Mukoviszidose beim Baby: Symptome und Vererbung

Mukoviszidose ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung. Lesen Sie hier, wie genau die Krankheit an die nächste Generation weitergegeben werden kann und was Eltern von betroffenen Babys und Kleinkindern beachten sollten.

CFTR-Gen: Mutation als Ursache für Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit und entsteht somit durch Veränderungen im Bereich des sogenannten CFTR-Gens. Dieses befindet sich auf dem siebten Chromosom, seine Funktion liegt in der Produktion des sogenannten Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulators (CFTR), einem Eiweiß. Innerhalb der Zellmembran sorgt dieses für den Chloridtransport zwischen dem Äußeren und dem Inneren der Zelle. Liegt eine Mutation vor, ist das Eiweiß in dieser Funktion beeinträchtigt. Als Folge können verschiedene Symptome der Krankheit auftreten.

Die Stoffwechselerkrankung wird rezessiv vererbt

Jeder Mensch hat zwei CFTR-Gene, von denen eines von der Mutter, eines vom Vater kommt. Sind beide unverändert, ist das Kind in diesem Bereich gesund. Auch bei nur einem mutierten Gen liegt keine Mukoviszidose vor, denn diese wird rezessiv vererbt: Das unveränderte Gen übernimmt die Funktionen im Körper vollständig. In diesem Fall ist das Kind jedoch sogenannter Merkmalsträger.

Bekommen zwei Merkmalsträger ein gemeinsames Kind, kann dieses erkranken. Laut dem gemeinnützigen Verein Mukoviszidose – Bundesverband Cystische Fibrose (CF) liegt das Risiko hier bei 25 Prozent. Erbt ein Kind dagegen zwei mutierte Gene, weist es in jedem Fall die Stoffwechselerkrankung auf.

Mukoviszidose beim Baby: Typische Symptome

Die Stoffwechselerkrankung macht sich häufig schon kurz nach der Geburt bemerkbar. Betroffene Babys nehmen weniger an Gewicht zu als gesunde Kinder, auch das Wachstum ist häufig verringert. Auch folgende Symptome lassen sich möglicherweise beobachten:

• Der erste Stuhlgang ist verdickt und wird nur sehr langsam ausgeschieden.
• Die Verdauung erscheint allgemein gestört. Möglicherweise ist infolgedessen sogar der Bauch aufgebläht und die Gliedmaßen sehr dünn.
• Chronischer Durchfall und Bauchschmerzen können ebenfalls ein Symptom sein.
• Häufig sind die Atemwege des erkrankten Babys betroffen, was Husten oder sogar eine Lungenentzündung zu Folge haben.

Aus diesem Grund wird Mukoviszidose beim Baby häufig mit Keuchhusten oder chronischer Bronchitis verwechselt. Symptome wie Atemnot sowie eine immer wiederkehrende Lungenentzündung sind laut dem Fachportal "Kinder- & Jugendärzte im Netz" recht deutliche Hinweise auf die Stoffwechselerkrankung.

Neugeborenen-Screening für frühzeitige Diagnose

Erkrankte Babys und Kleinkinder profitieren in den meisten Fällen von einer möglichst früh einsetzenden Therapie: Der Krankheitsverlauf ist dann häufig deutlich günstiger. Im Rahmen der Behandlung lassen sich viele Symptome lindern, beispielsweise durch die Einnahme entsprechender Medikamente, durch Inhalationen oder auch durch physiotherapeutische Maßnahmen.

Um die Diagnose möglichst frühzeitig zu stellen, können laut Angaben des Vereins Mukoviszidose – Bundesverband Cystische Fibrose seit dem 20. August 2015 alle Neugeborenen durch ein entsprechendes Screening auf die Erkrankung hin getestet werden.