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FĂŒr diesen Beitrag haben wir alle relevanten Fakten sorgfĂ€ltig recherchiert. Eine Beeinflussung durch Dritte findet nicht statt.

Das sind Symptome der Glasknochenkrankheit

t-online, Ann-Kathrin Landzettel

Aktualisiert am 22.12.2021Lesedauer: 3 Min.
Junge Frau im Rollstuhl: Viele Patienten mit Glasknochen sind in ihrer Bewegung stark eingeschrÀnkt.
Junge Frau im Rollstuhl: Viele Patienten mit Glasknochen sind in ihrer Bewegung stark eingeschrÀnkt. (Quelle: arto_canon/getty-images-bilder)
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Durchsichtig wie Glas – so erscheinen die Knochen der Betroffenen im Röntgenbild. Die Glasknochenkrankheit ist eine Erbkrankheit mit KnochenbrĂŒchen als Leitsymptom. Doch eine Vielzahl anderer Beschwerden kann auftreten.

Das Wichtigste im Überblick


  • Was ist die Glasknochenkrankheit?
  • Ursachen der Osteogenesis imperfecta
  • Symptome der Glasknochenkrankheit
  • Der Weg zur Diagnose Glasknochenkrankheit
  • Glasknochenkrankheit behandeln: Therapie der Osteogenesis imperfecta

Die Glasknochenkrankheit – auch Osteogenesis imperfecta (O.I.) – ist eine angeborene Skelettentwicklungsstörung, genauer eine Bindegewebsstörung, bei der die Knochen nicht vollstĂ€ndig ausreifen können. Sie sind instabil und brĂŒchig.


Osteoporose: Sieben Symptome

1. Schrumpfen/GrĂ¶ĂŸenverlust: Ein starkes Schrumpfen durch Osteoporose ist nicht unĂŒblich, bis zu 20 Zentimeter sind bei schwerer Osteoporose möglich. Die Ursache fĂŒr den GrĂ¶ĂŸenverlust sind BrĂŒche an den Wirbelkörpern, die die WirbelsĂ€ule zusammensacken lassen.
2. GebĂŒckte Haltung: Bei fortgeschrittener Krankheit kann es zu einer VerkrĂŒmmung der WirbelsĂ€ule kommen. Das kann sich im Verlauf bis hin zum Buckel ("Witwenbuckel") und RundrĂŒcken entwickeln. Der RundrĂŒcken kann auch zu weiteren körperlichen Symptomen wie etwa Sodbrennen oder Kurzatmigkeit fĂŒhren.
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Laut der Deutschen Gesellschaft fĂŒr Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene erkranken zwischen vier bis sieben Menschen von 100.000 an der seltenen Erbkrankheit. Man schĂ€tzt die Zahl der Betroffenen dieser Erkrankung in Deutschland auf etwa 6.000 Personen.

Was ist die Glasknochenkrankheit?

Die Erkrankung "Osteogenesis imperfecta" zeigt sich bei Betroffenen ganz unterschiedlich. Manche können ein nahezu normales Leben fĂŒhren und haben kaum EinschrĂ€nkungen. Andere mĂŒssen auf Gehhilfen oder den Rollstuhl zurĂŒckgreifen. Mancher Betroffene erleidet im Laufe seines Lebens 50 und mehr KnochenbrĂŒche (Frakturen) und muss immer wieder ins Krankenhaus. Diese Frakturen der Patienten können bereits bei kleinen AnlĂ€ssen auftreten und erfordern keine großen StĂŒrze oder Verletzungen.

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Ursachen der Osteogenesis imperfecta

Ursache der Glasknochenkrankheit ist ein Gendefekt, der dazu fĂŒhrt, dass der Körper ein bestimmtes Kollagen (Kollagen Typ 1) nicht in ausreichender Menge beziehungsweise in minderwertiger QualitĂ€t herstellt. Kollagen ist ein faserbildendes Protein, das die ElastizitĂ€t und StabilitĂ€t verschiedener Körpergewebe sicherstellt und ein wichtiger Bestandteil der Knochenmasse. Durch die gestörte Funktion des Kollagens kommt es bei der Glasknochenkrankheit zu einer fehlenden Strukturierung des Knochens.

Kann man Glasknochen heilen?

Da der Glasknochenkrankheit ein Gen-Defekt zugrunde liegt, ist sie nicht heilbar. Jeder Knochenbruch ist mit dem Risiko verbunden, dass bei der Heilung zu viel minderwertiges Knochenmaterial gebildet wird. An der Bruchstelle können Verformungen entstehen, die die Betroffenen in ihrer Bewegung stark einschrÀnken können.

Nicht nur die Knochen leiden unter der fehlerhaften Kollagenbildung. Andere Organe, in denen das festigende Protein vorkommt, sind ebenfalls betroffen, darunter Haut, BlutgefĂ€ĂŸe, Sehnen, Knorpel und ZĂ€hne.

Symptome der Glasknochenkrankheit

Da der Oberbegriff Osteogenesis imperfecta verschiedene, den Kollagenhaushalt betreffende Gendefekte zusammenfasst, können die Symptome der Betroffenen ganz unterschiedlich sein. Zu den Hauptsymptomen des gestörten Knochenstoffwechsels gehören eine hohe KnochenbrĂŒchigkeit, eine verminderte Knochendichte sowie Skelettdeformierungen, insbesondere der langen Röhrenknochen an Armen und Beinen sowie der WirbelsĂ€ule.

Andere mögliche Symptome der Osteogenesis imperfecta sind:

  • Kleinwuchs
  • Verformung von Gliedern, Brustkorb und Kopf
  • VerkrĂŒmmung der WirbelsĂ€ule (Skoliose)
  • schwache Muskulatur
  • LeistenbrĂŒche

Da die Glasknochenkrankheit auch andere Körperbereiche betrifft, in denen Kollagen benötigt wird, gehören zu den weiteren Symptomen der Glasknochenkrankheit:

  • ZahnschĂ€den und ZahnverfĂ€rbungen
  • Schwerhörigkeit
  • Nierensteine
  • blaue Flecken
  • eine BlaufĂ€rbung des weißen Anteils des Augapfels
  • Kurzsichtigkeit
  • NabelbrĂŒche
  • Lungen- und Atemprobleme
  • Herzfehler
  • weiche, durchschimmernde Haut
  • erhöhte Blutungsneigung

Es gibt nicht die "eine" Glasknochenkrankheit

Nach Angaben der Deutschen Gesellschaft fĂŒr Osteogenesis imperfecta (OI). Betroffene gibt es unter den Patienten eine außergewöhnliche Bandbreite von Verlaufsformen. Keiner der O.I.-Betroffenen weist alle bekannten Symptome der Erkrankung auf. Auch ihre AusprĂ€gung variiert sehr stark. Sie reicht von leichten BeeintrĂ€chtigungen und wenigen Frakturen bis hin zu starken Behinderungen.

Bei schweren Formen der Glasknochenkrankheit ist die Lebenserwartung der Patienten verkĂŒrzt. Meist treten die Symptome der Erkrankung bereits im Kindesalter auf, seltener im Erwachsenenalter.

Der Weg zur Diagnose Glasknochenkrankheit

Besteht der Verdacht auf die Glasknochenkrankheit, hat der Arzt verschiedene Möglichkeiten, die Erkrankung zu diagnostizieren:

  • Röntgenuntersuchung: Sie zeigt die reduzierte Knochendichte.
  • Kollagenanalyse: Sie zeigt die Beschaffenheit des Bindegewebes und Störungen der Kollagenbildung.
  • Genuntersuchung des Bluts: Sie weist die Mutation in den Genen COL1A1 und COL1A2 nach.

Glasknochenkrankheit behandeln: Therapie der Osteogenesis imperfecta

Stellt der Arzt dem Patienten die Diagnose Glasknochenkrankheit, erfolgt ein interdisziplinÀres Behandlungs-Konzept. Ziel ist es, die LebensqualitÀt und die MobilitÀt der Betroffenen zu verbessern, den Verlauf der OI zu mildern, und Schmerzen zu lindern. Die Krankheit selbst ist nicht heilbar. Die Therapie der Krankheit setzt sich aus drei SÀulen zusammen:

1. Physiotherapie (Krankengymnastik): Sie hat das Ziel, stĂŒtzendes Muskelgewebe aufzubauen und hilft so, Fehlhaltungen und BrĂŒchen vorzubeugen. Zudem fördert Physiotherapie die Beweglichkeit – und somit auch die SelbststĂ€ndigkeit der Betroffenen.

2. Medikamentöse Behandlung: Bestimmte Medikamente mit Wirkstoffen wie Bisphosphate, Calcitonin und Fluorid fördern die Zunahme der Knochendichte und verbessern die QualitĂ€t der Knochen. Die knochendichtestĂ€rkenden Bisphosphonate werden ĂŒber das Jahr verteilt entweder in Form von Infusionen verabreicht oder bei Erwachsenen alternativ als Tablette oder Spritze gegeben.

3. Operation: Eine Operation ist bei KnochenbrĂŒchen als Behandlung meist unumgĂ€nglich. Zudem können im Rahmen eines operativen Eingriffs sogenannte MarknĂ€gel in das Innere der langen Arm- und Beinknochen implantiert werden. So gewinnen die Knochen an StabilitĂ€t. Das senkt das Risiko fĂŒr KnochenbrĂŒche. Außerdem lassen sich durch MarknĂ€gel Knochen begradigen.

Der Fassier-Duval-Nagel und der Bailey-Dubow-Nagel gehören zu den Standardimplantaten. Das Besondere bei diesen sogenannten TeleskopnÀgeln ist, dass sie aus zwei ineinandergeschobenen Teilen bestehen, die auseinandergleiten können. So ist es möglich, dass die TeleskopnÀgel einige Jahre "mitwachsen" und den Knochen von innen schienen und stabilisieren.

Wichtiger Hinweis: Die Informationen ersetzen auf keinen Fall eine professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte. Die Inhalte von t-online können und dĂŒrfen nicht verwendet werden, um eigenstĂ€ndig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen.
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