Welche Symptome auf Porphyrie hinweisen
FΓΌr diesen Beitrag haben wir alle relevanten Fakten sorgfΓ€ltig recherchiert. Eine Beeinflussung durch Dritte findet nicht statt.
Eine Porphyrie kann sich sehr unterschiedlich zeigen, etwa mit heftigen Bauchschmerzen oder extrem lichtempfindlicher Haut. Welche Symptome gibt es noch?
Das Wichtigste im Γberblick
Der Begriff Porphyrie bezeichnet keine einzelne Erkrankung, sondern fasst vielmehr eine Gruppe von acht Stoffwechselerkrankungen zusammen. Diese haben eines gemeinsam: Der KΓΆrper kann einen Bestandteil des Blutfarbstoffs HΓ€moglobin, das sogenannte HΓ€m, nicht richtig herstellen und produziert nur Vorstufen davon.
- Porphyrie: VerkΓΌrzt sie die Lebenserwartung?
- Porphyria cutanea tarda: Wie sie sich Γ€uΓert und was hilft
- Diagnostik: Wie lΓ€sst sich Porphyrie erkennen?
Gut zu wissen
HΓ€moglobin ist eine EiweiΓverbindung, die den roten BlutkΓΆrperchen (und dadurch dem Blut) mithilfe von HΓ€m die typische rote Farbe gibt. Dank HΓ€moglobin kΓΆnnen die roten BlutkΓΆrperchen in den Lungen Sauerstoff aufnehmen und Organe und Gewebe damit versorgen.
Der KΓΆrper stellt HΓ€m im Knochenmark und in der Leber mithilfe von acht verschiedenen Enzymen in acht Produktionsschritten her. Bei Menschen mit Porphyrie ist mindestens eines dieser Enzyme defekt oder in zu geringer Menge vorhanden.
Dadurch kann die Produktionskette nicht vollstΓ€ndig ablaufen, sondern nur bis zu einem gewissen Punkt. Als Folge sammeln sich mehr und mehr der HΓ€m-Vorstufen im KΓΆrper an: die sogenannten Porphyrine. Das kann zu gesundheitlichen Problemen fΓΌhren.
In diesem Artikel finden Sie Informationen zu den beiden hΓ€ufigsten Formen von Porphyrie:
- der chronischen hepatischen Porphyrie (Porphyria cutanea tarda) und
- der akuten intermittierenden Porphyrie.
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) zΓ€hlt zu den akuten hepatischen Porphyrien. Sie ist in der Regel die Folge eines erblichen Gendefekts, dessen Auswirkungen sich jedoch meist erst im Erwachsenenalter zeigen. Die chronische hepatische Porphyrie kann hingegen sowohl erblich bedingt als auch als Folge von LeberschΓ€den erworben sein.
Mit welchen Symptomen sich die beiden Formen Γ€uΓern, erfahren Sie in den folgenden Kapiteln.
Akute intermittierende Porphyrie: Symptome
Bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie kΓΆnnen verschiedene Symptome auftreten. Meist entwickeln sich diese etwa ab dem 30. Lebensjahr. Die Erkrankung kommt bei Frauen hΓ€ufiger vor als bei MΓ€nnern.
Oft handelt es sich dabei um Symptome, die mit dem Nervensystem zusammenhΓ€ngen. Hauterscheinungen treten bei dieser Form der Porphyrie hingegen nie auf.
Bei einer akuten intermittierenden Porphyrie entwickeln sich die Symptome oftmals rasch und teils sehr heftig. HΓ€ufig treten die Beschwerden anfallsweise in SchΓΌben auf, die manchmal Tage bis Wochen anhalten kΓΆnnen. Wie sich die Erkrankung im Einzelfall genau Γ€uΓert, kann dabei sehr verschieden sein.
Zu den mΓΆglichen Beschwerden zΓ€hlen beispielsweise:
- heftige, an- und abschwellende kolikartige Bauchschmerzen, die in den RΓΌcken ausstrahlen kΓΆnnen
- Verstopfung oder Durchfall
- Γbelkeit und Erbrechen
- Muskelschmerzen
- MuskelschwΓ€che (z. B. SchwΓ€chegefΓΌhl in den Beinen oder HΓ€nden)
- Missempfindungen
- KrampfanfΓ€lle
- Brustschmerzen
- RΓΌckenschmerzen
- Beinschmerzen
- Herzrasen
- Bluthochdruck
- SchlafstΓΆrungen
- psychische VerΓ€nderungen (z. B. Γngste, Verwirrung, Halluzinationen, Unruhe)
- evtl. rΓΆtlich-brΓ€unlicher Urin
Verschiedene Faktoren kΓΆnnen Schub auslΓΆsen
Bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie sind verschiedene EinflΓΌsse bekannt, die unter UmstΓ€nden einen Schub und dadurch anfallsweise Symptome der Erkrankung auslΓΆsen kΓΆnnen. Zu den mΓΆglichen Risikofaktoren zΓ€hlen beispielsweise:
- verschiedene Medikamente (wie die Antibabypille oder andere ΓΆstrogenhaltige Medikamente, Mittel gegen Epilepsie oder Beruhigungsmittel)
- Alkohol
- Rauchen
- Fastenkuren oder andere Formen von HungerzustΓ€nden
- Stress
Chronische hepatische Porphyrie: Symptome
Die chronische hepatische Porphyrie (auch Porphyria cutanea tarda genannt) entwickelt sich hΓ€ufiger bei MΓ€nnern als bei Frauen und meist erst nach dem 40. Lebensjahr. Typisch fΓΌr diese Form der Porphyrie ist, dass die Symptome fast ausschlieΓlich die Haut betreffen, wobei der auslΓΆsende Faktor das Sonnenlicht ist.
- Gesicht, HΓ€nde, Unterarme: Hautausschlag kann auf Porphyrie hinweisen
So reagiert die Haut bei Betroffenen etwa auf Tageslicht sehr empfindlich (insbesondere auf den HandrΓΌcken) und produziert flΓΌssigkeitsgefΓΌllte, schmerzlose BlΓ€schen, die spΓ€ter vernarben.
Bei Menschen mit chronischer hepatischer Porphyrie ist die Haut oft eher brΓΌchig, neigt zu Verletzungen und ist stΓ€rker pigmentiert. Dazu ist der KΓΆrper insbesondere an lichtexponierten Stellen hΓ€ufig stΓ€rker behaart, wie etwa im SchlΓ€fenbereich oder auch im Gesicht im Bereich des Jochbeins. In manchen FΓ€llen treten zudem SchΓ€den an der Leber auf.
Oft liegt bei den Betroffenen gleichzeitig eine Hepatitis C vor. Die infektbedingte LeberentzΓΌndung gilt als mΓΆglicher AuslΓΆser einer erworbenen chronischen hepatischen Porphyrie.
Porphyrie: Symptome behandeln
Bislang lΓ€sst sich eine Porphyrie nicht ursΓ€chlich behandeln und deshalb nicht im eigentlichen Sinne heilen. Die Behandlung zielt darum vor allem darauf ab, die Symptome zu lindern und auslΓΆsende Faktoren zu meiden. Wie die Behandlung genau aussieht, ist abhΓ€ngig davon, um welche Form der Porphyrie es sich jeweils handelt.
Gut zu wissen
Steht die Diagnose Porphyrie fest, erfolgt die Therapie in der Regel in Zusammenarbeit mit einem Porphyrie-Zentrum, das RΓΌcksprache mit der behandelnden Γ€rztlichen Praxis hΓ€lt.
Behandlung bei akuter intermittierender Porphyrie
Kommt es etwa bei einer akuten intermittierenden Porphyrie zu einem Schub, erhalten Erkrankte zum einen das mangelnde HΓ€m als Infusion ΓΌber eine Vene. Dadurch sinkt die Menge der HΓ€m-Vorstufen im Blut rasch ab und die Beschwerden lassen nach wenigen Tagen nach.
Zum anderen bekommen Betroffene in der Regel zusΓ€tzlich eine ZuckerlΓΆsung ΓΌber eine Vene oder Magensonde zugefΓΌhrt. Diese soll ihnen fehlende Kohlenhydrate liefern. Das kann insbesondere dann ratsam sein, wenn der Erkrankungsschub die Folge einer Fastenkur oder DiΓ€t war, bei der Kohlenhydrate eingeschrΓ€nkt wurden.
Die restliche Therapie richtet sich vor allem danach, welche Symptome genau auftreten (wie etwa Schmerzen, Γbelkeit oder Erbrechen). Diese werden gezielt mit geeigneten Mitteln behandelt.
Behandlung bei chronischer hepatischer Porphyrie
Liegt eine chronische hepatische Porphyrie vor, ist es insbesondere wichtig, die Haut vor Sonnenlicht zu schΓΌtzen, etwa indem Betroffene
- Sonnenlicht meiden,
- langΓ€rmelige Kleidung, lange Hosen und Kopfbedeckung tragen und
- Sonnencreme mit hohem Lichtschutzfaktor verwenden.
Gut zu wissen
Sonnenlicht benΓΆtigt der KΓΆrper auch, um Vitamin D herzustellen. Daher ist es ratsam, regelmΓ€Γig die Blutwerte bestimmen zu lassen und falls nΓΆtig, Vitamin D als NahrungsergΓ€nzungsmittel zuzufΓΌhren.
Um den Eisenspiegel in der Leber zu senken, kann zudem das Malariamittel Chloroquin oder ein Aderlass zum Einsatz kommen.
Wichtig: Sofern gleichzeitig eine Hepatitis C besteht, gilt es, diese ebenfalls zu behandeln.
- "Porphyrien". Online-Information von AMBOSS: www.amboss.com (Stand: 13.1.2023)
- "Porphyria Cutanea Tarda". Online-Informationen des European Porphyria Network: porphyria.eu (Stand: Februar 2021)
- StΓΆlzel, U., et al.: "Porphyrien". Der Internist, Nr. 62, S. 937-951 (2021)
- "Acute Porphyria". Online-Informationen des European Porphyria Network: porphyria.eu (Stand: 7.12.2020)
- "Akute intermittierende Porphyrie". Online-Informationen der MSD Manuals: www.msdmanuals.com (Stand: Dezember 2020)
- "Porphyrien". Online-Informationen von Deximed: deximed.de (Stand: 10.10.2019)
- GutiΓ©rrez, P. P., et al.: "Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinΓ€re Herausforderung" (PDF). Deutsches Γrzteblatt, Jg. 101, Heft 18, S. A1250-A1255 (2004)