Seltene Krankheiten: Vier Schicksale – und ein großes Problem

Vier Millionen Deutsche leben mit einer Seltenen Erkrankung. In den meisten Fällen gibt es keine Chance auf Heilung.

Die Betroffenen kämpfen aber nicht nur gegen die Krankheit – sondern auch gegen Unwissenheit und mangelnde Hilfe.

Je seltener etwas ist, desto schneller gerät es in Vergessenheit – das gilt auch für Krankheiten, egal wie verheerend ihre Auswirkungen sein mögen. Oder kannten Sie diesen Fakt? Etwa drei von zehn Kindern, die an einer sogenannten Seltenen Erkrankung leiden, sterben der Organisation "Global Genes" zufolge vor ihrem fünften Geburtstag.

Auch das ist ein Fakt: An Seltenen Erkrankungen wird weniger geforscht. Das hat finanzielle Gründe. In Pharmaindustrie und Wissenschaft wird die Forschung oft nicht als profitabel oder relevant genug angesehen – denn es sind ja weniger Patienten betroffen. Hinzu kommt der praktische Aspekt: Es gibt nur wenige Menschen, die für eine Teilnahme an klinischen Studien infrage kommen.

Der Umgang mit Seltenen Erkrankungen berührt eine der schwierigsten ethischen Fragen: Was ist uns die Gesundheit einzelner wert? Durch die Corona-Pandemie sind wir mit dieser Abwägung seit fast zwei Jahren konfrontiert. Menschen mit Seltenen Erkrankungen, weltweit 300 Millionen, sind bei kalten Kalkulationen häufig die Verlierer. Wenn es weniger betrifft, ist es also automatisch unwichtiger?

t-online hat mit vier erkrankten Menschen gesprochen, die das nicht hinnehmen wollen. Sie haben mit verschiedenen Herausforderungen zu kämpfen – bei der Diagnose, Behandlung und im Alltag. Und alle wissen sich unterschiedlich zu helfen: Etwa durch Selbsthilfegruppen oder die Entscheidung, selbst an der eigenen Erkrankung zu forschen.

Glasknochen – "Die meisten Ärzte haben davon nur im Studium gehört"

Max Prigge kam bereits mit mehreren Knochenbrüchen auf die Welt. Auch heute noch, mit 28 Jahren, muss er aufpassen, damit er sich nichts bricht. Prigges Diagnose lautet Glasknochen – oder wie der Fachbegriff lautet: Osteogenesis imperfecta (unvollkommene Knochenbildung). Dabei handelt es sich um eine Bindegewebsstörung, die wie bei Prigge zu einem gestörten Knochenstoffwechsel führen kann. In Deutschland sind etwa 6.000 Menschen von der Erkrankung betroffen. Das Problem: Das Fachwissen fehlt.

Nur wenige Ärzte kennen sich überhaupt mit der Erkrankung aus, sagt Prigge: "Die meisten Ärzte haben davon nur im Studium gehört." Viele wüssten nicht, wie man Brüche bei Glasknochen-Patienten behandele. Die Ärzte müssten vermeiden, bei Frakturen sogenannte Sollbruchstellen zu schaffen. "Gesunde Menschen werden mit Platten oder Schrauben versorgt, das funktioniert aber bei Glasknochen meist nicht", sagt Prigge. Gerade in der Erwachsenenorthopädie sei es sehr schwierig, Spezialisten zu finden. Die Behandlungsmöglichkeiten sind eingeschränkt, eine Therapie mit Aussicht auf Heilung gibt es nicht. Prigge hat dreimal in der Woche Physiotherapie und nimmt Vitamin-D-Tropfen ein.

Mit dem Erwachsenenalter wurden die Knochen stabiler, doch als Kind hatte Prigge sehr oft Knochenbrüche. Schon früh hat er von seinen Eltern gelernt, sich für seine Rechte selbst einsetzen zu müssen. "Wenn es um bestimmte Therapien geht, lehnen die Kassen oft erst mal ab", sagt Prigge. Man brauche viel Wissen, um sich in dem bürokratischen Dschungel zurechtzufinden.

• Glasknochenerkrankung: Wenn Knochen brechen wie Glas

Auch der Alltag als Rollstuhlfahrer wird dem 1,06 Meter großen Prigge nicht leicht gemacht. Er ist gelernter Kaufmann für Gesundheitswesen, aktuell sucht er eine neue Stelle: "Man kann manchmal gar nicht glauben, wie wenig barrierefrei die Verwaltungen von Krankenhäusern sind." Prigge setzt sich dafür ein, dass das Bewusstsein für Seltene Erkrankungen steigt. "Ich wünsche mir ein Zeichen von der Politik, dass wir wirklich gehört werden und man für seine Rechte nicht immer kämpfen muss."

Gleichzeitig will er auch für das Thema Inklusion sensibilisieren. Auf seinem Instagram-Kanal geben er und seine Freundin Einblicke in ihre inklusive Beziehung. "Die Leute sollen sehen, dass es üblich ist, dass Menschen mit Behinderung Beziehungen mit Menschen führen, die nicht behindert sind. Dass sie beispielsweise wie alle anderen einen Kinderwunsch haben."

Münchmeyer-Syndrom – "Die Erkrankung hat mich zu der Person gemacht, die ich heute bin"

"Ich möchte normal wirken und das geht nicht, weil ich das Humpeln nicht verstecken kann." Nadine Großmann ist 30 Jahre alt und an Fibrodysplasia ossificans progressiva (kurz FOP) erkrankt, auch Münchmeyer-Syndrom genannt. "Mir wachsen Knochen an Stellen, wo sie nicht hingehören", erklärt Großmann im Gespräch mit t-online. Ihre Geschichte zeigt beispielhaft, wie zu geringes Wissen über Seltene Erkrankungen zu Behandlungsfehlern führen kann.

FOP bedeutet eine fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes. An unvorhergesehenen Stellen bilden sich Knochen – das kann zu Steifheit und dauerhafter Unbeweglichkeit führen. Weltweit sind offiziell 700 bis 900 Menschen betroffen, es leben voraussichtlich aber weit mehr Personen mit der Erkrankung – sie haben nur nicht die entsprechende Diagnose erhalten. Bei Großmann kam der erste Knochenwachstumsschub "aus heiterem Himmel". Als sie 13 war, fing an ihrer Hüfte ein Knochen an zu wachsen. "Die meisten Erkrankten haben den ersten Schub im Kindesalter", erklärt die Wahl-Berlinerin. Auslöser können Stöße oder Stürze sein – aber genauso kann es wie bei ihr auch ohne Ursache ausbrechen.

Großmanns Erkrankung ist nicht heilbar. Sie weiß nicht, ob und wann der nächste Schub kommt. Obwohl die Forschung in den vergangenen Jahren gut vorangeschritten ist, gibt es noch keine Therapie, die den Betroffenen helfen kann. Die Hoffnung sei groß, dass Medikamente den Verlauf irgendwann verbessern können. "Aber im Moment kann man tatsächlich nichts dagegen tun", sagt Großmann.

Die Erkrankung wurde bei ihr etwa sechs Monate nach dem ersten Schub diagnostiziert, doch den Ärzten unterliefen mehrere Behandlungsfehler – denn zu diesem Zeitpunkt war die Erkrankung noch weitaus weniger erforscht. Noch heute habe sie die damaligen Worte der Mediziner im Ohr: "Wir gucken mal, was passiert."

Großmann wurde dreimal an der Hüfte und nach einem weiteren Schub am Kiefer operiert, obwohl die Eingriffe ein hohes Risiko darstellten, erzählt die Biochemie-Studentin. Sie wurde nicht an einen Spezialisten verwiesen – obwohl die Diagnose klar war. Das wurde ihr jedoch erst Jahre später bewusst. "Dann hätte mir viel mehr erspart bleiben können", betont sie. Einen dritten Schub erlitt sie vor vier Jahren in der rechten Schulter, seitdem kann sie ihren Arm nicht mehr wie gewohnt heben.

Großmanns Erkrankung wurde bei der Geburt nicht erkannt. Dabei gibt es ein eindeutiges Indiz, das bei Neugeborenen sofort überprüft werden kann: ein verkürzter und gegebenenfalls verkrümmter großer Zeh. "Das ist halt eine Fehlbildung, das ist nichts", versicherten die Ärzte Großmanns Eltern nach der Geburt. Heute hat sie einen großen Wunsch: "Wir sollten bei der U1 (diese Untersuchung findet sofort nach der Geburt statt, Anm. d. Red.) berücksichtigt werden. Es ist so einfach, den Zeh zu betrachten. Wenn der verkürzt ist, muss es nicht FOP sein, aber zumindest kann man es genetisch abchecken und dem Kind damit viel Leid ersparen", ergänzt Großmann.

Um die Forschung weiter voranzutreiben, hat Großmann kurzerhand selbst in die Hand genommen. Die Biochemie-Doktorandin forscht an FOP, an der Berliner FU und Charité promoviert sie zu dem Thema. Es sei wichtig, mehr Aufmerksamkeit für die Erkrankung zu generieren, um mehr Teilnehmer für Studien zu gewinnen. "Das Forschungsinteresse wird zwar größer, aber es sind immer noch zu wenig Fälle bekannt", sagt Großmann. Man könne als Patient nicht an mehreren Studien gleichzeitig teilnehmen.

• Münchmeyer-Syndrom: Wenn Knochen an den falschen Stellen wachsen

Eines hat Großmann durch FOP gelernt: "Ich hadere nicht mit meinem Schicksal. Die Erkrankung hat mich zu der Person gemacht, die ich heute bin. Ich hätte niemals diese ganzen Menschen aus den nationalen und internationalen Selbsthilfegruppen kennengelernt, es ist wirklich wie eine Familie", erzählt die Molekularbiologin, die inzwischen 2. Vorsitzende des deutschen FOP-Vereins (FOP Germany) ist, und auch bei der amerikanischen FOP Vereinigung IFOPA in mehreren Gremien sitzt. "Mich wirft nichts mehr so leicht aus der Bahn."

Achromatopsie – "Ich habe die Hände vor mein Gesicht gehalten und geheult, wenn die Sonne strahlte"

Hans-Werner Merkelbachs Sicht aufs Leben ist mit einem Schwarz-Weiß-Film zu vergleichen. "Ich kann keine Farben sehen, ich sehe alles nur in Grauabstufungen", erzählt der 69-Jährige t-online. "Aber ich würde nie sagen, die Welt ist für mich nicht bunt." Der Düsseldorfer ist mit einer seltenen Sehstörung auf die Welt gekommen, Achromatopsie genannt. Jahrzehntelang konnte sie kein Arzt diagnostizieren.

"Oft höre ich von anderen: Ich bin auch farbenblind", sagt Merkelbach. "Aber bei mir ist es mehr als das." Er sei nicht von der weit verbreiteten Rot-Grün-Schwäche betroffen, die in Deutschland jeder fünfte Mann hat. "Ich sehe nur zehn Prozent von dem, was gesunde Menschen sehen." Außerdem zeichne sich die Erkrankung durch besondere Lichtempfindlichkeit und Augenzittern aus. "Es wird etwas nicht nur hell, sondern es wird unerträglich unscharf", erklärt Merkelbach. 2.000 bis 3.000 Menschen in Deutschland sind von der Erkrankung offiziell betroffen. "Doch jeder Achromat sieht anders", ergänzt der Betroffene.

Auch Merkelbachs Erkrankung ist nicht heilbar und erblich bedingt – doch zu wenig Ärzte wissen von der Sehstörung. "Die Symptome Farbenblindheit, Sehschwäche, Lichtempfindlichkeit und Augenzittern kombinieren die meisten nicht. Bei Kindern suchen sie dann nach einem Hirntumor oder einer neurologischen Störung", sagt der ehemalige Betriebswirt. "Da ist viel mehr Öffentlichkeitsarbeit nötig und es sollte mehr Beachtung in der augenärztlichen Ausbildung finden", fordert Merkelbach. Mithilfe seiner Selbsthilfegruppe wolle der Rentner Betroffenen helfen, da viele Erkrankte erst im höheren Alter die Diagnose erhalten. In der Forschung gebe es Fortschritte, aber noch zu wenig, um die Erkrankung zu therapieren.

Als Merkelbach im Kindesalter war, stellten seine Eltern bereits fest, dass er Probleme beim Sehen hatte. "Ich habe die Hände vor mein Gesicht gehalten und geheult, wenn die Sonne strahlte", berichtet Merkelbach. "Da war klar: Mit dem Kind stimmt etwas nicht." Zwar sei sehr früh die Farbenblindheit diagnostiziert worden, doch die anderen Symptome beachteten die Ärzte zunächst nicht. "Kein Augenarzt oder Optiker hat das Wort Achromatopsie in den Mund genommen", so der 68-Jährige. Erst mit über 50 erhielt Merkelbach seine Diagnose – nachdem er sich mit seiner Frau im Internet schlau gemacht hatte. "Ich bin auf den Selbsthilfeverein gestoßen und fand endlich Antworten", sagt er.

Im Durchschnitt vergehen sechs bis acht Jahre, bis Menschen mit einer Seltenen Erkrankung die richtige Diagnose und damit eine angemessene Behandlung erhalten, berichtet die Non-Profit-Organisation "Global Genes". Etwa 40 Prozent erhalten laut der Organisation "EURORDIS" in dieser Zeit eine Fehldiagnose. Dabei ist es insbesondere bei Seltenen Erkrankungen wichtig, die Symptome frühzeitig zu erkennen und eine Behandlung einzuleiten, um möglichst früh Schäden zu vermeiden.

Merkelbach hat gelernt, mit der Achromatopsie zu leben. Ihm helfen spezielle Brillen, die er je nach Sonnenstrahlung wechselt. Sein Smartphone, mit dem er Straßenschilder fotografiert und ranzoomt. Ein Farberkennungsgerät, mit dessen Hilfe er die passende Krawatte zum Hemd findet. "Aber einmal am Lebensende einen farbigen Tag zu erleben, das wäre schon toll", sagt der Vorsitzende des "Achromatopsie Selbsthilfe e.V.".

Mukoviszidose – "Die Erkrankung ist mein Hauptjob"

Die meisten Jahre ihres Lebens ist Carola Landerer morgens mit einer schlimmen Hustenattacke aufgewacht. Die junge Frau leidet an Mukoviszidose. Wie oft sie im Laufe ihres Lebens im Krankenhaus war, kann sie gar nicht zählen. "Bei mir kann jede Erkältung zu einer schweren Lungenentzündung führen", sagt sie. Dann braucht sie intravenös Antibiotika und Sauerstoff. 2011 ist ihre Lunge zusammengefallen, damals lag sie drei Wochen auf der Intensivstation. Landerers Fall steht aber auch für die Fortschritte, die im Bereich der Seltenen Erkrankungen möglich sind.

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die dazu führt, dass der Salzaustausch in den Zellen gestört ist und diese ein zähes Sekret produzieren. Dieser Schleim verstopft lebenswichtige Organe. 8.000 Menschen in Deutschland haben Mukoviszidose. Bei Landerer ist vor allem die Lunge betroffen. Sie leidet seit ihrer Geburt immer wieder an Lungenentzündungen, chronischem Husten, Nasen-Nebenhöhlen-Entzündungen und Untergewicht.

Seit einem Jahr gehe es ihr allerdings zum ersten Mal in ihrem Leben besser, erzählt sie. Seitdem nehme sie ein neues Medikament namens Kaftrio, das die Hustenanfälle und das Untergewicht stark zurückgedrängt hat. "Mein Leben hat sich seitdem deutlich verbessert." Mit dem neuen Medikament können Patienten, deren Mukoviszidose von einer ganz bestimmten Mutation hervorgerufen wird, behandelt werden. In Europa betrifft das immerhin rund 10.000 Patienten.

Es ist einer von mehreren Erfolgen für Betroffene Seltener Erkrankungen. Für 160 der 8.000 Seltenen Erkrankungen gibt es inzwischen ursächlich wirkende Therapien. Die Bundesregierung fördert nach eigenen Angaben seit einigen Jahren die Forschung und weitere vielfältige Maßnahmen im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Dennoch gebe es noch viel zu tun, sagt Dr. Kai Joachimsen, Hauptgeschäftsführer des Bundesverbandes der Pharmazeutischen Industrie (BPI). Er berichtet: "Wir kommen voran, haben aber noch einen weiten Weg vor uns: So erfreulich die Anzahl der mittlerweile verfügbaren Orphan Drugs (Arzneimittel gegen Seltene Erkrankungen, Anm. d. Red.) ist: Wir sind noch lange nicht am Ziel! Die Versorgung der in Deutschland lebenden etwa vier Millionen Betroffenen ist weiterhin verbesserungsbedürftig."

Landerers Alltag wird trotz des neuen Mittels von der Krankheit bestimmt. Sie nimmt täglich 20 Tabletten, neben Kaftrio auch Cortison und Antibiotika, muss Atemübungen machen und zusätzlich zweimal die Woche zur Physiotherapie gehen. "Die Erkrankung ist mein Hauptjob", sagt Landerer. Sie wollte eigentlich immer Kinderkrankenschwester werden, durch die körperliche Belastung sei das aber nicht möglich gewesen. Heute ist sie pharmazeutisch-technische Assistentin, kann aber aufgrund der Erkrankung nicht Vollzeit arbeiten.

• Stoffwechselerkrankung: Mit diesen Symptomen äußert sich Mukoviszidose

Die Krankheit wurde bei Landerer mit 13 Monaten festgestellt: Damals fiel ihrer Mutter auf, dass ihr Kind ständig krank war. Anders als bei anderen Seltenen Erkrankungen ist die Diagnose bei Mukoviszidose recht unkompliziert. Denn bei Mukoviszidose ist der Kochsalzgehalt im Schweiß erhöht. Der sogenannte Schweißtest kann daher recht zuverlässig zeigen, ob eine Mukoviszidose vorliegt.

"Früher galt Mukoviszidose als Kinderkrankheit", sagt Landerer. Das merke man auch heute noch an der Behandlung. "Es gibt sehr wenige Fachärzte für Erwachsene. Ich habe Glück, dass ich einen guten Arzt in München habe, aber manche Patienten müssen vier, fünf Stunden fahren, damit sie überhaupt eine Behandlung bekommen", so Landerer.

Sie sei froh, dass das neue Medikament bei ihr angeschlagen hat. Dennoch wünsche sie sich eine bessere Versorgung für erwachsene Mukoviszidose-Patienten. Schwierig sei außerdem oft, dass man ihr die Krankheit nicht direkt ansieht. "Von außen denken die Leute oft, ich bin eine starke junge Frau, aber sie können halt nicht richtig verstehen, was eigentlich in mir passiert."

Anm. d. Red.: Der Artikel ist bereits am 27. Februar 2021 auf t-online erschienen.

Wichtiger Hinweis: Die Informationen ersetzen auf keinen Fall eine professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte. Die Inhalte von t-online können und dürfen nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen.