Tödliche Schlaflosigkeit: Das steckt hinter letaler familiärer Insomnie

Die letale familiäre Insomnie ist eine extrem seltene und tödliche Krankheit. Es gibt keine Behandlungsmöglichkeit. Was über die Erkrankung bekannt ist.

Es gibt Krankheiten, die sind so selten, dass man noch nie davon gehört hat. Das macht sie aber nicht minder angsteinflößend – ganz im Gegenteil. Unter diese Kategorie fällt auch die letale familiäre Insomnie, auch tödliche familiäre Schlaflosigkeit genannt.

Mit dieser seltenen Erkrankung hatte jetzt auch der "Bergdoktor" Martin Gruber (gespielt von Hans Sigl) zu tun. Aber was genau steckt hinter der tödlichen Krankheit?

Was genau ist die tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Die letale familiäre Insomnie ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung des Gehirns, die zu schwerwiegenden Schlafstörungen führt. Sie wird durch eine Mutation im sogenannten PRNP-Gen (Prion Protein Gen) verursacht. Prionen sind abnormale Proteine, die dazu neigen, gesunde Proteine zu verformen und in ihrer Funktion zu stören. Diese abnormen Proteine sammeln sich bei Betroffenen im Gehirn an und führen zu den neurodegenerativen Symptomen.

Die letale familiäre Insomnie ist eine Form der übertragbaren spongiformen Enzephalopathie (TSE), zu der auch die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD, bei Tieren bekannt als BSE) gehört. Es wird geschätzt, dass weltweit etwa 50 bis 70 Familien das mutierte Gen in sich tragen. Auch in Deutschland und Österreich sind Fälle bekannt.

Welche Symptome sind typisch?

Die Symptome der letalen familiären Insomnie treten in der Regel im Erwachsenenalter auf, im Schnitt mit rund 50 Jahren. Dazu zählen:

• Schlafstörungen: Die Betroffenen leiden unter schwerwiegenden Schlafstörungen, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern. Ist die Krankheit weit fortgeschritten, treten keine Tiefschlafphasen mehr auf.
• Psychische Symptome: Im Verlauf der Krankheit können auch psychische Symptome auftreten, darunter Halluzinationen, Paranoia, Angstzustände und andere Verhaltensänderungen.
• Autonome Dysfunktion: Die autonome Nervensystemfunktion ist beeinträchtigt, was zum Beispiel zu instabilen Herzfrequenzen, Blutdruckproblemen und übermäßigem Schwitzen führen kann.
• Motorische Beeinträchtigung: Die Bewegungskoordination kann beeinträchtigt sein, was zu Unfällen, Stürzen und anderen motorischen Problemen führt.

Zu Beginn des Krankheitsausbruchs können die Symptome denen von Alzheimer ähneln. In jedem Fall sollten Betroffene einen Arzt konsultieren.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Die letale familiäre Insomnie ist nicht heilbar und führt in allen Fällen zum Tod. Ist sie ausgebrochen, bleiben Betroffenen noch wenige Monate bis zwei Jahre. In einigen Fällen tritt der Tod plötzlich ein, bei anderen schreitet die Krankheit voran, bis es zu einem sogenannten apallischen Syndrom – auch Wachkoma genannt – kommt. Betroffene Patienten sterben dann aufgrund der schwerwiegenden Schäden des Gehirns und Nervensystems, oft auch an Folgeerkrankungen wie Lungenentzündungen.

Da es bislang keine Heilungsmöglichkeiten der letalen familiären Insomnie gibt, werden lediglich die Symptome der Krankheit behandelt, nicht aber die Ursache. Oft werden schlaffördernde Medikamente verabreicht, die in späteren Stadien meistens aber nicht mehr wirksam sind. Betroffene erhalten in vielen Fällen eine Sterbebegleitung im Hospiz.