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Stiefkinder der Medizin - mit seltenen Erkrankungen leben

Simone Bla├č

Aktualisiert am 01.03.2013Lesedauer: 5 Min.
Kinder mit seltenen Erkrankungen bekommen oft erst sp├Ąt die richtige Diagnose.
Kinder mit seltenen Erkrankungen bekommen oft erst sp├Ąt die richtige Diagnose. (Quelle: Thinkstock by Getty-Images-bilder)
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Es gibt Krankheiten, die kennt man nur, wenn man regelm├Ą├čig die amerikanische Fernsehserie "Dr. House" gesehen hat: Chorea Huntington oder Lupus zum Beispiel. Die Tragik, die dahinter steckt, ist, dass auch viele ├ärzte seltene Erkrankungen nicht erkennen. Betroffene und ihre Familien haben oft den reinsten ├ärztemarathon hinter sich, bis sie jemanden finden, der der Krankheit ├╝berhaupt einen Namen gibt.

Doch ohne Diagnose fehlt die M├Âglichkeit, einen entsprechenden Spezialisten aufsuchen zu k├Ânnen. Und selbst dann kann die Hoffnung auf Heilung oder zumindest angemessene Therapie leider nur in wenigen F├Ąllen erf├╝llt werden.

Eine Krankheit gilt als selten, wenn von zehntausend Menschen weniger als f├╝nf betroffen sind. Oder anders gesagt: wenn die Krankheit h├Âchstens einmal im Jahr in der Praxis eines Allgemeinmediziners auftaucht.

Die meisten dieser Krankheiten sind genetisch bedingt und damit (noch) nicht heilbar. Im schlimmsten Fall sind sie lebensbedrohlich, zumindest aber das Leben massiv einschr├Ąnkend. Eine ganz spezielle Behandlung w├Ąre also notwendig. Aber: "Auch Spezialisten k├Ânnen verst├Ąndlicherweise nicht alle seltenen Krankheiten kennen", so Professor Thomas Klockgether vom Zentrum f├╝r seltene Erkrankungen in Bonn in einem Interview mit dem WDR. "Aber jeder Arzt sollte wissen: Wenn etwas ungew├Âhnlich erscheint, kann dahinter durchaus eine diagnostizierbare und behandelbare Krankheit stecken. Und er sollte wissen, wohin er den Patienten im Verdachtsfall verweist." Damit, falls es Behandlungsm├Âglichkeiten gibt, diese nicht zu sp├Ąt oder gar nicht in Anspruch genommen werden.

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Betroffenen Kindern wird h├Ąufig unterstellt zu simulieren

Von den ersten Symptomen bis zur tats├Ąchlichen Diagnose vergeht oft eine lange und qualvolle Zeit, die Betroffenen werden h├Ąufig f├╝r Hypochonder gehalten. Gerade f├╝r Kinder aber ist es schlimm, als Simulant zu gelten. "Das ist eine riesige psychische Herausforderung f├╝r die Kinder, aber auch f├╝r die ganze Familie, was oft auch Thema der Beratungsgespr├Ąche ist", best├Ątigt Eike Jogwer-Welz von der Betroffenenberatung der ACHSE, einer bundesweiten Anlaufstelle f├╝r Betroffene aller seltenen Erkrankungen.

"Wir bieten in diesen F├Ąllen psychosoziale Unterst├╝tzung. In den allermeisten F├Ąllen haben wir aber mit Familien zu tun, bei denen die Eltern nicht aufgeben, bis sie selbst Informationen ├╝ber die Erkrankung ihrer Kinder finden. Die nicht zu ertragende Ungewissheit wird zum Motor bei der Diagnosesuche."

Forschung f├╝r seltene Erkrankungen ist teuer

Ist eine Krankheit sehr rar, gibt es auch keine Medikamente. Weder, um die Beschwerden zu mindern, noch um die Ursache zu bek├Ąmpfen. Denn hier spielt der schn├Âde Mammon eine entscheidende Rolle: Es lohnt sich f├╝r die Pharmaunternehmen nicht, Forschung zu betreiben, wenn so wenige davon profitieren.

Letztendlich werden daher h├Ąufig Medikamente eingesetzt, die f├╝r die entsprechende Krankheit keine spezielle Zulassung haben, von denen man aber glaubt zu wissen, dass sie helfen k├Ânnten. Man nennt das einen Off-Label-Use. "Das m├╝ssen die ├ärzte nat├╝rlich den Kassen gegen├╝ber begr├╝nden", erkl├Ąrt Professor Ralf Kohnen, wirtschaftlicher Direktor eines internationalen Auftragsforschungsinstitutes gegen├╝ber t-online.de. "Aber man muss auch bedenken, dass die Entwicklung eines neuen Medikaments bis zu einer Milliarde Dollar kosten kann. Und das muss sich amortisieren."

Die Zahl der Studien nimmt zu

Um dem entgegenzuwirken, erhalten pharmazeutische Unternehmen seit einigen Jahren Erleichterungen f├╝r die Zulassung und Vermarktung sogenannter Orphan-Arzneimittel. "Die Studien zu seltenen Erkrankungen werden h├Ąufiger. Erst k├╝rzlich haben wir eine Studie abgeschlossen, bei der es um eine seltene Muskelerkrankung ging. In der Literatur gab es Hinweise, dass Steroide wirken. Wir konnten zeigen, dass dies nicht der Fall ist. Das ist zwar nicht das erwartete Ergebnis, aber trotzdem ein Fortschritt. Schlie├člich haben manche Medikamente auch starke Nebenwirkungen, die man nun den betroffenen Patienten ersparen kann", sagt Kohnen.

Viele betroffene Kinder sterben noch vor dem f├╝nften Lebensjahr

Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten z├Ąhlt rund 17.000 verschiedene Formen weltweit. Wobei vermutet wird, dass bis zu 6000 davon auch in Deutschland auftreten. Nimmt man all diese seltenen Erkrankungen zusammen, dann kann man davon ausgehen, dass tats├Ąchlich insgesamt mehr als vier Millionen Menschen bei uns betroffen sind. Viele davon sind Kinder.

Der Anteil der Neugeborenen mit einer diagnostizierten seltenen Erkrankung liegt bei drei bis vier Prozent, von den betroffenen Kindern stirbt rund ein Drittel noch vor dem f├╝nften Lebensjahr. Hinter diesen n├╝chternen Zahlen steckt unglaublich viel Leid - f├╝r das Kind, aber auch f├╝r dessen Geschwister und Eltern.

"Die Menschen, die in unserem Achse-Netzwerk sind, haben bereits den Weg zur Selbsthilfe gefunden. Sie haben sich bewusst mit anderen Betroffenen zusammengeschlossen, um das Leid, das mit vielen der Erkrankungen einhergeht, gemeinsam zu tragen", wei├č die Sozialp├Ądagogin Jogwer-Welz aus Erfahrung. "Im gegenseitigen Verst├Ąndnis f├╝reinander, im gemeinsamen Wissen um die Fragilit├Ąt des Lebens entstehen aber auch viel ausgelassene Lebensfreude, K├Ąmpfergeist und Hoffnung."

Die Achse ist Hilfe zur Selbsthilfe

Evidenzbasierte Medizin ist bei Krankheiten, die sehr selten sind, kaum durchzuf├╝hren. Lediglich "eine Entscheidung auf der Basis der besten vorhandenen Daten", wie es Wissenschaftler im Fachblatt "New England Journal of Medicine" nennen, ist m├Âglich.

Forschungsprojekte ins Leben zu rufen, Diagnosewege zu verk├╝rzen und Therapien zu verbessern, das sind die Ziele verschiedener Zentren, Stiftungen und Vereine, die sich dieses Themas angenommen haben, damit die "Stiefkinder der Medizin" in unserer Gesellschaft nicht vergessen werden.

Die Resonanz ist gro├č, allein bei der Betroffenenberatung der Achse gehen j├Ąhrlich rund 800 Anrufe ein. Wobei zum Beispiel nach dem "Tag der seltenen Erkrankungen", dem 28. beziehungsweise 29. Februar, und entsprechender Berichterstattung die Anfragen jedes Mal deutlich steigen: "Das ist ein Indiz daf├╝r, dass es noch viel mehr Rat suchende Betroffene mit seltenen Erkrankungen gibt, die vorher noch nicht auf uns aufmerksam geworden sind."

Wenn das eigene Kind betroffen w├Ąre

Es gibt Krankheiten, die nur einen von 500.000 Menschen treffen. Und es gibt sogar Krankheiten, die man bisher nur bei einem einzigen Menschen in Europa festgestellt hat. Die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, ist also reichlich gering.

Doch man muss sich nur kurz vorstellen, dass genau diese Krankheit das eigene Kind trifft, um mit Orphanet einer Meinung zu sein: "Keine Krankheit kann zu selten sein, um ihr die Aufmerksamkeit zu verweigern". Bei Orphanet handelt es sich um eine Datenbank, die alle derzeit verf├╝gbaren Informationen ├╝ber seltene Krankheiten b├╝ndelt. Hier sind in f├╝nf Sprachen nicht nur Spezialisten aus fast 40 L├Ąndern sowie geeignete Medikamente gespeichert, sondern auch Selbsthilfegruppen, Diagnostiklabore und die neuesten Forschungsergebnisse. Erstellt von Experten, wurde diese Seite auch f├╝r Fachleute entwickelt. Trotzdem ist von 20.000 Besuchern am Tag jeder Dritte ein Patient beziehungsweise ein Angeh├Âriger auf der verzweifelten Suche nach Hilfe.

Achse - die Beratungsstelle

Die Betroffenenberatung finanziert sich ausschlie├člich ├╝ber Spenden. Alle Angebote sind kostenlos. Im Internet findet man den Verein unter www.achse-online.de. Die Telefonnummer lautet 030 - 33 00 708 0. Sprechzeiten sind montags und mittwochs von 10 bis 13 Uhr und nach Vereinbarung.

Das Spendenkonto hat die Kontonummer 80 50 500, Bankleitzahl 370 205 00 bei der Bank f├╝r Sozialwirtschaft.

Wichtiger Hinweis: Die Informationen ersetzen auf keinen Fall eine professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte ├ärzte. Die Inhalte von t-online k├Ânnen und d├╝rfen nicht verwendet werden, um eigenst├Ąndig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen.
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