Ehlers-Danlos-Syndrom – wie macht es sich im Gesicht bemerkbar?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann sich durch gewisse Merkmale im Gesicht äußern. Wie diese aussehen und was beim Verdacht auf die Erkrankung zu tun ist.

In der Haut, in Muskeln, Sehnen und Bändern, in Blutgefäßen, im Zahnfleisch, in den Augen: Überall im Körper findet sich Bindegewebe, welches hauptsächlich aus Kollagen aufgebaut ist. Dieses faserige Eiweiß verleiht dem Bindegewebe Struktur, Festigkeit und Elastizität – dafür jedenfalls ist es zuständig.

Bei Menschen mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom wird das Bindegewebe dieser Aufgabe nicht gerecht, weil es aus mangelhaftem Kollagen aufgebaut ist. Fehler in bestimmten Genen führen dazu, dass der Körper kein gesundes Kollagen bilden kann. Das Ergebnis ist ein sehr schwaches Bindegewebe, was unter anderem dazu führt, dass die Gelenke zu beweglich sind und die Haut übermäßig dehnbar ist.

Darüber hinaus sind jedoch noch zahlreiche weitere spür- und sichtbare Symptome möglich. Welche, hängt davon ab, an welchem Untertyp des Syndroms eine Person erkrankt ist. Fachleute unterscheiden aktuell 13 Untertypen, die auf verschiedenartige Fehler im Erbgut zurückzuführen sind.

Wie äußert sich das Ehlers-Danlos-Syndrom im Gesicht?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann sich auch durch bestimmte Merkmale im Gesicht zu erkennen geben. Insbesondere die Gesichtshaut ist üblicherweise anders beschaffen als bei gesunden Menschen.

Meist ist sie auffallend dehnbar, was ihr ein schlaffes Erscheinungsbild und eine weiche, samtige Textur verleihen kann. Bei manchen Betroffenen ist die Haut dünn und durchscheinend, sodass Blutgefäße zu sehen sind. Außerdem kann die Haut zu Blutergüssen und offenen Wunden neigen, welche schlecht verheilen und Narben hinterlassen.

Abgesehen von diesen Hautsymptomen stellen einige Erkrankte noch andere Auffälligkeiten in ihrem Gesicht fest. Für den sogenannten vaskulären Untertyp, der durch eine Schwäche der Blutgefäßwände charakterisiert ist, sind etwa folgende Gesichtszüge typisch:

• schmale Lippen
• hervorstehende Augen
• schmale Nase
• fehlende Ohrläppchen
• bläuliches Augenweiß, weil die Aderhaut durchschimmert

Zu der Blaufärbung des Augenweißes kann es auch bei einigen anderen Untertypen des Ehlers-Danlos-Syndroms kommen.

Was ist bei Anzeichen für das Ehlers-Danlos-Syndrom zu tun?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom verursacht belastende Beschwerden. Wegen der übermäßigen Beweglichkeit der Gelenke drohen oftmals Zerrungen und Verrenkungen.

Je nach Untertyp sind noch eine Reihe von weiteren Folgen möglich, beispielsweise krankhafte Veränderungen an der Wirbelsäule oder den Füßen wie eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) beziehungsweise ein Klumpfuß. Manche Betroffene bekommen eine sogenannte Hernie, bei der sich Teile des Darms durch die Bauchwand wölben, oder es bilden sich Ausstülpungen (Divertikel) im Darm.

All diese gesundheitlichen Probleme können hohen Leidensdruck mit sich bringen und erfordern zeitnah gezielte medizinische Gegenmaßnahmen. Darum ist es wichtig, charakteristische Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms frühzeitig ärztlich abklären zu lassen.

Zunächst ist ein Gespräch mit der Hausärztin oder dem Hausarzt zu empfehlen. Sie oder er kann die betroffene Person dann an eine fachärztliche Praxis überweisen, die auf das Syndrom spezialisiert ist. Eine Liste geeigneter Anlaufstellen findet sich auf der Internetseite der Deutschen Ehlers-Danlos Initiative e. V.