Mit-Entdeckerin der Trisomie-21 Marthe Gautier ist tot

Sie entdeckte zusammen mit einem Kollegen den Grund für eine Anomalie des Erbguts, die wir als Trisomie 21 kennen: Die Wissenschaftlerin Marthe Gautier ist nun im Alter von 96 Jahren gestorben.

Im Alter von 96 Jahren ist die französische Forscherin und Kinderärztin Marthe Gautier gestorben. Sie wurde dadurch bekannt, dass sie zusammen mit dem Arzt und Genetiker Jérôme Lejeune ein Syndrom erforschte, das lange Zeit Rätsel aufwarf.

Es war Gautier, die in den Fünfzigerjahren das erste In-vitro-Forschungslabor in Frankreich einrichtete und begann, die Chromosomen-Zahl von Patienten mit dem damals so bezeichneten Downsyndrom zu zählen. Sie entwickelte dabei eine neue Methode und entdeckte schließlich bei einem Jungen mit entsprechenden Symptomen eine Abweichung – ein zusätzliches Chromosom. Damit wurde erstmals nachgewiesen, dass es einen Zusammenhang zwischen Downsyndrom und der Anzahl der Chromosomen gab.

Zu Ruhm kam sie aber erst spät. Zunächst wurden ihre Kollegen Raymond Turpin und Jérôme Lejeune als Entdecker gefeiert, letzterer nannte sich auch in dem begleitenden wissenschaftlichen Aufsatz als Hauptautor.

Gautier hatte immer wieder betont, dass ihre Arbeit den Durchbruch gebracht hatte. Lejeunes Aufgabe sei es gewesen, Fotos der Chromosomensätze aufzunehmen. Er veröffentlichte diese dann auf einer Konferenz und in einem Aufsatz, in dem Gautier lediglich als Co-Autorin genannt wurde.

Im Jahr 1960 wurde die neue Bezeichnung Trisomie 21 für die genetische Anomalie eingeführt. Gautier wandte später sich wieder ihrem anderen Fachgebiet, der Erforschung kindlicher Herz-Kreislauf-Erkrankungen, zu.