste Anlaufstelle kann die hausärztliche beziehungsweise kinderärztliche Praxis sein.

Die Diagnostik besteht aus einem Gespräch und einer Untersuchung. Im Gespräch verschafft sich die Ärztin oder der Arzt zunächst einen genauen Eindruck von den Symptomen. Von Bedeutung ist unter anderem, wann diese erstmals in Erscheinung getreten sind und welche Ereignisse ihnen vorausgegangen sind und somit als Auslöser infrage kommen. Zudem wird sich die Ärztin oder der Arzt danach erkundigen, wie oft die Beschwerden auftreten und wie lange sie üblicherweise andauern.

Weisen die Symptome tatsächlich auf ein hereditäres Angioödem hin, kann die Ärztin oder der Arzt den Verdacht durch eine Blutuntersuchung überprüfen. Entscheidend sind dabei vor allem die Laborwerte, die Auskunft über die Aktivität oder Konzentration des C1-Inhibitors geben. Im Falle eines hereditären Angioödems sind diese Werte deutlich verringert.

Hereditäres Angioödem – welche Therapie hilft?

Ein hereditäres Angioödem ist nicht ursächlich heilbar. Eine Behandlung ist nicht immer notwendig, weil die Schwellungen sich von selbst wieder zurückbilden. Wenn die Symptome belastend sind oder gefährliche Folgen mit sich bringen, ist eine gezielte Therapie hingegen dringend notwendig.

Wichtiger Bestandteil der Behandlung sind bestimmte Medikamente, durch die sich die meisten Beschwerden gut in den Griff bekommen lassen. Die Arzneien wirken der Ausschüttung des für die Schwellungen verantwortlichen Hormons Bradykinin entgegen. Je nach Schwere und Häufigkeit der Anfälle kann die Ärztin oder der Arzt diese Mittel für den Akutfall oder auch zur Dauerbehandlung verordnen.

Senkt ein hereditäres Angioödem die Lebenserwartung?

Früher ging ein hereditäres Angioödem mitunter nicht nur mit einer eingeschränkten Lebensqualität einher, sondern auch mit einer geringeren Lebenserwartung. Heute können Angioödeme zwar schlimmstenfalls noch immer tödlich enden, wenn Betroffene an Schwellungen im Halsbereich ersticken. Das kommt aber seltener vor, weil sie eher erkannt und behandelt werden.

Nach der Diagnose erhalten Betroffene und ihre Angehörigen normalerweise Schulungen, in denen sie ausführlich über die möglichen Auslöser und die frühen Anzeichen der Anfälle aufgeklärt werden. Insbesondere aber werden sie über den bestmöglichen Umgang damit informiert. Sie erfahren also, durch welche Gegenmaßnahmen sich ein lebensbedrohlicher Verlauf der Krankheit – zum Beispiel Tod durch Ersticken – abwenden lässt. Zudem bekommen die Erkrankten einen Notfallausweis, den sie immer mit sich tragen sollten, ebenso wie die Medikamente, die ihnen bei akuten, heftigen Beschwerden schnell Linderung verschaffen können.