Porphyrie-Diagnostik: Welche Untersuchungen beim Erkennen helfen

Bis eine Porphyrie erkannt wird, vergeht oft viel Zeit. Die korrekte Diagnose ist aber wichtig, um eine passende Therapie zu erhalten. Was wird untersucht?

Porphyrie ist die Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei denen der Körper einen Bestandteil des Blutfarbstoffs Hämoglobin, das sogenannte Häm, nicht richtig herstellen kann. Als Folge sammeln sich Häm-Vorläufer (die sogenannten Porphyrine) an und können zu Beschwerden führen.

Je nach Form der Porphyrie treten sehr verschiedenartige Symptome auf, etwa Beschwerden durch eine extrem lichtempfindliche Haut oder auch tage- oder wochenlang anhaltende Anfälle von heftigen Bauchschmerzen, zu denen häufig andere Symptome hinzutreten.

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Porphyrien kommen insgesamt selten vor. Da die möglichen Symptome auch andere Ursachen haben können, kann es daher manchmal länger dauern, bis Betroffene eine korrekte Diagnose erhalten.

Symptombild und Laboruntersuchungen helfen bei Diagnostik

Um nachzuweisen, dass eine Porphyrie die Beschwerden verursacht, sind verschiedene Untersuchungen nötig. Bei der Diagnose spielen neben den Symptomen und einer körperlichen Untersuchung vor allem verschiedene Laboruntersuchungen eine Rolle – insbesondere Blut, Urin oder auch Stuhl können hilfreiche Informationen liefern.

Bei einer chronischen hepatischen Porphyrie (Porphyria cutanea tarda) geben oft bereits die auffälligen Hautbeschwerden die ersten Hinweise. Diese entwickeln sich typischerweise an Hautstellen, die dem Tageslicht öfter ausgesetzt sind, wie etwa am Kopf oder an den Händen und Unterarmen.

Der Verdacht auf eine akute intermittierende Porphyrie kann aufkommen, wenn Anfälle von tage- bis wochenlangen heftigen Bauchschmerzen in Kombination mit anderen, meist neurologischen Beschwerden auftreten.

Im Rahmen der Porphyrie-Diagnostik werden üblicherweise Proben von Blut, Urin oder Stuhl untersucht. Dabei ist vor allem von Interesse, ob darin Porphyrine in ungewöhnlich hoher Menge zu finden sind und wenn ja, welche.

Je nach Form der Porphyrie kann diese erblich bedingt sein oder zum Teil auch spontan entstehen. Eine DNA-Analyse kann bestätigen, dass es sich um eine Porphyrie handelt und zeigen, um welche Form es sich handelt.

Andere Erkrankungen ausschließen

Besteht der Verdacht auf eine Porphyrie, muss der Arzt oder die Ärztin im Verlauf der Diagnostik zudem andere Erkrankungen ausschließen, die ähnliche Beschwerden hervorrufen können.

Erhöhte Porphyrine sind zudem zwar eigentlich ein typisches Zeichen einer Porphyrie, sie kommen allerdings häufiger auch bei anderen Erkrankungen vor (zum Beispiel bei Lebererkrankungen) und sind deshalb allein noch kein sicherer Nachweis für eine Porphyrie. Erst im Zusammenhang mit anderen Hinweisen, wie etwa dem Symptombild, kann sich der Porphyrie-Verdacht verdichten.